Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

W jaki sposób można zdiagnozować chorobę Huntingtona?

Jeśli podejrzewasz, że możesz mieć HD, powinieneś udać się do specjalisty (zazwyczaj do neurologa), aby przejść badania kliniczne i genetyczne. Jeśli już wystąpiły u Ciebie objawy choroby Huntingtona, lekarz postawi diagnozę na podstawie twojej historii medycznej i wyników klinicznych. Wyniki diagnozy trzeba następnie potwierdzić badaniami genetycznymi. Jeśli nie wykazujesz żadnych objawów choroby Huntingtona, ale jesteś objęty ryzykiem, ponieważ któreś z twoich rodziców ma HD, możesz być nosicielem genu bez objawów. W takim przypadku, diagnoza HD polega tylko na testach genetycznych.

Co to jest predyktywny test genetyczny?

Jest to rodzaj testu genetycznego, który pozwala określić czy dana osoba zachoruje na konkretną chorobę genetyczną. Test taki jest przeprowadzany na etapie, kiedy nie ma jeszcze żadnych objawów choroby.

U jednego z moich rodziców zdiagnozowano chorobę Huntingtona. Czy powinienem poddać się testowi predyktywnemu?

Decyzja, czy poddać się testowi na obecność genu choroby Huntingtona na etapie, kiedy nie występują żadne objawy, jest decyzją osobistą. Dla niektórych ludzi, niepewność czy są nosicielami zmutowanego genu, jest źródłem dużego stresu. Dla innych jednak, świadomość, że zachorują na śmiertelną chorobę, jest jeszcze gorsza.

Jak wygląda procedura przeprowadzania testu predyktywnego?

Życie ze świadomością, że jest się zagrożonym chorobą, może być źródłem poważnych zmartwień. Być może uznasz, że chcesz wiedzieć na pewno, czy masz zmutowany gen HD. Na tym etapie, poradnictwo genetyczne może być bardzo pomocne. Skierowanie do poradni genetycznej oznacza, że otrzymasz dokładne i aktualne informacje na temat choroby. Jednocześnie, daje Ci możliwość porozmawiania o dostępnych opcjach. Zazwyczaj wyznaczany jest termin spotkania z konsultantem, który porozmawia z Tobą na temat wątpliwości związanych z chorobą Huntingtona. Jeśli zdecydujesz się na przeprowadzenie testów predyktywnych w kierunku HD, wielokrotnie będziesz spotykał/a się z zespołem medycznym, który pomoże Ci w tym procesie. Aby przeprowadzić test, pobierana jest mała próbka krwi. W zależności od zakładu opieki zdrowotnej, wyniki otrzymasz w przeciągu 3 - 6 miesięcy.

Gdzie mogę poddać się testowi?

Testy genetyczne przeprowadzane są wyłącznie przez specjalistów genetyków lub kliniki genetyczne. W Polsce badania te są również przeprowadzane w Ośrodkach EHDN. Dotyczy to w szczególności osób z utrudnionym dostępem do poradnictwa genetycznego. Poproś swojego lekarza pierwszego kontaktu o dalsze informacje.

Jak wygląda przeprowadzenie testu?

Z komórek krwi pobiera się DNA, które jest następnie analizowane w wyspecjalizowanym laboratorium. Testom można również poddać próbkę krwi chorego rodzica, aby sprawdzić pierwotną diagnozę HD.

Co wykrywa test genetyczny?

Test genetyczny jest badaniem DNA, które określa liczbę powtórzeń CAG w genie HD, aby wykryć mutację. Test pozwala stwierdzić, czy dana osoba ma mutację HD, ale nie jest w stanie stwierdzić, kiedy choroba zacznie się rozwijać.

W jaki sposób interpretuje się wyniki testów genetycznych?

Istnieją cztery typy wyników: wynik, w którym liczba powtórzeń CAG wynosi mniej niż 27 jest bezsprzecznie wynikiem prawidłowym. Ilość powtórzeń między 27 a 35 również jest normalna, ale istnieje małe ryzyko, że powtórzenia mogą się zwiększyć u przyszłych pokoleń. Wynik mówiący o liczbie powtórzeń między 36 a 39, jest wynikiem nieprawidłowym, ale istnieje szansa, że dana osoba zachoruje w późnym wieku, albo wcale. Ponad 40 powtórzeń genu jest bezsprzecznie wynikiem nieprawidłowym.

Do jakiego stopnia można polegać na wynikach testu genetycznego?

Choroba Huntingtona była jedną z pierwszych chorób genetycznych, dla których udało się stworzyć dokładny test genetyczny. Wyniki analizy DNA są zazwyczaj sprawdzane dwa razy przy użyciu dwóch różnych próbek krwi.

Czy wyniki testu są poufne?

Tak, wyniki są poufne i mogą zostać udostępnione innej osobie, tylko za Twoją pisemną zgodą.

Czy przeprowadzenie testu predyktywnego pokryje moje ubezpieczenie zdrowotne?

Odpowiedzi na to pytanie powinien Ci udzielić twój ubezpieczyciel. Zanim to jednak uczynisz, powinieneś dokładnie rozważyć za i przeciw takiego pytania. Może się okazać, że firma ubezpieczeniowa odmówi pokrycia kosztów Twojego leczenia lub zlikwiduje istniejącą polisę, jeśli się okaże, że zostanie u Ciebie zdiagnozowane HD. Pomimo tego, że istnieją przepisy, które zabraniają dyskryminacji na tle genetycznym przez ubezpieczycieli, w praktyce, niestety, takie rzeczy mają miejsce. Dlatego też, warto rozważyć samodzielne pokrycie kosztów testu predyktywnego. W Polsce badania genetyczne w kierunku mutacji warunkującej chorobę Huntingtona są pokrywane przez NFZ, a ich wyniki nie są ujawniane nikomu poza lekarzem i pacjentem. Badanie bezpłatnie można wykonać również w Ośrodku EHDN przy zachowaniu pełnej poufności.

Czy powinienem powiedzieć innym (przyjaciołom, sąsiadom, pracodawcy i kolegom w pracy), że mam HD?

To zależy od tego, na jakim etapie jest choroba i czy twój problem genetyczny może mieć wpływ na życie innych ludzi. Należy powiedzieć o genie HD np. współmałżonkowi/współmałżonce, czy też partnerowi lub partnerce. Poinformować należy również pracodawcę, w momencie, kiedy choroba Huntingtona zacznie wpływać na wykonywaną przez ciebie pracę. Powinieneś jednak wziąć pod uwagę fakt, iż powiedzenie innym o chorobie może doprowadzić do utraty kontaktów towarzyskich oraz dyskryminacji ze strony pracodawcy czy firm ubezpieczeniowych. Zanim więc zdecydujesz o tym komu i kiedy powiedzieć o HD, powinieneś omówić to ze specjalistą od kwestii prawnych dla pacjentów z HD.

Jakie są rokowania, jeśli zdiagnozowano u mnie chorobę Huntingtona?

W perspektywie długofalowej, choroba Huntingtona jest chorobą śmiertelną. Średni okres życia od wystąpienia objawów wynosi 15 - 20 lat. Może się to różnić w zależności od danej osoby, od 2 do 43 lat.

Opracowanie: EHDN
Tłumaczenie: Anna Broniarek