Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Zwykle najpierw sąsiedzi oglądają się za takim człowiekiem i plotkują, że jest pijany, a pierwsza diagnoza lekarska brzmi: Parkinson. - A to objawy śmiertelnej pląsawicy - opowiada Maria Janowska z Bydgoszczy.

Czytaj całość: Gazeta Pomorska, 3 listopada 2011, Wystarczy jeden zły gen i atakuje Huntington. Na zawsze!, Agnieszka Domka-Rybka

Dobre wieści dla cierpiących na pląsawicę Huntingtona. Opracowano nowy lek łagodzący te symptomy choroby, z którymi dotąd sobie nie radzono. Jednocześnie jest on bardzo dobrze tolerowany przez organizm - czytamy w „Lancet Neurology″.

Obecnie stosowane środki do pewnego stopnia łagodzą mimowolne ruchy towarzyszące pląsawicy Huntingtona, od których pochodzi nazwa tej choroby. Nie udawało się jednak poprawić silnie upośledzonej wydolności ruchowej i koordynacji. Jak się okazuje, na tym polu może pomóc pridopidyna - substancja należąca do nowej klasy leków zwanych dopidynami. Jej zadaniem jest przywrócenie równowagi działania neuroprzekaźnika dopaminy w ośrodkach ruchowych mózgu.

czytaj całość: Obiecujący lek na pląsawicę Huntingtona na http://www.eureknews.pl

Naukowcy z Brigham and Women's Hospital oraz Massachusetts General Hospital znaleźli sposób na szybką ocenę postępów pląsawicy Huntingtona. Może to być przełom w badaniach nad tym nieuleczalnym schorzeniem. O swoim dokonaniu piszą na łamach „Proceedings of the National Academy of Sciences”.

Genetyczna przypadłość, odkryta przez amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, powoduje powolny zanik neuronów w ośrodkowym układzie nerwowym, co objawia się upośledzeniem ruchowym i umysłowym. Postępująca degeneracja komórek nerwowych prowadzi ostatecznie do śmierci. Dotąd nie istniał żaden sposób na to, aby jednoznacznie monitorować przebieg tej wolno rozwijającej się choroby i sprawdzać skuteczność stosowanych terapii.

czytaj całość: Test na pląsawicę Huntingtona na http://www.eureknews.pl

RZESZÓW. Kilkanaście rodzin z regionu dotkniętych chorobą św. Wita spotkało się by porozmawiać o swoich problemach.

Choroba św. Wita Wita inaczej zwana chorobą Huntingtona lub pląsawicą jest schorzeniem genetycznym, nieuchronnie prowadzącym do śmierci. - Od pierwszych objawów do zgonu mija często kilkanaście lub kilkadziesiąt lat, dlatego nie wiedząc, że jesteśmy nosicielem genu możemy urodzić 5 dzieci, z czego cztery będzie chore.

Czytaj całość na SuperNowości24, 13 czerwca 2011, Dotknięci pląsawicą

Zablokowanie jednego enzymu daje nadzieję na terapię dwóch nieuleczalnych chorób mózgu - dowiedli amerykańscy naukowcy.

Nowa cząsteczka, która ma szansę zrewolucjonizować leczenie choroby Alzheimera i Huntingtona (w związku z towarzyszącymi jej niekontrolowanymi ruchami nazywana jest pląsawicą), to JM6. Symbol ten pochodzi od inicjałów dr. Josepha Muchowskiego, emerytowanego chemika, który pomógł w opracowaniu leku i który jest ojcem głównego autora tego sukcesu, dr. Paula Muchowskiego.

Gdy Królik wchodzi o autobusu, mówi głośno: Dzień dobry państwu, nie jestem pijany, tylko chory. Czy mogę prosić o miejsce? Na początku nic nie mówił - bywało, że ludzie robili mu awantury, gdy kogoś niechcący potrącił lub kopnął

Wojciech Królikiewicz (rodzinna ksywa „Królik”), aktor, nauczyciel, wolontariusz, od pięciu lat cierpi na chorobę Huntingtona. Jest nieuleczalna. Postępująca. Zawsze prowadzi do śmierci.

