Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona ma problemy ze snem oraz kontrolowaniem dziennego czy 'okołodobowego' rytmu. Problemy te mogą być w rzeczywistości częścią spektrum objawów HD a ich bezpośrednie leczenie może być korzystne. W tym specjalnym artykule HDBuzz, ekspert w sprawie snu prof Jenny Morton dokonuje przeglądu podstawy naukowej problemów ze snem i przedstawia rozwiązania dostępne w chorobie Huntingtona. Już wkrótce, część 2: 'Proste zasady dobrego snu' prof Morton (oryg.: Simple Rules for a Good Night's Sleep).

Po długim dniu, wyczekujemy dobrodziejstw płynących z dobrze przespanej nocy. Ale zmęczenie nie wszystkim gwarantuje spokojny sen. Dla tych, którzy nie zasną, noc może stać się samotną i czasami bolesną tułaczką. Na nieszczęście osób z chorobami neurologicznymi, jak choroba Huntingtona, skutki zaburzeń snu mogą być nie tylko stresującym i uciążliwym doświadczeniem, ale mogą również znacząco wpłynąć na ich objawy.

Wszyscy potrzebujemy snu

Nie ma żadnych wątpliwości, że sen jest niezbędną i korzystną częścią naszej codziennej aktywności. Krótkotrwały brak snu nie powoduje trwałych uszkodzeń, ale niewątpliwie wpływa na nastrój. Bez odpowiedniej dawki snu ludzie stają się poirytowani i nie są w stanie skupić uwagi. Stają się nierozsądni i zapalczywi.

Większość ludzi wraca do normy po kilku spokojnie przespanych nocach. A gdy ma się chorobę Huntingtona?

Pojawiają się dowody, że pacjenci HD często cierpią z powodu zarówno zaburzeń snu jak i kontroli codziennego czy ‘okołodobowego’ rytmu. Możliwe, że zaburzenia snu i rytmu okołodobowego są w rzeczywistości objawami HD. Jeśli tak jest, ważne żeby zostało to rozpoznane, ponieważ zaburzenia snu i rytmu okołodobowego mają negatywny wpływ na nasze codzienne życie, również osób niemających problemów neurologicznych. Zaburzenia snu i rytmu okołodobowego pacjentów z HD mogą przyczynić się do wystąpienia u nich objawów HD, takich jak drażliwość i niepokój, dodatkowo pogłębianych problemami ze snem.

Istnieje możliwość, że jeśli masz chorobę Huntingtona i źle sypiasz, nie będzie to spowodowane wyłącznie chorobą. Znaczący procent ogólnej populacji cierpi z powodu zaburzeń snu spowodowanych osobistymi nawykami, stylem życia czy otoczeniem. Kładziemy się zbyt późno - wstajemy zbyt wcześnie. Bierzemy leki, które zaburzają sen, nadmiernie się pobudzamy nocnymi działaniami, pracą czy telewizją. Pacjenci HD nie są wyjątkiem. Różnica jest taka, że pacjent HD może nie mieć rezerw, które pozwalają osobom zdrowym neurologicznie radzić sobie z brakiem snu.

Przewlekły brak snu jest szkodliwy dla zdrowia u normalnych ludzi, możliwe więc, że w HD chroniczne deficyty snu mogą przyczynić się do pogorszenia formy psychicznej. Jeśli tak jest, to leczenie deficytów snu może opóźnić pogorszenie funkcji poznawczych i emocjonalnych w HD.

Istnieje różnica między snem i rytmem dobowym?

Rytm dobowy i sen to dwa różne procesy, choć terminy są często używane zamiennie. Rytmy okołodobowe to procesy biologiczne, które zmieniają się mniej więcej co 24 godziny. Są zaaranżowane w małej części mózgu zwanej jądrem nadskrzyżowaniowym lub SCN. SCN nazwany jest 'głównym zegarem' organizmu. Reguluje wszystkie codzienne czynności, w tym także to, kiedy się budzisz i kiedy chcesz iść do łóżka.

Sen jest bardzo oczywistym 'dobowym zachowaniem', ponieważ zazwyczaj zasypiamy raz dziennie. Ale to tylko jedno z wielu dobowych zachowań kontrolowanych przez główny zegar. Inne to rytm bicia serca, wydzielanie hormonów, ciśnienie krwi i temperatura ciała.

Sen jest więc zachowaniem dobowym będącym pod wpływem SCN, ale nie tam generowanym. Sen to bardzo skomplikowana sprawa, a procesy zasypiania, utrzymywania snu i budzenia się są kontrolowane przez różne części mózgu.

Istnieje wiele faz snu, które można zidentyfikować obserwując aktywność elektryczną mózgu. Mechanizmy generujące sen oraz sterujące przejściami pomiędzy różnymi etapami snu nie są w pełni znane. Nie wiadomo nawet, dlaczego śpimy, choć jest coraz więcej dowodów na to, że sen jest ważny dla procesów uczenia się i kształtowania trwałych wspomnień. Podczas snu nasz mózg może niejako odrobić ‘pracę domową’  wykonując przegląd doświadczeń mających miejsce w ciągu dnia.

Choroba neurologiczna powoduje problemy ze snem

Zaburzenia snu i zaburzenia rytmu dobowego są już uznawane za objawy w wielu innych chorobach neurodegeneracyjnych, zwłaszcza w chorobie Parkinsona i chorobie Alzheimera. Zaburzenia snu u pacjentów z chorobą Alzheimera są podobno głównym powodem ich instytucjonalizacji. Jest to prawdopodobnie spowodowane tym, że kiedy pacjent z chorobą Alzheimera cierpi na zakłócenia snu, staje się to problemem nie tylko dla pacjenta, lecz także jego opiekuna.

