Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Gen i białko huntingtyny znajdują się w całym organizmie, a utrata masy ciała to dobrze znany problem choroby Huntingtona. Jednak przez wiele lat osoby z mutacją powodującą HD wyglądają i czują się tak, jak zdrowi. Małe badanie sugeruje, że dzieci z mutacją HD mogą mieć subtelne zmiany rozwojowe. Czy różnice są prawdziwe i co mogą oznaczać?

Komórki macierzyste są powodem ekscytacji pacjentów cierpiących na choroby spowodowane obumieraniem komórek organizmu - jak w chorobie Huntingtona. Ale diabeł tkwi w szczegółach i faktyczne wykorzystanie tych potężnych komórek do pomocy pacjentom HD to złożony problem. Dwa nowe badania uczyniły z komórek macierzystych narzędzie dla naukowców i udowadniają, że można - w komórkach w probówce - skorygować mutację powodującą pląsawicę.

Leki zwane anty-sensownymi oligonukleotydami (ang.: anti-sense oligonucleotides) lub ASOs, to jedna z metod wyciszania genu powodującego chorobę Huntingtona. Nowa publikacja w czasopiśmie Neuron sugeruje, że ASOs docierają do głębszych obszarów mózgu w porównaniu z innymi metodami wyciszania genów, działają dłużej i są bezpieczne.

Podczas tegorocznej Konferencji Terapeutycznej HD, Pfizer Pharmaceuticals i Fundacja CHDI ogłosiły wspólne plany wobec nowych leków na chorobę Huntingtona, skierowanych na coś, o nazwie ’fosfodiesteraza’. Co ekscytującego jest w tych lekach i jaki jest harmonogram udostępnienia ich pacjentom?

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2012 dostarczyła osobom czekającym na skuteczną metodę leczenia HD sporej dozy wiadomości, podniecenia i nadziei. HDBuzz rozmawiał z niektórymi umysłami CHDI Foundation, organizatora konferencji.

Wiemy, że ćwiczenia spowalniają postępowanie objawów u myszy HD, ale nie wiemy dlaczego. Nowe badania wykazały, że ćwiczenia nasilają proces komórkowego recyklingu w mięśniach myszy. Te odkrycia mogą pogłębić naszą wiedzę o chorobie Huntingtona i pomóc w rozwoju leków.

Z badania przeprowadzonego w Szwecji wynika, że pacjenci HD są mniej narażeni na raka - co to oznacza?

Generalnie, rak jest jednym z najgroźniejszych zabójców. Biorąc pod uwagę bardziej oczywiste i obecne zagrożenie związane z HD, można wybaczyć rodzinom, że nie myślą zbytnio o nowotworach. Okazuje się, że może istnieć związek między mutacją powodującą chorobę Huntingtona a ryzykiem zachorowania na raka.

Choroba Huntingtona może być nieuleczalna - ale daleko jej do nie dającej się leczyć. Niestety opieka roztaczana nad pacjentami przez specjalistów może być niespójna. Seria niedawno opublikowanych, uzgodnionych na polu międzynarodowym wytycznych, pomoże 'podnieść' poziom opieki nad pacjentami do najlepszych standardów.