Procedura: 
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Choroba Huntingtona jest spowodowana akumulacją toksycznego zmutowanego białka huntingtyny (mHTT). Oznacza to, że zmniejszanie ilości mHTT, poprzez intensyfikowanie jego rozkładu, może być terapeutycznie korzystne. Palacino i koledzy zidentyfikowali pretendenta do tej roli: negative regulator of ubiquitin-like protein 1, znanego lepiej jako NUB1.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
Przyczyną choroby Huntingtona jest niesprawność i przedwczesne obumieranie komórek mózgowych. Zastąpienie martwych i obumierających komórek komórkami macierzystymi od dawna stanowi cel części naukowców HD. Nowe badanie weryfikuje kondycję pierwszych przeszczepów komórek do mózgów pacjentów HD - wyniki są zaskakujące.
Objawy HD są spowodowane uszkodzeniami mózgu, ale nie wszystkie regiony mózgu cierpią w jednakowym stopniu. Nasuwa się zatem ważne pytanie - gdybyśmy dysponowali kuracją pomagającą wyłącznie niewielkiej części mózgu, to który region powinniśmy wybrać? Nowe badanie na myszach, prowadzone przez William'a Yang`a z UCLA, usiłuje odpowiedzieć na to pytanie.
Mózg to żarłoczny organ, czy w chorobie Huntingtona zużywa energię inaczej? Zespół kierowany przez Davida Eidelberg z Feinstein Institute for Medical Research badał wzorce konsumpcji energii w mózgach nosicieli mutacji HD. Zmiany ilości cukru spożywanego przez mózg są widoczne jeszcze zanim widoczne staną się fizyczne zmiany mózgu, co sugeruje, że może to być przydatny wskaźnik w badaniach klinicznych w HD.
Badania wykazały, że pacjenci HD śpią mniej efektywnie, śpią krócej i budzą się kilka razy w ciągu nocy. Jednakże, sen w chorobie Huntingtona jest niedostatecznie zbadany ponieważ naukowcy badali HD jako chorobę upośledzającą ruch, problemy ze snem nie wydawały się mieć związku z zaburzeniami ruchu.
Badanie poszukujące powiązań między dietą i początkiem objawów choroby Huntingtona nieoczekiwanie pokazało, że osoby, u których objawy pojawiły się wcześniej, częściej sięgały po produkty mleczne. Przyglądamy się szczegółom badania i wyjaśniamy dlaczego jeszcze nie odwieszamy noża do sera.
W ostatnich dniach obserwujmy potok wiadomości o nowej technologii, zwanej CRISPR, pisano, że może mieć zastosowanie w chorobie Huntingtona. Czy nowa technika jest tak dobra jak o niej piszą? Być może - ale, jak zawsze, prawda jest bardziej skomplikowana niż sugerują to nagłówki gazet.
Naukowcy ciężko pracują nad odkryciem, w jaki sposób rozszerzony gen Huntingtona powoduje szkody. Ostatnie prace z Wielkiej Brytanii ujawniły kolejną wskazówkę, która pomoże rozwiązać zagadkę. Okazuje się, że nieprawidłowe przetwarzanie 'receptury' huntingtyny skutkuje tworzeniem krótkich, szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.
