Witam Panią Prezes

Na początek dwa słowa tytułem wstępu: mieliśmy okazję się "poznać" na spotkaniu w Pabianicach w lutym br. Na spotkanie dotarłem wraz z ojcem. Co do miejsca zamieszkania - ja zamieszkuję w Łodzi - rodzice poza Łodzią (dokładne adresy znajdują się w naszych deklaracjach). Badania DNA wykonano u mamy w 2005 roku i to te badania potwierdziły występowanie choroby Huntingtona (liczba powtórzeń CAG: 44) ale pierwsze widoczne objawy pojawiły się wg obserwacji ojca około 10-12 lat temu (wg mnie jeszcze wcześniej). Nie bez powodu piszę o ojcu, ponieważ to on natrafił w encyklopedii medycznej na opis HD i nasze poszukiwania odpowiedzi na schorzenie występujące u mamy „poszły” wówczas w tym kierunku. Do tego czasu lekarze leczyli mamę na "stres i depresję" (tudzież nadmierną nerwowość).

Starsza i jedyna siostra mamy również ma objawy HD (występują w odmiennej formie - cechuje je zmęczenie organizmu i apatia oraz senność). U mamy choroba do niedawna przebiegała w formie nadmiernego pobudzenia, agresji, powtarzających się natręctw myśli i niekontrolowanych wybuchów złości i zdenerwowania. Od około dwóch tygodni mama praktycznie przestala samodzielnie chodzić i na długie chwile zapada w odrętwienie.

Informacje o Stowarzyszeniu znalazłem w Internecie w grudniu 2009 roku i natychmiast skontaktowałem się z Panią Małgosią Wyrwas.

To dzięki niej poszerzyliśmy naszą wiedzę o chorobie Huntingtona w Polsce. Obecnie na dzień 27 kwietnia br. mamy wyznaczoną wizytę u doktor Boczarskiej w Katowicach (Oddział Diagnostyki Jednodniowej). Zależy nam na odpowiednim doborze leków, ponieważ lekarz prowadzący mamę sprowadza leczenie do wachlowania ilością haloperidolu i z widoczną rezerwą podchodzi do działalności Stowarzyszenia i możliwości pomocy pacjentom z HD (przez cały czas leczenia mamy ani razu nie podpowiedziano nam, że istnieją inne metody pomocy pacjentowi z HD niż podawania w głównej mierze haloperidolu).

Ostatnim znanym nam chorym z objawami choroby Huntingtona w rodzinie był ojciec mamy (mój dziadek), u którego, jak obecnie pamiętam i oceniam z perspektywy czasu, choroba w delikatnej formie pojawiła się pomiędzy 50 a 60 rokiem życia (zmarł w wieku 64 lat na nowotwór).

We wrześniu 2009 roku otrzymałem swój wynik badań DNA - stwierdzono prawidłowy genotyp. Mój 34 letni brat (młodszy ode mnie o trzy lata) nie zdecydował się na badania i jest raczej przerażony wizją otrzymania wyników potwierdzających występowanie u niego HD. Brat posiada potomstwo (chłopiec - 9 lat i dziewczynka 5 lat, u chłopca zdiagnozowano nadpobudliwość psychoruchową).

Faktycznym i jedynym opiekunem mamy jest ojciec, który 24 godziny na dobę poświęca czas na opiekę i pomoc. Mama utraciła samodzielność funkcjonowania kilka lat temu i w chwili obecnej, jak już wspomniałem wcześniej, nie chodzi, samodzielnie nie je, ma ogromne problemy z koordynacją kończyn, nie ma możliwości samodzielnego dbania o higienę osobistą etc. - dodatkowo kilka dni temu pojawił się wytrzeszcz gałek ocznych - pozostałość po zapaleniu nerwu wzrokowego sprzed kilkunastu lat (tak twierdzi lekarz).

Liczymy, że w Katowicach lekarze pomogą dobrać leki tak, aby zarówno mamie jak i tacie pomóc w funkcjonowaniu (ojciec również zaczął przyjmować antydepresanty w związku z postępującą chorobą mamy).

Pozdrawiam serdecznie
(dane do wiadomości Stowarzyszenia)