Procedura: 
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona 
W zeszłym miesiącu społeczność badaczy choroby Huntingtona (HD), pacjenci i inni interesariusze spotkali się na zdalnej konferencji Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (EHDN). Pomimo trwającej pandemii laboratoria i kliniki na całym świecie nie wstrzymały prac. Chociaż rok 2021 był rokiem rozczarowujących wiadomości, istnieje wiele powodów, aby mieć nadzieję, ponieważ wyciągamy wnioski z zakończonych badań klinicznych i wykorzystujemy tę wiedzę do opracowywania nowych pomysłów na leki, które teraz zaczynamy testować w laboratoriach i klinikach.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
Pierwsza grupa 10 uczestników otrzymała terapię genową na HD w ramach badania klinicznego uniQure, a trzy nowe prace opisują bezpieczny, szeroko działający proces obniżania poziomu huntingtyny.
Ekscytujące prace @SangamoTx oraz @CHDIfoundation nad wykorzystaniem "Palców Cynkowych" do obniżania poziomu białka huntingtyny przez wyłączenie ekspresji zmutowanego genu. Więcej szczegółów można znaleźć w artykule.
Badanie kliniczne SIGNAL powstało w celu przetestowania leku o nazwie pepinemab u osób na wczesnym etapie choroby Huntingtona. Ostatnio opublikowano wyniki tego badania i niestety okazało się, że pepinemab nie spowolnił progresji objawów HD ani nie polepszył stanu pacjentów, tak jak tego oczekiwano.
Drugi dzień konferencji HSG to kolejny dzień z planem wypełnionym po brzegi prezentacjami naukowców i klinicystów pracujących nad chorobą Huntingtona.
Huntington Study Group (HSG) to sieć badań klinicznych skupionych wyłącznie na chorobie Huntingtona. Wczoraj rozpoczęła się doroczna konferencja HSG, której plan wypełniony został po brzegi wirtualnymi wystąpieniami naukowców, klinicystów oraz firm pracujących nad nowymi lekami na HD. Liczne interesujące prezentacje odbywające się w pierwszym dniu konferencji dotyczyły postępów w pracach nad lekami na chorobę Huntingtona.
Zespół naukowców opublikował ostatnio swoje odkrycia na temat tego, jak nasze ciała są w stanie dokonywać naprawy urazów mózgu i rdzenia kręgowego. Wykazano, że białko huntingtyna odgrywa istotną rolę w procesie naprawy uszkodzonych komórek nerwowych.
W nowym badaniu autorstwa dr Sarah Tabrizi, pionierki badań nad chorobą Huntingtona, oceniono młodych dorosłych z HD w stanie przedobjawowym, będących na długo przed przewidywanym momentem rozwinięcia objawów, za pomocą zestawu testów klinicznych. Celem badania było zidentyfikowanie czułego punktu - czasu, kiedy osoby z HD nie doświadczają jeszcze żadnych objawów, ale markery postępu choroby zaczynają wykazywać najwcześniejsze zmiany. Było to spore wyzwanie, ale badacze stanęli na wysokości zadania.
