Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN w imieniu organizacji członkowskich oraz własnym zaprasza Państwa na wspólne obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich 28 lutego i 2 marca 2026 r.

Wzorem ubiegłego roku konferencja będzie dwudniowa:

• 28 lutego - uroczystość w Pałacu na Wodzie w Łazienkach Królewskich 
• 2 marca - konferencja w formie paneli eksperckich w Hotelu Presidential 

Zapraszamy do czynnego udziału w dyskusji podczas Konferencji. Po każdym panelu eksperckim jest przeznaczony czas wyłącznie dla pacjentów/rodziców/opiekunów. Mogą Państwo wówczas wygłosić komentarz, uwagi, poruszyć ważny temat z punktu widzenia swojej organizacji lub zadać bezpośrednio pytanie ekspertom - czas wypowiedzi to max 3 minuty. Agenda na stronie.

Z uwagi na ograniczoną ilość miejsc stacjonarnie zapraszamy po jednym/dwóch przedstawicielach organizacji. Aby zapewnić jak najszerszy dostęp do wydarzenia, obie uroczystości będą transmitowane online.

Na podstawie:  www.dzienchorobrzadkich.org.

Szanowni Państwo,
Rok 2026 rozpoczął już nasze działania i reprezentowania Was w różnych przedsięwzięciach. Jednym z nich jest, jak co roku konferencja organizowana przez Fundację Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej. W ramach Forum Organizacji Pacjentów odbędzie się wysłuchanie społeczne z udziałem przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia i Rzecznika Praw Pacjenta. W związku z tym zwracam się z uprzejmą prośbą o przedstawienie swoich problemów/tematów, które będę mogła zaadresować w Państwa imieniu do uczestników spotkania. Uprzejmie proszę, aby zgłaszane przez Państwa tematy nie dotyczyły jedynie kwestii dostępu do terapii lekowych, natomiast koncentrowały się na zmianach systemowych w zakresie m.in. profilaktyki, systemu ochrony zdrowia, opieki nad pacjentem, orzecznictwa o niepełnosprawności itp. Zgłoszone zagadnienia będą przedmiotem otwartej dyskusji pomiędzy organizacją, która je zgłosiła, a panelistami w celu wypracowania najlepszych rozwiązań w tym zakresie. 

Wiemy, że pytań jest zawsze więcej niż czasu i nie zawsze udaje się przedstawić wszystkie zgłoszone problemy. Dlatego proszę Państwo o zgłoszenie pytania lub zagadnienia istotnego do omówienia z punktu widzenia dla Was. Proszę o ich konkretne sformułowanie i przesłanie najpóźniej do piątku 23 stycznia br. drogą mailową Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript..

Z uwagi na ograniczony czas oraz dużą liczbę zgłaszanych zagadnień bardzo proszę o przesłanie jednego pytania, które z naszej strony jest najważniejsze oraz wskazanie czy jest to pytanie do Ministerstwa Zdrowia, Rzecznika Praw Pacjenta czy Prezesa NFZ.

Otrzymane pytania będą wcześniej przesyłane do odpowiednich urzędów, które jednak musimy przygotować w Waszym imieniu.

W imieniu Zarządu, Danuta Lis - Prezes Zarządu

Szanowni Państwo, Członkowie z rodzinami, Członkowie Wspierający, Wolontariusze!
W nadchodzącym Nowym Roku życzymy Państwu dużo zdrowia, pomyślności
i spełnienia marzeń, aby każdy dzień przybliżał nas do znalezienia upragnionego leku!

Zarząd Stowarzyszenia: Danuta Lis, Henryka Graczyk, Alicja Morga

Do życzeń dołączają się dr Grzegorz Witkowski i dr hab. n.med. Daniel Zielonka

Szanowni Państwo,

w świecie nauki w dziedzinie badań nad chorobą Huntingtona dzieje się dużo, co pozwala nam optymistycznie spoglądać w najbliższą przyszłość.

Nadchodzący 2026 rok najprawdopodobniej przyniesie ze sobą kilka nowych, obiecujących badań klinicznych, których istotna część, mamy nadzieję, będzie odbywać się również w Polsce.

Myślimy tu o nowych badaniach firm Roche i Iqvia firmy Atalanta oraz firmy Wave z potencjalnymi nowymi lekami, podawanymi poprzez punkcje lędźwiową. Równie ważne są badania firmy Novartis i firmy Skyhawk z potencjalnymi lekami podawanymi doustnie.

Wymienione leki mają hamować postęp choroby Huntingtona i będą dedykowane osobom na wczesnym etapie rozwoju tej choroby. Ponadto możemy się spodziewać nowego, kolejnego już badania firmy Prilenia z Pridopidyną, która ma skutecznie niwelować objawy choroby Huntingtona. To ostatnie badanie będzie dedykowane również pacjentom z nieco bardziej zaawansowanymi objawami choroby.

