Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

XXXIV Zjazd i Konferencja Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona

17 - 19 kwietnia 2026, Warszawa
Majówka dla Rodzin HD 2026
Turnus rehabilitacyjny dla osób z chorobą Huntingtona i ich opiekunów 2026 r.
Przekaż 1,5% swojego podatku na rzecz Polskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona. Zobacz jakie to proste.
Zobacz co robimy. Sprawdź, jak Ty możesz pomóc realizować nasze cele.
Wybierz najlepszą dla siebie opcję.
Wizyta - niezwykły dokument o spotkaniu pary przyjaciół. Marta jest dawną hippiską, Wojtek jest aktorem, tłumaczem i nauczycielem, który choruje na pląsawicę Huntingtona.
Baza wiedzy o chorobie Huntingtona: zobacz informacje nt. dziedziczenia, diagnostyki, leczenia, życia z chorobą Huntingtona oraz troski o opiekunów chorych.

KRS 0000126958

Dzięki wpłatom możemy pomóc rodzinom dotkniętym chorobą Huntingtona, a wsparcie naszych podopiecznych jest głównym celem działania. Poinformujcie swoich znajomych, przekażcie im nazwę Stowarzyszenia i numer KRS.

Zobacz jak Ty możesz pomóc, to proste

Dziękujemy tym, którzy wspierają nas od wielu lat. Choć choroba Huntingtona występuje rzadko, to w całej Polsce pod opieką mamy 225 rodzin (około 1 000 osób).

Badania genetyczne

Procedura: Jak wykonać badanie genetyczne w kierunku mutacji choroby Huntingtona?

HDBuzz!

Informacje o badanich naukowych w chorobie Huntingtona

Grupy Wsparcia

wg2 Grupy Wsparcia dla osób dotkniętych chorobą Huntingtona
Dowiedz się więcej...

Badanie genetyczne na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona

Osoby, u których zachodzi prawdopodobieństwo dziedziczenia pląsawicy Huntingtona mogą bezpłatnie wykonać badanie molekularne, koszt takiego badania pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia. Refundowana procedura obejmuje:

wizytę przed badaniem
badanie molekularne
wizytę po badaniu
konsultację psychologiczną

Opisana procedura jest 'najpewniejszą drogą' przeprowadzenia badania molekularnego w chorobie Huntingtona.

Prosimy o dokładne zapoznanie się z poniższymi informacjami.

Osoba, która chce wykonać badanie na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona powinna:

być pełnoletnia
posiadać ubezpieczenie zdrowotne w Polsce
przygotować się do rozmowy: zebrać informacje o przypadkach choroby Huntingtona w rodzinie

Decyzję o przeprowadzeniu badania powinny poprzedzić przemyślenia.

Wskazana jest rozmowa z psychologiem, co najmniej dwa spotkania. Wizyta u psychologa jest również bezpłatna.

