Huntington jest często opisywany jako 'nie dający się leczyć', ale to nieprawda. Choroba może być nieuleczalna, ale istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc osobom z chorobą Huntingtona. Leki mogą poprawić wiele objawów choroby Huntingtona, a terapie nie lekowe (jak zabiegi fizjoterapeutyczne i suplementy diety) często przynoszą ogromne korzyści.

Dla wielu największym problemem dobrego życia z HD jest to, że lekarze nie są w pełni świadomi jak najlepiej pomóc pacjentom z chorobą Huntingtona, a nie to że leczenie nie istnieje.

To nie znaczy, że ci specjaliści są niedbali (czy lekceważący) - nawet ekspertom w prowadzeniu chorób neurologicznych i psychiatrycznych, może być zaskakująco trudno nadążyć za najnowszymi badaniami w zakresie opieki nad pacjentami. I dość często, nawet eksperci nie mogą się dogadać jaka jest ta "najlepsza" opieka.

Standardy opieki w chorobie Huntingtona

Europejska Sieć Choroby Huntingtona (EHDN) opublikowała obszerny zbiór wytycznych dla lekarzy opiekujących się osobami dotkniętymi HD. Każda wskazówka jest produktem kilku lat intensywnych wysiłków 'grup roboczych' specjalistów, kierujących się własną wiedzą i szeregiem badań nad chorobą Huntingtona.

Wytyczne obejmują proste porady dotyczące fizjoterapii, żywienia, karmienia, pielęgnacji jamy ustnej, mowy i komunikacji oraz terapii zajęciowej.

Dzięki współpracy EHDN i czasopisma Neurodegenerative Disease Management wytyczne zostały opublikowane jako 'open access' (otwarty dostęp), są dostępne bezpłatnie dla każdego.

Algorytmy leczenia

Wielu lekarzy, zwłaszcza tych niebędących ekspertami w prowadzeniu pacjentów z HD, albo nie ma świadomości wielu leków (które można wykorzystać do kontrolowania objawów), albo ma trudności z podjęciem racjonalnych decyzji co do najlepszego w danej sytuacji leczenia. Ponieważ leczenie choroby Huntingtona często prowadzone jest metodą 'prób i błędów', występują duże różnice w podejściu do leczenia w różnych częściach świata.

W odpowiedzi na ten problem powstały 'Algorytmy leczenia' trzech objawów Huntingtona, które dla nie-specjalistów stanowią największe wyzwanie: pląsawicy (mimowolnych ruchów występujących u większości pacjentów HD), drażliwości i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.

Algorytmy zostały opublikowane w innowacyjnym internetowym czasopiśmie PLoS Currents: Huntington’s Disease, i znowu - można je pobrać bezpłatnie.

Ocena jakości życia

Generalnym celem wszystkich badań choroby Huntingtona jest danie osobom dotkniętym HD maksymalnej liczby lat życia dobrej jakości.

To kolejny obszar, w którym obserwowaliśmy znaczne postępy. Grupa Robocza EHDN Jakość Życia, której przewodniczył dr Aileen Ho, niedawno opracowała HDQoL (ang.: the Huntington’s Disease Health-related Quality of Life questionnaire) - kwestionariusz oceny jakości życia w chorobie huntingtona, i opublikowała go w czasopiśmie Clinical Genetics.

Efektem końcowym jest narzędzie, które miejmy nadzieję, pozwoli nam oceniać rzeczywisty wpływ leków i innych interwencji w HD.

Standardy opieki w chorobie Huntingtona, specjalne wydanie Neurodegenerative Disease Management, treść ogólnodostępna

Algorytmy leczenia drażliwości, pląsawicy i objawów obsesyjno-kompulsywnych w chorobie Huntingtona, PLoS Currents Huntington's Disease, treść ogólnodostępna

Kwestionariusza oceny jakości życia w HD (HDQoL), Clinical Genetics, pełna treść artykułu wymaga płatności albo subskrypcji

Polecamy uwadze wszystkich specjalistów związanych z HD.

Na podstawie: HDBuzz!