Jak Państwo wiedzą w roku 2025 świat nauki elektryzowała informacja od firmy Uniqure na temat wyników wstępnych badania CT-AMT-130 z lekiem podawanym domózgowo, sugerujących efekt spowalniający chorobę. Amerykańska agencja regulacyjna FDA stwierdziła, że terapii tej nie można jeszcze zarejestrować, czekamy więc na dalsze decyzje firmy dotyczące leku. Być może będzie on nadal badany w ramach próby klinicznej.

Polskie ośrodki będą również brały udział w badaniach naukowych. Spodziewamy się badań nad biomarkerami, a także nad nowymi metodami diagnostyki minimalnych objawów wczesnych stadiów choroby Huntingtona. Do udziału w tych badaniach będziemy mogli Państwa zapraszać.

Pojawia się coraz więcej ciekawych informacji na temat wpływu stylu życia, na postęp choroby oraz powszechnie stosowanych leków. Te informacje uzyskiwane są z analiz w badaniu ENROLL-HD, w którym wielu spośród Państwa uczestniczy. Są to ogromne i cenne źródła danych o przebiegu choroby Huntingtona.

Bardzo ważnym wydarzeniem w 2026 roku, będzie międzynarodowy kongres organizowany co dwa lata przez EHDN na temat choroby Huntingtona. W tym roku kongres odbędzie się w Polsce, w Krakowie. Na kongres przybędą z całego świata znakomici naukowcy, badacze przedkliniczni, kliniczni oraz przedstawiciele z międzynarodowych organizacji pacjentów HD.

Rok 2026 jawi się więc, jako pełen wyzwań i oczekiwań możliwego przełomu w badaniach nad chorobą Huntingtona!

O wszystkich nowych badaniach, wynikach oraz wnioskach i nowych zaleceniach, będziemy Państwa na bieżąco informować w trakcie naszych spotkań poprzez informacje zamieszczane na stronie internetowej HD lub jak co roku organizowanej konferencji Stowarzyszenia HD.

Kiedy tylko będzie to możliwe, będziemy Państwa zapraszać do udziału w tych wszystkich planowanych przedsięwzięciach.

Życzymy Państwu w nachodzącym 2026 roku wytrwałości oraz wiary, że każdy nadchodzący dzień zbliża nas do celu, jakim jest znalezienie skutecznego leku hamującego postęp Choroby Huntingtona.

Z pozdrowieniami,

Daniel Zielonka i Grzegorz Witkowski

Drodzy Członkowie Stowarzyszenia Huntingtona, Członkowie Wspierający, Członkowie Honorowi, Wolontariusze i Sympatycy!

Radosnych Świąt Bożego Narodzenia spędzonych w gronie rodziny i najbliższych przyjaciół, pogodnych chwil przepełnionych uśmiechem.

Niech nadchodzący Nowy Rok 2026 obfituje w zdrowie, szczęście i optymizm, a każdy dzień dodaje sił i energii do realizacji marzeń oraz godnego życia!

Życzy Zarząd Stowarzyszenia Huntingtona, Danuta Lis, Henryka Graczyk i Alicja Morga

Warszawa, 19 listopada 2025 r.

Drodzy członkowie Społeczności HD,
Jak zapewne wiecie, wczoraj Europejska Sieć Choroby Huntingtona (EHDN) zorganizowała seminarium dotyczące wstępnych wyników firmy Uniqure, przedsiębiorstwa farmaceutycznego, które obecnie prowadzi badanie kliniczne produktu terapii genowej o nazwie AMT-130.

Ale czym jest terapia genowa w tym kontekście? Jak działa? Jak wiemy, choroba Huntingtona (HD) jest głównie spowodowana mutacją w genie Huntingtyny. W ostatnich latach naukowcy starali się opracować terapie modyfikujące choroby genetyczne poprzez dostarczanie specjalnych cząsteczek, które mogą „manipulować” genami dotkniętymi w naszym organizmie. W przypadku HD terapia genowa ma na celu modyfikację choroby poprzez dotarcie do jej molekularnego źródła. Innymi słowy, chcemy leczyć chorobę, docierając do korzenia problemu: wadliwego genu. Prof. Anne Rosser wyjaśniła nam, że AMT-130 to mikro RNA, bardzo mała cząsteczka, która jest dostarczana bezpośrednio do mózgu pacjentów biorących udział w tym badaniu klinicznym, aby obniżyć poziom białka Huntingtyny. Produkt działa bezpośrednio w neuronach i zapobiega ich produkcji większej ilości Huntingtyny, z której część jest toksyczna (zmutowana kopia) i powoduje obumieranie neuronów, a tym samym pojawiają się objawy HD. Pomysł polega na tym, aby otrzymać AMT-130 tylko raz w życiu, ponieważ produkt może się „samo replikować” w organizmie. Zamiast codziennie przyjmować tabletkę, pacjenci mogliby raz przejść operację, aby to utrzymać. Obecnie operacja ta trwa nawet do 18 godzin, ponieważ bardzo trudno jest dostarczyć produkt dokładnie do tego obszaru mózgu, który jest najbardziej dotknięty w HD. W przyszłości oczekuje się znalezienia lepszych sposobów wprowadzenia tej cząsteczki do organizmu.

