Badania prenatalne są jedną z opcji, które mogą zainteresować pary, mogące przekazać dziecku wersję genu HD powodującą chorobę. Rodzaje badań mogą różnić się w zależności od centrum, a w ich skład może wchodzić amniocenteza i/lub biopsja kosmówki.

Doradca genetyczny może pomóc poszczególnym osobom i parom w określeniu, która opcja jest dla nich najbardziej odpowiednia w odniesieniu do ich sytuacji i perspektyw. Celem badań prenatalnych jest określenie czy płód posiada gen choroby Huntingtona. Ta informacja może posłużyć rodzicom podczas podejmowania świadomej decyzji o tym, czy kontynuować ciążę.

Określone badania prenatalne

1. Przyszły rodzic choruje na chorobę Huntingtona

Ten typ badań nazywany jest określonym badaniem prenatalnym, ponieważ statut rodzica w stosunku do HD jest określony. Wyobraźmy sobie na przykład, że Marysia jest w ciąży, a jej mąż Jan ma HD. Należy zatem określić, czy płód odziedziczył po Janie powodującą chorobę wersję genu HD. DNA Jana zostało przebadane i wiadomo, że odziedziczył on geny z 20 i 50 powtórzeniami. Jeśli płód odziedziczył gen z 20 powtórzeniami, nie odziedziczył zmiany genu HD. Jeśli płód odziedziczył gen z 50 powtórzeniami, oznacza to, że odziedziczył mutację DNA wywołującą chorobę.

2. Przyszły rodzic przeprowadził testy, które wykazały, że odziedziczył on mutację genu wywołującą pląsawicę

Ten typ również jest uważany za badania określone, bo status rodzica jest znany (np. on lub ona odziedziczyli mutację genu HD, chociaż symptomy jeszcze nie występują). Badania przeprowadzane są tak samo jak te, opisane powyżej, z tą różnicą, że Jan nie jest jeszcze dotknięty chorobą, chociaż posiada gen. Rezultat również jest podobny - płód odziedziczył od Jana gen z 20 powtórzeniami (czyli nie wywołujący HD) lub gen z 50 powtórzeniami (wywołujący HD).

Wykluczające badania prenatalne

3. Przyszły rodzic nie ma objawów chorobu Huntingtona i nie chce przechodzić testów

Ten typ badań nazywa się prenatalnymi badaniami wykluczającymi i przeprowadza się go tylko w wyjątkowych okolicznościach. Dodatkowe informacje na temat tego typu badań można uzyskać w centrum genetycznym.

Co należy rozważyć?

Ważne jest, aby zrozumieć, że badania prenatalne łączą się z rozważaniem możliwości przerwania ciąży, jeśli okaże się, że płód posiada mutację HD. W każdym razie dobrze jest przemyśleć ideę testów prenatalnych i określić swoje podejście do aborcji na długo przed ciążą. Być może zechcą Państwo rozważyć alternatywne techniki zapłodnienia, takie jak inseminacja komórkami dawcy lub zapłodnieni in vitro (IVF) z diagnostyką preimplementacyjną, co może ułatwić Państwu urodzenie dziecka bez ryzyka przekazania mu mutacji choroby Huntingtona.

Jeśli ciąża jest już faktem, pozostaje bardzo mało czasu na zebranie informacji o badaniach prenatalnych i na podjęcie tak ważnej decyzji. Jeśli badania prenatalne wykażą, że dziecko posiada mutację HD, a ciąża nie zostanie przerwana, możliwe są pewne trudności związane z posiadaniem dziecka, o którym od urodzenia wiadomo, że ma mutację HD i u którego rozwinie się choroba.

Najlepiej by było, gdyby wszystkie aspekty i konsekwencje badań prenatalnych zostały przedyskutowane z doradcą genetycznym przed ciążą, aby przyszli rodzice i doradca mieli wystarczająco czasu na zajęcie się wszystkimi problemami natury technicznej i emocjonalnej.

Biopsja kosmówki (CVS)

To badanie przeprowadza się zwykle w 10-12 tygodniu po pierwszym dniu ostatniej miesiączki. Dlatego ważne jest, aby odwiedzić lekarza jak najszybciej po stwierdzeniu ciąży.

Test wykonuje się poprzez obserwację komórek pobranych z rozwijającego się łożyska, zwanych kosmkami kosmówki. Przez pochwę i szyjkę macicy wprowadza się cienki katater lub giętką rurkę, którą pobiera się niewielką ilość kosmków. Czasami badanie przeprowadza się przy pomocy igły, którą przekłuwa się brzuch matki i w ten sposób pobiera komórki. W obydwu przypadkach komórki badane są w laboratorium na obecność mutacji genu HD. Podczas procedury nie jest potrzebne podawanie znieczulenia. Gdy badanie wykonywane jest przez przeszkolonego technicznie położnika, ryzyko poronienia związanego z przeprowadzeniem badania wynosi 1% (1 na 100 ciąży).

Amniocenteza

Badanie to wykonywane jest w 14-18 tygodniu ciąży. Płyn otaczający płód, zwany płynem owodniowym, zawiera komórki skóry rozwijającego się płodu. Próbka tego płynu pobierana jest przy pomocy igły, którą wprowadza się przez brzuch do macicy, a następnie jest przesyłana do laboratorium, gdzie bada się ją na obecność mutacji HD w komórkach płodu.

Podczas procedury nie jest potrzebne podawanie znieczulenia. Gdy badanie wykonywane jest przez przeszkolonego technicznie położnika, ryzyko poronienia związanego z przeprowadzeniem badania wynosi 0,5% (1 na 200 ciąży).

Na podstawie:
http://predictivetestingforhd.com

Tłumaczenie: Daria Gutkowska