Procedura: 
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Po wczorajszym ekscytującym dniu nauki, dzień 2. to strategie pozbywania się z komórek szkodliwego zmutowanego białka huntingtyny i ciekawe raporty na temat bieżących i planowanych badań klinicznych.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
Mamy luty, a to oznacza, że czołowi światowi naukowcy ściągają do Palm Springs na doroczną konferencję terapeutyczną HD!
Trwają prace nad nowymi terapiami na zaburzenia takie jak choroba Huntingtona, wprowadzenie leków do komórek mózgowych może jednak być poważnym wyzwaniem. Grupa naukowców przeprojektowała i przetestowała nieszkodliwego wirusa, który może skutecznie dostarczyć wiadomość 'wyciszającą gen' do mózgu myszy, znacznie dalej niż mogą sięgnąć naturalnie występujące wirusy. Co więcej, może być podawany poprzez zwyczajne wstrzyknięcie do krwi, oferując duży potencjał nie tylko w badaniach wyciszania genów.
Na początku grudnia, Raptor Pharmaceuticals opublikowała wyniki badań klinicznych oceniających w chorobie Huntingtona lek o nazwie cysteamina. Doniesienia prasowe wywołały w mediach niemałe zawirowania, HDBuzz sprawdza co naprawdę oznaczają wyniki dla społeczności choroby Huntingtona.
Dzisiejszy dzień przynosi wiadomość o zastosowaniu leków wyciszających gen HD pierwszym pacjentom z chorobą Huntingtona. Ci dzielni ochotnicy są pierwszymi w historii pacjentami, którym podano leki przeznaczone do walki z HD u źródła problemu. Jest to podejście terapeutyczne z ogromnym potencjałem. Co w tej wiadomości nas tak ekscytuje?
Ostatnie lata pełne były ogłoszeń dotyczących wyników badań klinicznych leków na HD, ale może być zaskakująco trudno zrozumieć, co te wyniki właściwie znaczyły. Pozornie proste pytanie - czy lek działa czy nie - okazuje się być bardziej skomplikowane niż można się spodziewać. HDBuzz pomaga rodzinom HD oddzielić nadzieję od szumu informacyjnego w ogłoszeniach o badaniach klinicznych.
W chorobie Huntingtona komórki mózgowe zaczynają obumierać na długo przed wystąpieniem objawów choroby. Niestety, dobre narzędzia do monitorowania wczesnych zmian w mózgu - i sprawdzania, czy nowe terapie powstrzymują je lub spowalniają - nie były wcześniej dostępne. Jednak nowo opracowane narzędzie może oznaczać duże zmiany w sposobie śledzenia przebiegu choroby Huntingtona.
Nowe badanie kliniczne, zapowiedziane na rok 2015, ma na celu przetestowanie kuracji "obniżającej ilość huntingtyny". Substancja, zwana oligonukleotydem antysensownym (ASO), wprost atakuje zmutowaną huntingtynę. Jesteśmy bardzo podekscytowani, to pierwsze badanie na ludziach, badanie kuracji zwalczającej przyczynę problemu, wyniki w modelach zwierzęcych są obiecujące.
