Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Czy powinienem / powinnam się przebadać?

Decyzja o wykonaniu badań jest bardzo osobista i może być jedną z najważniejszych, z jakimi przyjdzie zmierzyć się w życiu.

Różni członkowie rodziny będą na nią reagować w inny sposób i ważne jest, aby uszanować ich uczucia. Dla osób, które nie mają symptomów choroby, najważniejszą korzyścią płynącą z wykonania testów genetycznych, będzie pewien komfort psychiczny i możliwość planowania życia, jednakże obecnie testy nie dają żadnych korzyści medycznych (związanych np. z wczesnym leczeniem, specjalną dietą, zmianami w trybie życia), które pozwoliłyby na spowolnienie rozwoju choroby lub jej zapobiegnięcie.

Jednakże wyniki testów mają duży wpływ na podejmowanie wielu życiowych decyzji.

Ważne kwestie do rozważenia przed podjęciem decyzji

Relacje ze współmałżonkiem lub innymi ważnymi ludźmi, dziećmi, dalszą rodziną, czy przyjaciółmi, poszukiwania wsparcia, decyzje w sprawie kariery i rozmowy z kolegami w pracy, ubezpieczenia i planów finansowych, własnej strategii radzenia sobie z chorobą oraz wyboru odpowiedniego momentu w czasie na przeprowadzenie badania - w formie pytań i wskazówek, które powinieneś rozważyć przed podjęciem decyzji o przeprowadzeniu badania genetycznego na chorobę Huntingtona.

Relacje ze współmałżonkiem lub innymi ważnymi ludźmi

• Czy ta osoba wspiera ciebie i twoją decyzję o przeprowadzeniu badań, czy też jest w stosunku do niej nastawiona negatywnie?
• Czy przedyskutowałeś/łaś decyzje, które dotyczą również twojego partnera, a które mogłyby zostać podjęte inaczej, w zależności od wyników testów, np. decyzję o posiadaniu dziecka, emeryturze i problemy związane z opieką długoterminową?
• Wielu ludzi zagrożonych chorobą Huntingtona boi się odrzucenia ze strony współmałżonków lub innych bliskich osób w przypadku, jeśli rozwinie się u nich choroba. Czy podzieliłeś/łaś się tymi obawami z partnerem?

Relacje z dziećmi

• Czy twoje dzieci wiedzą o chorobie Huntingtona?
• Czy dzieci zachęcają cię do wykonania testów lub czy zasięgasz ich rad przy podejmowaniu decyzji?
• Czy poinformujesz je o wynikach? Jeśli tak, to w jaki sposób?

Relacje z dalszą rodziną

• W jaki sposób wyniki testu wpłyną na twoje relacje z braćmi, siostrami, rodzicami i dalszą rodziną?
• Czy jeśli badania wykażą, że odziedziczyłeś/łaś mutację HD, to będzie to miało wpływ na twój stosunek do chorych członków rodziny, np. czy będą ci bliżsi, czy może będziesz odczuwać w stosunku do nich dystans?
• Jeśli okaże się że nie masz mutacji HD, możesz doświadczyć uczucia „winy przeżywającego”, czyli zaczniesz zastanawiać się, dlaczego udało ci się „umknąć” chorobie, podczas gdy inni członkowie twojej rodziny mieli mniej szczęścia. Osoba, która otrzyma normalne wyniki (negatywne), może również poczuć odpowiedzialność za chorujących członków rodziny.
• Czy planujesz wyjawić wyniki komuś ze swojej rodziny? Jak im to powiesz, np. przez telefon, przy pomocy listu czy też na spotkaniu rodzinnym?

Relacje z przyjaciółmi

• Czy w twoim otoczeniu są ludzie, z którymi możesz porozmawiać o chorobie Huntingtona i o decyzji, którą podjąłeś względem testów?
• Czy wspierali cię w innych trudnych chwilach w twoim życiu?
• W jaki sposób cię wspierali?

Poszukiwanie profesjonalnego wsparcia

Jeśli w przeszłości w trudnych chwilach korzystałeś/łaś z usług profesjonalnej pomocy (np. terapeuty, psychologa, doradców religijnych, psychiatry), zasięgnięcie rady w kwestii wykonania testów genetycznych może okazać się pomocne. Jest to szczególnie ważne, jeśli masz problem z depresją, lękiem lub myśli samobójcze.

