Ta strona używa plików cookies.
Polityka cookies    Jak wyłączyć cookies?    Bezpieczeństwo w sieci
ZGODA

Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

  • Turnusy rehabilitacyjny 2024

    Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2024 r.

  • Centrum Informacji

    Budujemy bazę wiedzy o chorobie Huntingtona, zawiera informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.

  • Wizyta

    Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.

  • Jak możesz pomóc?

    Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
    Wybierz najlepszą dla siebie opcję.

  • Spotkanie i konferencja 2024

    XXXII Zjazd i Konferencja Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona
    8 - 9 czerwca 2024, Warszawa

Grupy Wsparcia

wg2Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...

Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona.
Napisane przez naukowców prostym językiem
dla globalnej społeczności HD.

Publikowane w tej części serwisu artykuły pochodzą z HDBuzz!

 

Aktualizacja PTC Therapeutics na temat PIVOT-HD

HDB 336 picRekrutacja uczestników w amerykańskim ramieniu badania PIVOT-HD firmy PTC Therapeutics została wstrzymana. Od tego oświadczenia pojawiło się wiele różnych (i dezorientujących!) nagłówków o wstrzymaniu rekrutacji. W tym artykule wyjaśnimy, co wiadomo i co oznacza ten komunikat.

Aktualizacje od uniQure: terapia genowa w chorobie Huntingtona

HDB 327uniQure jest firmą specjalizującą się w terapii genowej. Firma ta pracuje nad eksperymentalnym lekiem o nazwie AMT-130, stosowanym w chorobie Huntingtona (HD) i dostarczanym poprzez operację mózgu. Ta genetyczna metoda jest bezprecedensowym podejściem w leczeniu HD, a jej bezpieczeństwo jest priorytetem pierwszych badań klinicznych na ludziach. W komunikacie prasowym i publicznej prezentacji z czwartku 23 czerwca przedstawiono 12-miesięczne dane dotyczące bezpieczeństwa i obniżania poziomu huntingtyny pierwszej kohorty (grupy) 10 osób z chorobą Huntingtona, które przeszły operację. HDBuzz miało również okazję porozmawiać z doktorem Ricardo Dolmetschem, prezesem ds. badań i rozwoju uniQure, aby uzyskać dodatkowe informacje na temat tego, co zostało udostępnione. Jak dotąd lek i operacje były dobrze tolerowane i nie wystąpiły żadne poważne problemy związane z bezpieczeństwem tej terapii. Interpretacja danych dotyczących obniżania poziomu huntingtyny może być trudna z powodu małej grupy osób, jednak to, co przedstawiono do tej pory wygląda obiecująco. Przeanalizujmy więc, co oznaczają te wyniki i sprawdźmy jakie są perspektywy tej terapii.

Fibryle pod lupą: naukowcy rzucają światło na grudki tworzące się na powierzchni huntingtyny

HDB 334Grupa naukowców ze szwajcarskiej Politechniki Federalnej w Lozannie opublikowała artykuł w czasopiśmie naukowym Amerykańskiego Stowarzyszenia Chemicznego, w którym opisała grudki powstające z fragmentów białka huntingtyny. Skupiska te często nazywane są "agregatami". Badacze byli w stanie dokładnie przyjrzeć się trójwymiarowym strukturom próbek dzięki użyciu bardzo silnych mikroskopów. Nawarstwianie się agregatów na powierzchni białka huntingtyny uważane jest za znaczącą cechę HD i przyczynia się do progresji choroby. Jeszcze do niedawna nie było wiadomo, jak dokładnie wyglądają agregaty. Jednak po ich obserwacji przy użyciu mikroskopów naukowcy mają nadzieję, że uda im się stworzyć narzędzia pozwalające na wizualizację tych tworów w mózgach osób chorych na chorobę Huntingtona, a nawet sprawić, żeby zostały potraktowane przez komórki mózgowe jako szkodliwe odpady i wydalone.

Doustny lek może zmienić historię obniżania poziomu huntingtyny

HDB317Obniżanie poziomu huntingtyny zyskało wiele uwagi w badaniach nad chorobą Huntingtona (HD) i nie bez powodu. Była to pierwsza potencjalna terapia ukierunkowana bezpośrednio na przyczynę HD - białko huntingtynę. Istnieją jednak ograniczenia obecnych metod: w celu dostarczenia leku wymagane jest nakłucie lędźwiowe lub operacja mózgu, ponieważ stosowane leki wykazują ograniczoną dystrybucję w mózgu, nie przekraczają bariery krew-mózg i nie obniżają poziomu huntingtyny w tkankach obwodowych.