Zły gen IT-14, który może dziecku podarować zarówno ojciec, jak i matka, uszkadza komórki mózgu odpowiedzialne za koordynację ruchów. Wywołuje pląsanie, depresję, zaburzenia emocjonalne, zaniki pamięci. Ciało uspokaja się tylko podczas snu.

Czytaj całość: Nie gasić za sobą światła - Zwierciadło, 09.2004 (artykuł udostępniony za zgodą redakcji).

Program z udziałem pani Marzeny z córką Magdą z Olsztyna.

Pani Marzena należy do Stowarzyszenia od czasu, gdy dowiedziała się, że Magda jest chora na chorobę Huntingtona. Magda już w wieku 8 lat miała problemy z równowagą, często potykała się i upadała.

Wrażliwa matka widziała zmiany w zachowaniu córki, nie wiedziała jednak dlaczego tak jest, gdzie szukać pomocy, u jakiego lekarza? Często słyszała, że jest przewrażliwiona. Zanim trafiono na prawidłową diagnozę upłynęło kilka lat. Neurolog potwierdził diagnozę testem genetycznym: córka jest chora na chorobę Huntingtona, jest to młodzieńcza postać. Magda miała wtedy 12 lat.

Nazwa choroby była niezrozumiała dla Pani Marzeny. Zapamiętała, że to dziedziczna choroba. Konkretnych informacji dowiedziała się z internetowej strony Stowarzyszenia. Całą noc czytała, przeżywała i zamartwiała się. Tragedią dla Pani Marzeny była widomość, że wszystkie jej dzieci mogą w 50% dziedziczyć chorobę.

Niektórzy oglądają się za nim i wołają: "Nie pij, to się, chłopie, nie będziesz przewracał o własne nogi!" A to nie alkohol nim trzęsie.

Roman Grzelarczyk z Bydgoszczy ma trzydzieści pięć lat. Mniej więcej tyle, co ja. Tym trudniej mi tę historię opowiedzieć. Nie może normalnie mówić, nie może normalnie chodzić, nie może normalnie jeść. Bo trzęsie nim od rana do wieczora. Szarpie głową, szyją, brzuchem, nogami. Trudno sobie to wyobrazić. Ja męczę się nawet od samego patrzenia. Siedzę obok pana Romana. W bordowym fotelu. Nerwowo obgryzam długopis.

Jeszcze rano może byśmy się jakoś dogadali. Ale spotykamy się wieczorem, gdy po całym dniu szarpania pan Roman jest wycieńczony.

Czytaj całość: Gazeta Pomorska, 7 maja 2010, Ciało nie chce go słuchać, Agnieszka Domka Rybka

"Siadasz przed swoim komputerem, startujesz system, na monitorze pojawia się kursor. Próbujesz otworzyć wybrany folder, ale pomimo panowania nad myszką, kursor biega po całym ekranie i nie możesz go opanować... A teraz wyobraź sobie, że to samo zaczyna dziać się z twoim ciałem, że zaczyna ono żyć własnym życiem i, że cały czas masz świadomość tego, co się dzieje, a niczego nie możesz zrobić, aby nad tym zapanować..."

Zapraszamy do lektury artykułu "Poza ciałem". Jest to artykuł Janusza Maciejowskiego, który przez dwa dni towarzyszył uczestnikom turnusu rehabilitacyjnego zorganizowanego przez Stowarzyszenie.

Czy mysz może uratować życie człowiekowi? W laboratoriach żyją już zwierzęta, które pomogą poznać ludzkie choroby genetyczne. Ostatnio coraz więcej uwagi poświęca się schorzeniom mózgu polegającym na degeneracji komórek nerwowych. Jednym z nich jest choroba Alzheimera, która staje się coraz powszechniejsza w starzejących się społeczeństwach krajów rozwiniętych. Jednakże chorób tego typu jest znacznie więcej, a objawy wielu z nich uwidoczniają się już w średnim wieku. Wszystkie są nieuleczalne i prowadzą do nieodwracalnych uszkodzeń układu nerwowego. Stanowią tragedię nie tylko osób nimi dotkniętych, lecz całych rodzin, gdyż w ciągu kilku- kilkunastu lat prowadzą do utraty samodzielności przez chorych i w pełni uzależniają ich od opieki otoczenia.

Czytaj całość: Myszy Świętego Wita - Wiedza i Życie, 08.2000 (artykuł udostępniony za zgodą redakcji).