Choroba Huntingtona (HD - od ang. Huntington’s Disease), zwana też pląsawicą Huntingtona, jest rzadką, neurodegeneracyjną, warunkowaną genetycznie, dziedziczną chorobą mózgu.
Nazwa choroby pochodzi od George’a Huntington’a, amerykańskiego lekarza, który w 1872 roku dokładnie opisał tę chorobę. Jego opisy opierały się na obserwacjach osób z HD z rodzin, które zamieszkiwały w East Hampton, na Long Island, w stanie Nowy Jork, gdzie Huntington mieszkał i pracował jako lekarz. Był on pierwszą osobą, która zidentyfikowała sposób dziedziczenia HD.
Co powoduje chorba Huntingtona?
HD spowodowana jest mutacją kodu genetycznego dla białka noszącego nazwę „huntingtyna” (Htt). Mutacja ta odpowiedzialna jest za zmienianie formy białka Htt, co prowadzi do obumarcia komórek nerwowych (neuronów) w niektórych obszarach mózgu.
W jaki sposób mutacja powoduje obumieranie komórek nerwowych?
Dokładny mechanizm powstawania choroby wciąż nie jest znany. Istnieją dwie hipotezy: po pierwsze, być może białko nie może spełniać swojej normalnej funkcji (utrata funkcji). Druga hipoteza mówi o tym, że białko może być toksyczne dla komórek nerwowych (uzyskanie funkcji).
Co dzieje się z mózgiem w przebiegu HD?
Niektóre funkcje mózgu odpowiedzialne za poruszanie się, myślenie i mówienie, stopniowo pogarszają się, ponieważ dochodzi do uszkodzenia i obumarcia bardzo ważnych komórek nerwowych. Obszar mózgu, w którym zachodzą największe zmiany w przebiegu HD to prążkowie, będące strukturą złożoną z jąder podstawnych, które znajdują się w środkowej części mózgu; prążkowie dzieli się na dwie główne części jądro ogoniaste i skorupę. Prążkowie jest przede wszystkim odpowiedzialne za planowanie i kontrolowanie ruchów, ale bierze również udział w procesach kognitywnych (myślenie). W późniejszych stadiach choroby dochodzi do utraty kory mózgowej (istoty szarej w najbardziej zewnętrznych warstwach mózgu), co prowadzi do zaburzenia funkcji poznawczych. Ogólnie rzecz biorąc, choroba Huntingtona powoduje atrofię (zanik) całego mózgu.
Kiedy pojawiają się objawy choroby Huntingtona?
U większości osób objawy występują w wieku średnim, pomiędzy 35 a 55 rokiem życia. U około 10% osób objawy choroby pojawiają się przed 20 rokiem życia (tzw. młodzieńcza postać HD), a u kolejnych 10% po 55 roku życia. Rzadziej, objawy mogą wystąpić przed 10 rokiem życia (dziecięca postać HD).
Jak długo trwa choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest chorobą śmiertelną, która rozwija się stopniowo i bezustannie. Średni okres trwania choroby to 15 - 20 lat, ale może on się różnić w odniesieniu do poszczególnych osób.
Dlaczego choroba Huntingtona prowadzi do śmierci?
Śmierć osób cierpiących na chorobę Huntingtona nie jest spowodowana bezpośrednio tą chorobą. Jest to wynik problemów medycznych, które pojawiają się na skutek osłabienia organizmu, zwłaszcza z powodu krztuszenia, infekcji (takich jak zapalenie płuc) czy też niewydolności serca.
Skąd mam wiedzieć, że choruję na chorobę Huntingtona?
Jeśli podejrzewasz, że możesz chorować na chorobę Huntingtona skontaktuj się ze specjalistą od tej choroby (zazwyczaj neurologiem), aby przeprowadzić badania diagnostyczne.
Jak powszechna jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest chorobą rzadką, która dotyczy jednej na 10 tys. osób w większości krajów europejskich. Na przykład, w Niemczech na chorobę Huntingtona cierpi około 10 tys. osób, a 50 tys. jest w grupie ryzyka odziedziczenia genu odpowiedzialnego za HD, ponieważ ich rodzic cierpi lub cierpiał na chorobę Huntingtona. Ryzyko odziedziczenia i zachorowania na chorobę Huntingtona jest równe wśród kobiet, jak i mężczyzn.
Czy częstotliwość występowania HD jest taka sama w różnych krajach?
HD może wystąpić bez względu na przynależność do grupy etnicznej, ale występuje powszechniej wśród osób pochodzenia europejskiego. Występowanie choroby Huntingtona w krajach, gdzie ludność wywodzi się z Europy (np. w USA, Kanadzie i Australii) jest podobne jak w Europie. W USA około 30 tys. osób cierpi na HD, a 150 tys. jest w grupie ryzyka zachorowania. HD występuje rzadziej w krajach azjatyckich i afrykańskich, gdzie występowanie szacuje się na jedną osobę na milion. W tych krajach jednak nie przeprowadzono jak dotąd dokładnych badań, z wyjątkiem Japonii, gdzie zostało dokładnie udokumentowane to, iż jest tam mniej przypadków zachorowań na HD.
Opracowanie: EHDN, Tłumaczenie: Anna Broniarek
