Procedura: 
Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
DNA to najdłuższa na Ziemi instrukcja obsługi. Ponieważ jest tak długa, komórki zamykają rzadko wykorzystywane części podręcznika przy pomocy specjalnych białek pomocniczych zwanych HDAC. Teraz, naukowcy wykazali, że zakłócanie jednego konkretnego HDAC usprawnia problemy związane z HD w komórkach i u myszy - ale czyni to w sposób nieoczekiwany.
Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.
Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!
Nowe badanie pomaga zrozumieć, jak zmutowane białko huntingtyny porusza się wewnątrz komórki. Odkrycie gdzie i dlaczego trafia huntingtyna może pomóc zrozumieć HD. Kanadyjscy naukowcy wykazali, że mały kawałek białka huntingtyny zachowuje się jak 'etykieta adresowa' całego białka. Studiując tę etykietę i jej wpływ na objawy choroby Huntingtona, być może będziemy mogli lepiej zrozumieć co złego dzieje się w HD i miejmy nadzieję stworzyć kuracje zmieniające przebieg choroby.
Każdy człowiek ma dwie kopie genu huntingtyny ale chorobę Huntingtona powoduje ta bardzo długa kopia. Nowe badania pokazują, że komórki mają różne mechanizmy sterujące tym, jak normalne i bardzo długie instrukcje są wykorzystywane do wytwarzania białka. Mechanizmy sterowania procesem wytwarzania białek mogą być celem leków na HD.
Białko MSH3 pełni istotną funkcję w komórkach, wyszukuje i pomaga naprawiać mutacje i uszkodzenia DNA. Jednakże, nowe badania naukowców University of Toronto sugerują, że MSH3 może wspomagać postęp choroby Huntingtona zwiększając niestabilność powtórzeń CAG w mózgu.
Specyficzny rodzaj uszkodzeń, zwany 'stresem oksydacyjnym', w chorobie Huntingtona może przyczynić się do chorowania i obumierania komórek. Poprzednie raporty sugerowały, że stężenie we krwi chemicznego markera stresu oksydacyjnego może być 'biomarkerem' dla badań klinicznych choroby Huntingtona. Ale nowo opublikowane wyniki mocno sugerują, że nie jest użytecznym biomarkerem. Czy to złe wiadomości?
Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona cierpi na depresję. Nowe badanie myszy grupy Asa Petersen z Lund w Szwecji sugeruje, że część mózgu zwana ‘podwzgórzem’ odgrywa ważną rolę w tym objawie HD.
Dzięki badaniom genetycznym osoby z grupy ryzyka mogą dowiedzieć się, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona. W niewielkiej ilości przypadków podstawowy test wymaga przeprowadzenia dodatkowej, dokładniejszej analizy. Nowa technika może przyspieszyć uzyskanie wyników w tych przypadkach. Nowa metoda jest małym, ale znaczącym osiągnięciem, które nie zmienia istniejących wyników badań.
W drugiej części specjalnego artykułu na temat zaburzeń snu w chorobie Huntingtona, przedstawiamy 'Proste reguły dobrego snu' prof Jenny Morton, wyciąg z dokonanego przez nią przeglądu badań snu w chorobie Huntingtona.