Zanim dowiemy się, czy zakłócenia rytmu dobowego i snu są częścią złożonego repertuaru objawów choroby Huntingtona, czy są tylko ‘efektem domina’ z samego posiadania HD - potrzebne są dalsze badania. Ale niezależnie od przyczyny, należałoby uznać, że nawet łagodne zaburzenia snu mogą pogorszyć objawy neurologiczne u chorych na HD. Następstwa zaburzeń snu w HD mogą mieć istotne znaczenie dla określenia programu opieki nad pacjentami. Dodatkowo, jeśli upośledzają zdolność myślenia i zaburzają nastrój, może być tak, że będą miały większy wpływ na jakość życia niż inne objawy, jak chociażby ruchy mimowolne.

Zaburzenia rytmu okołodobowego w chorobie Huntingtona

Pierwsza wskazówka, że u pacjentów z chorobą Huntingtona rytm okołodobowy i sen mogą być nieprawidłowe pochodzi z badania pokazującego subtelne zmiany profili dobowej aktywności, mierzonych przez zamontowane na nadgarstku monitory ruchu.

Rytmy okołodobowe trudno dokładnie zmierzyć u ludzi, ponieważ rytm może być maskowany innymi działaniami, takimi jak praca i życie społeczne. Ale łatwo je zmierzyć u myszy, bezpośredni pomiar rytmu dobowego w pewnym mysim modelu HD wykazał nieprawidłowości dobowych zachowań.

U myszy zaobserwowano stopniowy rozpad rytmu aktywności i spoczynku. To zaburzenie zostało odzwierciedlone u pacjentów z HD noszących monitory aktywności. U myszy HD wystąpiły również zaburzenia poziomu aktywności genów, które kontrolowały dobowy zegar w SCN. Zaburzenia rytmu dobowego u myszy HD zostały potwierdzone przez trzy różnych laboratoria.

Co istotne, załamanie rytmu dobowego u myszy było połączone z pogorszeniem myślenia - a przywrócenie prawidłowego rytmu dobowego opóźnia pogorszenie myślenia.

Sugeruje to, że niektóre problemy z myśleniem u myszy były spowodowane zakłóceniem rytmu snu i dobowego. Jeśli to samo dzieje się u ludzi, to poprawa funkcji snu i rytmu dobowego może mieć korzystny wpływ na poznawcze i emocjonalne problemy osób z chorobą Huntingtona.

Co powoduje zaburzenia snu w chorobie Huntingtona?

Najczęstszymi przyczynami zaburzeń snu u zdrowych osób są depresja, leki pobudzające, takie jak kofeina i nikotyna, a także destrukcyjny styl życia, polegający na późnym chodzeniu spać, późnym wstawaniu i drzemkach w ciągu dnia. Możliwe zatem jest, że za niektóre zaburzenia snu u pacjentów z chorobą Huntingtona odpowiadają te same przyczyny.

Ale możliwe jest również, że zaburzenia snu i rytmu okołodobowego są bezpośrednimi objawami HD, tak jak objawem jest pląsawica. Istnieją przypadki zaburzeń snu u pacjentów z HD z wczesnymi objawami, którzy nie biorą żadnych leków i nie są w depresji.

Tak więc jeszcze nie wiemy, czy zaburzenia snu i rytmu dobowego są skutkiem mutacji HD, czy może pacjenci mają zakłócony rytm dobowy właśnie dlatego, że mają objawy HD.

Aby odpowiedzieć na to pytanie potrzebne są dalsze badania. Interesujące jest jednak to, że wiele subtelnych objawów początku HD jest podobnych do tych, doświadczanych przez zdrowych ludzi na skutek braku snu.

Możemy leczyć zaburzenia snu lub rytmu dobowego w HD?

Jeśli masz chorobę Huntingtona, nie chcesz do ciężaru objawów dodawać konsekwencji braku snu. Ale jest dobra wiadomość: są już ugruntowane metody leczenia zaburzeń snu.

Jeśli problemy ze snem zakłócają Twoje codzienne życie powinieneś porozmawiać z lekarzem. Lekarz może przepisać środki farmakologiczne, które Ci pomogą. To nie musi być długotrwałe leczenie - czasami krótki okres leczenia wystarczy, aby odbudować dobre wzorce spania.

Jeśli sądzisz, że możesz być w depresji, również powinieneś porozmawiać z lekarzem o depresji i problemach ze snem. Depresja jest wrogiem snu, ale dostępne są skuteczne metody leczenia.

Pamiętaj również, że wiele leków może powodować bezsenność jako efekt uboczny. Zapytaj lekarza lub farmaceutę, czy przyjmowane przez Ciebie leki mogą prowadzić do bezsenności. Nie przerywaj stosowania leku, nawet jeśli uważasz, że jego przyjmowanie zakłóca Twój sen. Przed zmianą leków zawsze zasięgaj porady lekarza lub innych pracowników służby zdrowia.

Proste Reguły Dobrego Snu

Obok leków istnieją strategie poprawy jakości snu, które można stosować we własnym zakresie. Czy jesteś opiekunem czy pacjentem, poprawa higieny snu może być tylko korzystna.

'Proste Reguły Dobrego Snu' prof Morton zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Experimental Neurology. W kolejnej części materiału nt snu w chorobie Huntingtona przedstawimy 'Proste Reguły' w całości.

Oryginalny tekst dostępny na: http://hdbuzz.net/115