Rola witamin w leczeniu choroby Huntingtona znów pod lupą

HDB324Grupa badawcza z Hiszpanii planuje przeprowadzić badanie kliniczne w celu sprawdzenia, czy suplementacja biotyną i tiaminą może pomóc w leczeniu objawów ruchowych w chorobie Huntingtona. Badacze obrali tę strategię po zaobserwowaniu, że niektóre zmiany w białkach zarówno u myszy, jak i u ludzi z mutacją genu HD, przypominały te zaobserwowane w innym rzadkim zaburzeniu mózgu - chorobie zwojów podstawnych wrażliwej na biotynę i tiaminę (BTBGD). Podobnie jak w przypadku HD BTBGD wpływa na część mózgu zwaną prążkowiem i powoduje problemy ruchowe. Codzienna suplementacja biotyną i tiaminą jest zatwierdzonym sposobem leczenia BTBGD i z powodzeniem stosuje się ją u osób z tym schorzeniem. Najnowsza publikacja dostarcza pewnych dowodów na to, że być może warto przetestować terapię witaminową w leczeniu HD, jednak najpierw potrzebne będzie rygorystyczne badanie kliniczne z udziałem osób z HD.

Nowy system śledzenia postępu choroby Huntingtona

HDB325Być może nowy system stopniowania stadiów HD przyciągnął uwagę osób, które na żywo śledziły informacje na temat Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona na Twitterze HDBuzz lub obserwowały przebieg zjazdu Amerykańskiego Stowarzyszenia HD! A do tych, którzy przegapili te wydarzenia: macie szczęście! Poniższy artykuł przedstawia najnowsze wieści na temat nowego system klasyfikacji choroby, opisuje, w jaki sposób będzie używany i jakie przyniesie korzyści. Sprawdźmy, czego się z niego dowiemy.

Poszukiwanie pozytywnych stron badania klinicznego GENERATION-HD1 firmy Roche: aktualizacja

HDB316Dwudziestego stycznia firma Roche udostępniła długo oczekiwane dane badania klinicznego GENERATION-HD1 tominersenu, leku obniżającego poziom huntingtyny. Pomimo że badanie nie osiągnęło swych kluczowych celów, a zbyt częste dawki mogły nawet pogorszyć stan pacjentów, to nowe odkrycia dały nam powody do nadziei, że tominersen może przynieść korzyść niektórym osobom z HD, w szczególności młodszym uczestnikom z mniej nasilonymi objawami. Z tego powodu Roche będzie nadal rozwijać tominersen poprzez testowanie go w nowej fazie II badania.

Skierowanie uwagi na huntingtynę: narzędzie do pomiaru obniżania poziomu huntingtyny w czasie rzeczywistym

Skierowanie uwagi na huntingtynę: narzędzie do pomiaru obniżania poziomu huntingtyny w czasie rzeczywistym [HDB 319]Niedawno dodane narzędzie obrazowania do zestawu metod badawczych choroby Huntingtona (HD), pozwala nam "zobaczyć", jak leki obniżające poziom huntingtyny działają w modelach zwierzęcych choroby Huntingtona. Dzięki współpracy naukowców z Belgii, Niemiec, USA i Wielkiej Brytanii przetestowano ich niedawno opracowane narzędzie, zwane ligandem PET, w mysich modelach HD. Kiedy myszy poddano terapii obniżającej poziom huntingtyny, naukowcy mogli śledzić jak działa ta terapia.

Zostań Wolontariuszem

Poszukujemy Wolontariuszy do pomocy w codziennej opiece nad chorym oraz tłumaczenia tekstów z języka angielskiego.

Zostań Wolontariuszem!

Dołącz do nas

Stowarzyszenie tworzą ludzie
Im więksi jesteśmy, tym Nasz głos jest bardziej słyszalny

Dołącz do nas!

PITax.pl

Rozliczenie PIT Online z PITax.pl dla OPP. Projekt realizujemy we współpracy z IWOP.

Partner serwisu

home.pl

Wspierają nas

logo TriVita
logo DANAlogo ORPHAN