Ta sekcja poświęcona jest osobom rozważającym możliwość przeprowadzenia testu w kierunku HD, naświetla pewne kwestie związane z badaniami i pomaga poradzić sobie z ich wynikami.

Materiał ten może okazać się pomocny również rodzinie, przyjaciołom i profesjonalistom, pragnącym pomóc osobie rozważającej wykonanie testu.

W 1983 roku zidentyfikowano markery genetyczne, blisko sprzężone z genem powodującym chorobę Huntingtona (HD). To odkrycie oraz identyfikacja dodatkowych markerów genetycznych doprowadziły do rozwoju badań nad chorobą Huntingtona. Jednym z problemów z tym związanych była pewna niedokładność, jako że nie było możliwości, aby jednoznacznie wykonać test na obecność lub nieobecność wady genetycznej powodującej HD.

W marcu 1993 roku zidentyfikowano gen wywołujący chorobę Huntingtona. Oznaczało to, że osoby zagrożone HD mogły być badane bezpośrednio i w ten sposób można było przewidzieć, u kogo rozwinie się choroba. Te same badania można przeprowadzić w celu potwierdzenia obecności genu powodującego HD u osób, u których pojawiły się już objawy kliniczne, zwłaszcza w przypadkach, jeśli medyczna historia rodziny jest nieznana częściowo lub w całości.

Decyzja o wykonaniu testów na HD jest bardzo złożona i osobista. Każdy członek rodziny, w której obecna jest choroba Huntingtona będzie odbierać to w inny sposób.

Dla jednych ten test dostarczy pożądanych informacji na temat ich przyszłości. Inni nie zdecydują się na wykonanie testu. Nie ma tu wyborów dobrych czy złych. Ważne jest jednakże, aby osoba myśląca o wykonaniu badań dokonała świadomego wyboru.

Źródło: http://predictivetestingforhd.com

Tłumaczenie: Daria Gutkowska