Zainteresowanych tematem „Genisteina” zapraszamy na spotkanie z prof. Grzegorzem Węgrzynem.

Link do spotkania w środę 4.12.2025 o godz. 20:00.

Nie ma limitu liczby osób uczestniczących w spotkaniu.

Serdecznie zapraszamy!

Zapraszamy Członków Stowarzyszenia wraz z rodzinami, Wolontariuszy i Sympatyków na Wigilijne Spotkanie, które odbędzie się 20 grudnia 2025 roku (sobota), godz. 11.00, ul. Stefana Czarnieckiego 15, 01-552 Warszawa – Żoliborz.

W Kościele pw. Dzieciątka Jezus w Warszawie zaplanowana jest msza święta w intencji osób chorych na pląsawicę Huntingtona i ich rodzin. Mszę odprawi Proboszcz Parafii Paweł Sobstyl. Po mszy świętej zapraszamy na spotkanie i poczęstunek do sali parafialnej. Jeśli ktoś z Państwa nie może uczestniczyć we mszy świętej zapraszamy na spotkanie do sali parafialnej, gdzie będziemy mogli porozmawiać i wspólnie celebrować zbliżające się Święta Bożego Narodzenia.

Ze względów organizacyjnych prosimy o wcześniejsze zgłaszanie przybycia - ilość osób dorosłych oraz dzieci.
Kontakt email: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. lub SMS i tel. 669 111 144.
Każde zgłoszenie będzie potwierdzone zwrotnie.

Serdecznie zapraszamy!

Zapraszamy na spotkanie 22 listopada 2025 r. (sobota) godz. 10:00 w Ośrodku Rehabilitacyjnym „Zagłębie” w Ustroniu Morskim.

Na spotkanie przyjedzie z Poznania dr Daniel Zielonka - neurolog, zajmujący się chorobami neurodegeneracyjnymi w tym specjalizujący się w leczeniu i opiece chorymi na pląsawicę Huntingtona. Na spotkaniu będziemy mogli porozmawiać o różnych sprawach dotyczących choroby Huntingtona.

Spotkanie potrwa około 3 - 4 godziny. Po zakończeniu zapraszamy na obiad.

Ze względów organizacyjnych prosimy o zgłoszenie obecności na adres email: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript. lub telefonicznie 669111144.

Do zobaczenia!

Ośrodek "Zagłębie”, ul. Bogusława XIV nr 3, Ustronie Morskie.

Sprawozdanie z działalności Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona w roku 2024 dostępne jest w Bazie sprawozdań finansowych i merytorycznych organizacji pożytku publicznego
na stronie https://sprawozdaniaopp.niw.gov.pl.

Europejskie Stowarzyszenie Huntingtona organizuje 5. konferencję w Bukareszcie (Rumunia) w dniach 25 - 28 września 2025 r.

"Wspólnie kształtujemy naszą przyszłość, jesteśmy zmianą!" oddaje ducha tegorocznej konferencji, jednocząc społeczność HD w celu wymiany doświadczeń, eksploracji postępów w opiece i leczeniu oraz znajdowania siły we wspólnocie.

Niezależnie od tego, czy jesteś członkiem rodziny, pracownikiem służby zdrowia, przyjacielem czy wolontariuszem, konferencja jest otwarta dla wszystkich, których dotyczy choroba Huntingtona lub którzy są nią zainteresowani. Dołącz do nas, aby nawiązać kontakt, uczyć się i wziąć udział w kształtowaniu jaśniejszej przyszłości społeczności HD.

Szczegóły: strona wydarzenia.

Serdecznie zapraszamy!

Zainteresowanych udziałem w konferencji prosimy o kontakt. 

Aktualności z globalnej społeczności Enroll-HD.

Wydanie Grudzień 2024.

5 maja firma PTC Therapeutics opublikowała wyniki trwającego badania klinicznego fazy 2 PIVOT-HD dla PTC-518, obecnie nazywanego votoplamem. Z ekscytacją ogłosili, że badanie to osiągnęło swój główny punkt końcowy - wykazano, że votoplam obniża poziom białka huntingtyny. Dowiedzieliśmy się również więcej o bezpieczeństwie tego leku i poznaliśmy pewne informacje na temat tego, jak może on zmieniać biomarkery i objawy choroby Huntingtona (HD). Przyjrzyjmy się temu bliżej.