Decyzje w sprawie kariery i rozmowy z kolegami w pracy

• Czy wyniki testów będą miały wpływ na typ pracy, którą wykonujesz lub planujesz wykonywać w przyszłości? Czy planujesz poinformować współpracowników o decyzji dotyczącej wykonania testów lub co do ich rezultatów?
• Wielu ludzi zagrożonych chorobą Huntingtona obawia się o to, że będą traktowani inaczej w miejscu pracy, jeśli powiedzą komuś o HD. Niektórzy obawiają się, że nie będą mieli szans na awans lub nawet stracą pracę. Niektóre firmy mają biuro zaufania dla pracowników, gdzie można podzielić się tymi obawami.

Ubezpieczenie i plany finansowe

Być może zechcesz wykupić odpowiednie ubezpieczenie, jeśli to możliwe, najlepiej zrobić to przed badaniami genetycznymi. Niektórzy mogą czuć się więźniami w pracy i obawiają się, że zmiana lub utrata obecnej posady, równoznaczna jest z utratą ubezpieczenia. Prosimy o poinformowanie o wszelkich problemach tego typu.

Myślisz że odziedziczyłeś chorobę Huntingtona?

Uczciwe rozważenie tego, czy wierzysz, że masz lub możesz mieć HD jest ważne. Może być trudniej pogodzić się z wynikami testów, jeśli są inne od tego, czego oczekiwałeś.

Planowanie własnej strategii radzenia sobie z chorobą

• Jak radziłeś sobie z trudnymi sytuacjami w przeszłości? Co robisz, żeby wydostać się z dołka np. dzwonisz do przyjaciela lub członka rodziny, idziesz na spacer albo trening, pracujesz w ogrodzie?
• Które z tych strategii dają krótkotrwałe, a które długotrwałe rezultaty?
• Jak prosisz o pomoc, gdy jej potrzebujesz? Rozpoznanie tego, co zadziałało w przeszłości jest pomocne, bo będziesz mógł użyć tego znowu w przyszłości.

Czas na przeprowadzenie badań

Proces badań na chorobę Huntingtona i radzenia sobie z wynikami będzie stresujący i często zakłóca procesy radzenia sobie z codziennymi problemami. Do przeprowadzenia badań powinno się wybrać czas, kiedy komplikujące bodźce z zewnątrz są minimalne. Nie powinno się zaczynać testów, jeśli jest się w trakcie rozwodu, rozpada się związek lub kiedy w szkole czy pracy zaczyna się nerwowy okres. Nie najlepszym pomysłem są też badania w trakcie uroczystości, np. zaraz przed lub po ślubie czy w trakcie ważnych świąt.

Łatwo jest zacząć obsesyjnie myśleć o testach na HD. Pomocne może okazać się podjęcie decyzji o tym, czy wykonać testy, czy nie, nawet jeśli nie jest to decyzja kategoryczna. Na przykład zdecydowanie się na niewykonywanie testów przez jakiś czas (np. „nie do roku X” czy „nie zanim skończę 30 lat”) może pomóc ci odłożyć ten aspekt HD na bok do czasu, aż nie będziesz gotowy na ponowne zmierzenie się z tym tematem w przyszłości.

Na co jeszcze warto się przygotować?

Jeśli zdecydujesz się na przeprowadzenie testów, ważne jest, aby zaplanować, komu o tym powiesz.

• Czy powiesz im tego samego dnia kiedy dostaniesz wyniki?
• Kiedy i jak dokładnie planujesz im powiedzieć?
• Co jeśli zmienisz zdanie i nie zechcesz, aby wiedzieli o tym w danej chwili lub w ogóle? (jedną ze strategii jest powiedzenie, że wyniki nie były jednoznaczne).
• Zaplanowanie tego, co chce się powiedzieć w dniu otrzymania wyników, może okazać się pomocne. Czy pójdziesz z nimi od razu do domu i kogo tam zastaniesz? Czy weźmiesz trochę wolnego w pracy lub od rodzinnych obowiązków?

Odebraniu wyników najprawdopodobniej będą towarzyszyć silne emocje, niezależnie od rezultatów. Wielu ludzi odczuwa ulgę, gdy otrzyma już odpowiedź i niedowierzanie, że diagnoza jest trafna. Często ludzie mają poczucie „utraty tożsamości”, zwłaszcza jeśli wyniki nie są takie, jak tego oczekiwali. Często żałuje się  podjętych wcześniej decyzji, zwłaszcza jeśli podjęte zostałyby inaczej, gdyby statut dotyczący HD był znany. Sprawdza się to w szczególności, gdy decyzje te miały efekt długofalowy np. decyzje w sprawie posiadania dzieci lub rozwoju kariery zawodowej.