Procedura wykonania badania na obecność mutacji powodującej chorobę Huntingtona

1. Uzyskanie skierowania do Poradni Genetycznej
	Skierowanie do Poradni Genetycznej może wydać: Lekarz Podstawowej Opieki Zdrowotnej (lekarz rodzinny) Specjalista: neurolog lub psychiatra Uwaga: ważne, aby placówka kierująca do Poradni genetycznej miała podpisaną umowę z Narodowym Funduszem Zdrowia.
2. Ustalenie adresu Poradni Genetycznej i umówienie terminu wizyty
	Poradnia Genetyczna jest w każdym województwie adresy Poradni Genetycznych może wskazać Lekarz kierujący na badanie molekularne Uwaga: Na stronach Wojewódzkich Oddziałów Narodowego Funduszu Zdrowia znajdują się wykazy placówek, wśród informacji przeznaczonych dla Pacjentów, opisane jako Informator 'Gdzie się leczyć'. Uwaga: Ważne, aby laboratorium wykonujące badanie molekularne miało odpowiednie certyfikaty.
3. Wizyta w Poradni Genetycznej
	Podczas rozmowy z Pacjentem Lekarz: pyta o powody decyzji o przeprowadzeniu badania, czy pojawiły się jakieś niepokojące objawy, zbiera wywiad dotyczący Rodziny, stopnia pokrewieństwa z osobą chorą lub obciążoną chorobą, czasu stwierdzenia pląsawicy Huntingtona, objawów choroby u tej osoby lub osób, informuje Pacjenta o charakterze choroby genetycznej, jej przebiegu i rokowaniach na przyszłość zbiera wywiad dotyczący stanu zdrowia Pacjenta, pyta o przebyte choroby, problemy zdrowotne oraz przyjmowane leki Jeśli Pacjent jest zdecydowany na wykonanie badania genetycznego, wówczas Lekarz przeprowadza badanie neurologiczne Pacjenta, również w przypadku braku objawów choroby. Pacjent podpisuje zgodę na wykonanie badania genetycznego, taka deklaracja jest niezbędna do przeprowadzenia badania.
4. Oddanie próbki krwi do badania genetycznego
	Próbka krwi do badania molekularnego pobierana jest podczas tej samej wizyty w Poradni Genetycznej. Nie ma możliwości wykonania badania genetycznego z pominięciem kroków opisanych w punkcie 3.
5. Oczekiwanie na wyniki
	Oczekiwanie na wynik badania trwa około 4 - 5 tygodni. Nie ma obowiązku odbioru wyniku badania. Można zmienić wcześniej podjętą decyzję i zrezygnować w każdym momencie.
6. Odbiór wyniku badania
	Po odbiór wyniku do Poradni Genetycznej należy udać się z osobą towarzyszącą, kimś bliskim, zaufanym.
	Zachęcamy do zapoznania się z materiałami dotyczącymi Wyniku badania w kierunku choroby Huntingtona. Dowiesz się jak interpretować wynik, jakie emocje mogą towarzyszyć odebraniu wyników oraz znajdziesz rady. Uwaga: Istnieje możliwość przesłania wyniku badania do Lekarza Specjalisty kierującego Pacjenta do Poradni Genetycznej, jednak pod warunkiem, gdy ten udzieli Pacjentowi pełnej porady genetycznej.

Jeśli otrzymałeś informację, że badanie jest płatne i nie ma innej możliwości wykonania badania - poinformuj nas o tym, tel. 22 846 41 51 lub e-mail: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.

Czym są przedobjawowe badania genetyczne?

Ta sekcja poświęcona jest osobom rozważającym możliwość przeprowadzenia testu w kierunku HD, naświetla pewne kwestie związane z badaniami i pomaga poradzić sobie z ich wynikami.

Materiał ten może okazać się pomocny również rodzinie, przyjaciołom i profesjonalistom, pragnącym pomóc osobie rozważającej wykonanie testu.

W 1983 roku zidentyfikowano markery genetyczne, blisko sprzężone z genem powodującym chorobę Huntingtona (HD). To odkrycie oraz identyfikacja dodatkowych markerów genetycznych doprowadziły do rozwoju badań nad chorobą Huntingtona. Jednym z problemów z tym związanych była pewna niedokładność, jako że nie było możliwości, aby jednoznacznie wykonać test na obecność lub nieobecność wady genetycznej powodującej HD.

W marcu 1993 roku zidentyfikowano gen wywołujący chorobę Huntingtona. Oznaczało to, że osoby zagrożone HD mogły być badane bezpośrednio i w ten sposób można było przewidzieć, u kogo rozwinie się choroba. Te same badania można przeprowadzić w celu potwierdzenia obecności genu powodującego HD u osób, u których pojawiły się już objawy kliniczne, zwłaszcza w przypadkach, jeśli medyczna historia rodziny jest nieznana częściowo lub w całości.

Decyzja o wykonaniu testów na HD jest bardzo złożona i osobista. Każdy członek rodziny, w której obecna jest choroba Huntingtona będzie odbierać to w inny sposób.

Dla jednych ten test dostarczy pożądanych informacji na temat ich przyszłości. Inni nie zdecydują się na wykonanie testu. Nie ma tu wyborów dobrych czy złych. Ważne jest jednakże, aby osoba myśląca o wykonaniu badań dokonała świadomego wyboru.

Źródło: http://predictivetestingforhd.com

Tłumaczenie: Daria Gutkowska