Wszyscy wiemy, że zdrowe serce ma znaczenie - ale co gdyby te same nawyki, które wzmacniają serce, mogły również chronić mózg? Nowe badanie ujawnia związek między zdrowiem układu sercowo-naczyniowego a niższymi poziomami neurofilamentów lekkich (NfL), kluczowego biomarkera uszkodzenia komórek mózgowych w badaniach nad chorobą Huntingtona (HD). Co to oznacza dla osób z HD? Przyjrzyjmy się bliżej, co rodziny z HD mogą wynieść z tego nowego badania, które pokazuje, że to, co jest dobre dla serca, jest również dobre dla mózgu.

Maj Miesiącem Świadomości:
Rzucamy światło na HD - jedna aktywność dziennie

Co roku w maju społeczności na całym świecie jednoczą się, aby zwiększyć świadomość na temat choroby Huntingtona i uhonorować siłę i odporność osób dotkniętych tą chorobą. W tym roku wprowadzamy specjalny Kalendarz Miesiąca Świadomości - 31 dni prostych działań, refleksji i sposobów na zaangażowanie się.

XXXIII Zjazd i Konferencja
Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona

11 - 13 kwietnia 2025 r.

Zamek Moszna (ul. Zamkowa 1, Moszna koło Opola, www.mosznazamek.pl)

Choroba Huntingtona - nowe terapie, leczenie, wsparcie i opieka

Serdecznie zapraszamy na konferencję, która odbędzie się w Hotelu Moszna Zamek.

Dojazd bezpośrednio samochodem lub PKP do Opola, a z Dworca PKP dowóz samochodem do hotelu.

Hotel i sale konferencyjne oraz restauracja przystosowane są dla osób z niepełnosprawnością.

 Fotografia ze strony: http://mosznazamek.pl.

Pokoje Noclegowe "Hajduk", Kościelisko, Kiry 4
Termin: 1 - 4 maja 2025 r. (czwartek - niedziela)

Brak wolnych miejsc.

Hotel Hajduk położony jest w Kościelisku, około 7 km od centrum Zakopanego przy wejściu do Doliny Kościeliskiej.
Noclegi w pokojach 2, 3, 4, 5 osobowych z łazienkami. Na miejscu jest restauracja z domową kuchnią. Świetlica, TV satelitarna, Wi-Fi, obok parking. Lokalizacja sprzyja pieszym wędrówkom po szlakach Tatrzańskiego Parku Narodowego, zwłaszcza w rejon Tatr Zachodnich. W planie pobytu jest spacer po okolicy do wyboru zwiedzanie Doliny Kościeliskiej, Doliny Chochołowskiej, Gubałówki i Zakopanego. Głównym celem spotkania jest integracja i spędzenie czasu razem w pięknej okolicy górskiej. Dowolne zajęcia, ale też możliwość grupowych i indywidualnych rozmów z psychologiem.

Obiekt nie przystosowany dla osób na wózkach.

Publikujemy link do anonimowej ankiety dla osób z HD.

Wyniki tej ankiety pozwolą na poprawienie dostępności wytycznych w fizjoterapii w HD. Chcemy też dowiedzieć się jakie macie Państwo doświadczenia w tym temacie. Wypełnienie ankiety umożliwi nam poznanie Waszych potrzeb i kierunku opracowania dostępności do rehabilitacji.

Ankietę opracowała dr Magdalena Filip, która współpracuje z EHDN i Stowarzyszeniem. Bardzo proszę o jej wypełnienie i rozpowszechnienie.

Ankieta dostępna tutaj.

Pozdrawiam,
Danuta Lis
Prezes Zarządu

Opieka, rehabilitacja - szkolenie dla rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona.

Od 1 stycznia 2024 r. rusza świadczenie wspierające.

29 listopada weszło w życie rozporządzenie Ministra Rodziny i Polityki Społecznej w sprawie ustalenia poziomu potrzeby wsparcia.

Ten dokument zawiera wytyczne, niezbędne do wypłaty świadczenia wspierającego, które ruszy od 1 stycznia 2024 roku. Wchodzą w życie przepisy określające kryteria dla świadczenia. Potrzebę wsparcia ustala się poprzez ocenę czynności związanych z obszarami codziennego funkcjonowania.

W rozporządzeniu podniesiono, że zdolność do samodzielnego wykonywania czynności związanych z obszarami codziennego funkcjonowania jest oceniana w odniesieniu do niepełnosprawności: fizycznej, psychicznej, intelektualnej lub sensorycznej.

Pełna treść dokumentu: Rozporządzenie Ministra Rodziny i Polityki Społecznej z dnia 23 listopada 2023 r. w sprawie ustalenia poziomu wsparcia.

Mamy nadzieję, że oceniający skupią się wnikliwie nad problemami codziennego życia osób chorych na chorobę Huntingtona.