Niektóre odczucia, w zależności od wyników badań, mogą kształtować się w ten sposób:

Zwiększone ryzyko w przypadku osób bez objawów

Wiele osób doświadcza poczucia izolacji, wrażenia, że niewiele osób rozumie ich uczucia. Uczestnictwo w sesjach grupy wsparcia HD lub stałe wsparcie ze strony ich centrum testowego, mogą pomóc im uwierzyć, że nie są sami. Niektórzy czują się źle z faktem, że nie wiedzą, kiedy zaczną odczuwać pierwsze symptomy choroby. Oni sami, ich przyjaciele i rodzina mogą zastanawiać się, czy sporadyczna nieporadność, drgania czy wybuchy emocji nie są początkami choroby Huntingtona. Wizyta w centrum testowym HD lub u neurologa może pomóc uporać się z tymi obawami. Jeśli pojawią się uczucia takie jak depresja, złość, utrata nadziei, desperacja i silny stres, pomóc może wizyta u psychologa, psychiatry albo doradcy. Normalne jest uczucie znajdowania się na emocjonalnej karuzeli, kiedy ma się dni gorsze i lepsze. Większość ludzi w końcu akceptuje wyniki badań i korzysta z nich przy planowaniu przyszłości.

Zwiększone ryzyko w przypadku osób z objawami

Wielu ludzi odczuwa ulgę, jeśli może wyjaśnić niektóre problemy, których doświadczali. Czasem takie informacje pomagają rozładować stres w środowisku pracy. Osoba z pląsawicą może klasyfikować się do zmiany stanowiska lub do otrzymania świadczeń socjalnych. Można też zredukować stres w kręgu rodzinnym.
Tak jak w przypadku każdej diagnozy choroby chronicznej, zdiagnozowanie choroby Huntingtona może wzbudzić szok, żal, złość, niedowierzanie, depresję i utratę kontroli. Wsparcie, zarówno te profesjonalne, jak i ze strony przyjaciół i rodziny, może pomóc niektórym cierpiącym na HD w prowadzeniu produktywnego i satysfakcjonującego życia.

Normalne wyniki

Większość ludzi odczuwa ogromną radość po otrzymaniu negatywnych wyników badań, ale niewielki odsetek może czuć się źle. Mogą być zawiedzeni, że „dobre wiadomości” nie przyniosły tylu pozytywnych zmian, ile oczekiwali. Należy pamiętać, że problemy, które pojawiły się przed badaniami na HD, najprawdopodobniej nie znikną.

Choroba Huntingtona w dalszym ciągu będzie częścią ich życia. Często będą odczuwać zwiększoną odpowiedzialność za dotkniętych chorobą członków rodziny. Często ludziom, którzy przez całe życie myśleli, że nie pożyją długo, ponieważ w jakiś sposób rozwinie się u nich HD, ciężko jest poradzić z myślą „posiadania przyszłości”. Mogą odczuwać nowy rodzaj presji, aby „zrobić coś z sobą”. Mogą również czuć się winni, dlatego że choroba się u nich nie rozwinie, podczas gdy inni bliscy członkowie rodziny chorują, zwłaszcza jeżeli jest się jedyną osobą, której udało się „umknąć”.

Radzenie sobie z wynikami

Większość ludzi w końcu z czasem godzi się z wynikami testów. Może to zająć kilka tygodni, dlatego ważne jest, aby korzystać ze wsparcia profesjonalistów, rodziny i przyjaciół.

Alternatywa dla testów

Wiele osób znajdujących się w grupie ryzyka nie decyduje się na wykonanie testów genetycznych. Tak jak istnieje wiele różnych powodów, dla których ludzie decydują się na przeprowadzenie testów, jest też wiele powodów, dla których ludzie się na to nie decydują.

Wpływ na decyzję może mieć brak dostępu do leczenia, niechęć do poznania swojego statutu w przyszłości i stwierdzanie, że nie jest to odpowiedni czas. Decyzja o tym, czy się przebadać, czy nie, jest bardzo osobista i nikt nie powinien jej przyspieszać ani próbować wywierać nacisku.

Ponadto testy genetyczne mogą zostać wykonane później i kwestia ta pozostaje otwarta.

Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska