Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Na proces badań genetycznych w kierunku mutacji genu powodującej chorobę Huntingtona składa się kilka kroków, między innymi spotkania, porady psychologiczne i badania neurologiczne, a także testy genetyczne.

Przed badaniami...

Potwierdzenie diagnozy HD w rodzinie

Ważne jest, aby upewnić się co do poprawności zdiagnozowania HD w rodzinie. Często wymagana jest medyczna dokumentacja dotkniętych chorobą członków rodziny. Pomocne jest przeprowadzenie badań DNA na obecność ekspansji CAG u dotkniętych chorobą członków rodziny. Niektóre osoby mogą również wyrazić chęć przedyskutowania z doradcą genetycznym lub genetykiem celowości i konsekwencji zdeponowania próbek dla możliwych przyszłych badań innych członków rodziny.

Edukacja i pomoc psychologiczna

W skład badań wchodzi edukacja i pomoc psychologiczna ze strony osób kompetentnych, dotycząca konsekwencji przeprowadzenia badań. W proces może też być włączona ocena neurologiczna i/lub psychiatryczna przed przeprowadzeniem badań.

W trakcie badań...

Ogólny zarys spotkań i sesji przeprowadzanych opisano poniżej. Jednakże schemat ten może się zmieniać, w zależności od indywidualnych potrzeb i różnic występujących w centrach przeprowadzających testy. Do testów genetycznych zazwyczaj wykorzystuje się próbki krwi, które pobierane są podczas jednego z początkowych spotkań lub w gabinecie lekarza.

Należy pamiętać, że proces badań można przerwać lub wstrzymać w każdej chwili i pacjent nie jest zobligowany lub zmuszany do dokończenia testu ani do poznania wyniku, jeśli zmieni zdanie.

Wstępny etap badań

Wstępny etap badań zazwyczaj polega na rozmowie telefonicznej lub wizycie z gabinecie lekarza, w celu uzyskania ogólnego zarysu procesu badań, co jest wymagane od osoby rozważającej przeprowadzenie badań, tak samo jak zebranie historii rodzinnej i informacji medycznych.

Wizyta u doradcy genetycznego

Konsultacje genetyczne zazwyczaj przeprowadzane są przez doradcę genetycznego lub/i genetyka. W trakcie spotkania przeprowadzana jest indywidualna dyskusja, dotycząca dziedziczenia genu choroby Huntingtona, a także analiza historii rodzinnej. W trakcie spotkania szczegółowo omówione zostaną też powody, z jakich zdecydowano się na przeprowadzenie testów, ryzyko, w jakim znajdują się członkowie rodziny i potomstwo, a także inne ważne kwestie, dotyczące przechodzenia testów, takie jak wsparcie, przygotowywanie się na wyniki, ubezpieczenie na życie i możliwe narażenie się na dyskryminację.

Ocena psychologiczna / psychiatryczna

Ocena psychologiczna/psychiatryczna przeprowadzana jest w celu ocenienia zdrowia psychicznego i samopoczucia potencjalnego pacjenta przed rozpoczęciem przygnębiającego procesu badań. Jeśli zaobserwuje się poważne objawy psychologiczne, takie jak depresja, zmiany w zachowaniu lub choroba psychiczna, powinno się zasięgnąć również porady psychologa lub psychiatry. W takich przypadkach należałoby przesunąć rozpoczęcie badań do czasu, aż pacjent nie upora się z problemami. Ta część jest niezbędnym elementem procesu badań, ponieważ pozwala na identyfikację osób, które mogą wymagać szczególnego wsparcia i pomocy przed wykonaniem testów.

Badanie neurologiczne

Badania neurologiczne mogą być również przeprowadzone w celu określenia, czy osoba zagrożona chorobą Huntingtona nie okazuje żadnych symptomów zaburzeń neurologicznych przed rozpoczęciem testów i rzeczywiście jest 'przedobjawowa'. Osoba z delikatnymi zmianami neurologicznymi może znajdować się w grupie zwiększonego ryzyka, jeśli uzyska pozytywny wynik lub jeśli rozwiną się dalsze objawy. Badania neurologiczne mogą dostarczyć lekarzom prowadzącym informacji na temat tego, jak postępować z pacjentem po otrzymaniu wyników. Badania neurologiczne osób, które nie zdradzają symptomów zmian neurologicznych, a które w badaniach genetycznych otrzymały wynik pozytywny (np. odziedziczyli mutację HD), mogą stanowić pomocny punkt do rozpoczęcia długoterminowej obserwacji pacjenta i planu leczenia.

Po badaniach...

