Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2012 dostarczyła osobom czekającym na skuteczną metodę leczenia HD sporej dozy wiadomości, podniecenia i nadziei. HDBuzz rozmawiał z niektórymi umysłami CHDI Foundation, organizatora konferencji.

Wiemy, że ćwiczenia spowalniają postępowanie objawów u myszy HD, ale nie wiemy dlaczego. Nowe badania wykazały, że ćwiczenia nasilają proces komórkowego recyklingu w mięśniach myszy. Te odkrycia mogą pogłębić naszą wiedzę o chorobie Huntingtona i pomóc w rozwoju leków.

Z badania przeprowadzonego w Szwecji wynika, że pacjenci HD są mniej narażeni na raka - co to oznacza?

Generalnie, rak jest jednym z najgroźniejszych zabójców. Biorąc pod uwagę bardziej oczywiste i obecne zagrożenie związane z HD, można wybaczyć rodzinom, że nie myślą zbytnio o nowotworach. Okazuje się, że może istnieć związek między mutacją powodującą chorobę Huntingtona a ryzykiem zachorowania na raka.

Choroba Huntingtona może być nieuleczalna - ale daleko jej do nie dającej się leczyć. Niestety opieka roztaczana nad pacjentami przez specjalistów może być niespójna. Seria niedawno opublikowanych, uzgodnionych na polu międzynarodowym wytycznych, pomoże 'podnieść' poziom opieki nad pacjentami do najlepszych standardów.

Nowe badania sugerują, że neurony z komórek macierzystych mogą zastąpić dojrzałe neurony lepiej niż się spodziewaliśmy - przynajmniej u myszy, których mózgi uszkodzono toksynami. Jak to może pomóc pacjentom HD - czy w chorobach przewlekłych możliwa jest wymiana komórek?

W tym specjalnym raporcie dokonujemy przeglądu Dorocznej Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2012, największego w tym roku zgromadzenia specjalistów szukających leku na HD. Wyjechaliśmy pod wrażeniem kilku tematów.

Z chorobą Huntingtona mamy do czynienia wtedy, gdy jedna z dwóch kopii genu HD jest większa niż normalnie. Rola mniejszej kopii była mocno dyskutowana. Najnowsza analiza ogromnego zestawu danych sugeruje, że krótszy z łańcuchów CAG nie wpływa na moment pojawienia się objawów HD.

Wschodzi słoneczny dzień dla młodych ludzi dotkniętych chorobą Huntingtona - HDYO, Organizacja Młodzieży związanej z chorobą Huntingtona wystartowała. Stworzona dla ludzi młodych, przez ludzi młodych HDYO, to pokolenie ludzi dotkniętych HD, zjednoczone do wspólnej walki z chorobą.