Wizyta dotycząca informacji o wynikach

Jak wynika z nazwy, podczas wizyty pacjent zostaje poinformowany o wynikach testów. Jeśli ma jakieś dalsze pytania, lekarz z pewnością na nie odpowie. Podczas tej rozmowy można również przedyskutować sprawy, które są związane z przyszłymi wizytami, grupami wsparcia i opcjami dotyczącymi badań prenatalnych. Okres ten jest zazwyczaj stresujący, dlatego pacjentowi powinien towarzyszyć małżonek, któryś z członków rodziny lub bliski przyjaciel.

Więcej informacji na temat znaczenia konkretnych wyników testów w sekcji Wyniki badania.

Opieka po otrzymaniu wyników

Kolejna wizyta po otrzymaniu wyników testów jest ważna, bez względu na ich rezultat. W trakcie tego spotkania możliwe będzie uzyskanie odpowiedzi na dalsze pytania, które pojawiły się w trakcie badań, a także dyskusja na temat wpływu, jaki wyniki testu wywarły na pacjencie, na jego samopoczuciu i związkach. Wpływ wyników na psychikę różni się w zależności od osoby i nie sposób przewidzieć reakcji czy odczuć pacjenta w kolejnych tygodniach i miesiącach po otrzymaniu wyników testów.

Aby uzyskać więcej informacji zobacz sekcję Wyniki badania.

Osoba wspierająca

Decyzja o przeprowadzeniu badań może być stresująca. Oczekiwanie na wyniki również może obciążyć psychikę. Pogodzenie się z wynikami, nawet tymi dobrymi, może wymagać czasu. Dlatego pomocne może okazać się wsparcie ze strony przyjaciela czy małżonka, który byłby obecny podczas wizyt. Taka osoba może być nie tylko drugą parą uszu, ale może też stanowić pomoc w rozmowach o odczuciach na temat testów i udzielić wsparcia po otrzymaniu wyników.

W jaki sposób wykonuje się przedobjawowe badania genetyczne?

Przykład ilustruje, w jaki sposób można przeprowadzić testy na HD w rodzinie.

Marysia poprosiła o wykonanie testów na HD. Jej ojciec, Jan, choruje na chorobę Huntingtona. Próbka DNA ojca Marysi jest analizowana i określone zostaje, że na jednym chromosomie jest 15 powtórzeń, a na drugim 45. Fakt, że posiada on gen z 45 powtórzeniami, potwierdza kliniczną diagnozę orzekającą, iż cierpi on na HD. Jej matka nie choruje na HD i każdy z jej chromosomów zawiera 10 powtórzeń.

DNA Marysi można poddać ocenie. Jeśli otrzymała 10 powtórzeń i 45 powtórzeń, 10 musi pochodzić od jej matki, a 45 musiało zostać odziedziczone po ojcu. Oznacza to również, że odziedziczyła ona wersję genu HD wywołującą chorobę. Jeżeli jednakże odziedziczyła 10 i 15 powtórzeń, to po ojcu odziedziczyła gen zawierający 15 powtórzeń. Ta wersja genu nie wywołuje choroby Huntingtona. Test udzieli najwięcej informacji i będzie najdokładniejszy, jeśli dostępne będą próbki krwi członków rodziny dotkniętych chorobą. Jednakże Marysia może się przebadać, jeśli próbki któregoś z członków rodziny są niedostępne, a jej DNA zostanie przebadane w celu stwierdzenia, czy liczba powtórzeń mieści się w normie. Badania z praktycznie stuprocentową pewnością odpowiedzą na pytanie, czy Marysia odziedziczyła gen wywołujący chorobę Huntingtona. Jednakże nie powiedzą nic na temat jej obecnego stanu zdrowia związanego z HD.

W niewielkiej liczbę przypadków testy genetyczne mogą nie dać jednoznacznej odpowiedzi. Może się tak stać w przypadku, jeśli diagnoza kliniczna w rodzinie to choroba Huntingtona, ale geny HD żadnego z dotkniętych chorobą członków rodziny nie wykazują zwiększonej liczby powtórzeń. W takich sytuacjach najprawdopodobniej źle zdiagnozowano chorobę, jednakże możliwe jest też, że w genie powodującym chorobę Huntingtona występuje inna zmiana, która na razie nie została wykryta. Możliwe jest też, że zagrożone osoby posiadają liczbę powtórzeń, która mieści się w przedziale pośrednim. W takim przypadku będzie można otrzymać lepsze rezultaty, jeśli laboratorium będzie miało możliwość przeprowadzenia dalszych testów lub uzyskania dodatkowych próbek krwi od innych członków rodziny.

Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska