Na dwa tygodnie przed poddaniem się badaniom na Huntingtona, Regina opowiada, w jaki sposób dowiedziała się o chorobie i jak w końcu podjęła decyzję o tym aby poddać się badaniom...

Urodziłam się w Ontario. Mam brata i siostrę, oboje są starsi ode mnie. Dziadek zmarł na Huntingtona dzień po ślubie moich rodziców.

Dowiedziałam się o historii choroby Huntingtona w mojej rodzinie, gdy tylko byłam na tyle duża, aby to zrozumieć, bo moja babcia była typem osoby, która jadła, spała i oddychała HD. Nawet gdy byliśmy bardzo młodzi, HD zawsze było na pierwszym planie, gdy babcia była w pobliżu. Tata był wojskowym, więc sporo się przeprowadzaliśmy. Zaczął wykazywać objawy HD jakieś 13 lat temu. Na początku nie było to nic poważnego, zaczynasz zauważać małe oznaki: zmienia się charakter pisma, pojawia się brak koordynacji przy wykonywaniu niektórych czynności. Mama zauważyła to jako pierwsza, ale nie robili z tego wielkiego problemu. Mieliśmy zupełnie inne nastawienie w porównaniu z tym, do czego przyzwyczaiła nas babcia. Robiliśmy rzeczy tak, jak chciał Tata, o ile było to możliwe. Nikt nie mówił: „Nie tato, nie możesz tego zrobić, bo masz Huntingtona”. Musieliśmy tylko znaleźć sposób, jak to zrobić. Byłam z tatą bardzo blisko; chyba byłam jego „małą dziewczynką, tym byliśmy. Jego utrata bardzo mnie zabolała, był niezwykłym człowiekiem. Nigdy nie słyszałam, aby ktoś powiedział o nim coś złego. Zrobiłby wszystko dla każdego, oddałby swoją ostatnią koszulę.

Kocham swoją matkę, bo jest moją matką, ale nigdy nie byłyśmy ze sobą blisko. Ja i moje rodzeństwo szybko wyprowadziliśmy się z domu. Mieliśmy po 16, 17 i 18 lat. Od tego czasu każde z nas w pewien sposób miało z nią na pieńku. O ile dobrze pamiętam, rozmawialiśmy wszyscy razem tylko na krótko przed śmiercią Taty, podczas tego procesu.

Razem z moim mężem - Markiem pewnie mielibyśmy dwójkę dzieci, gdyby nie Huntington. Zawsze chciałam mieć dwójkę dzieci. Jednak dałam sobie podwiązać jajowody gdy Geoffery miał sześć miesięcy. Zdecydowaliśmy, że jesteśmy w stanie podjąć ryzyko i mieć jedno dziecko, czuliśmy, że to było w porządku, ale nie było nas stać na podjęcie ryzyka raz jeszcze.

Nie rozmawiamy zbyt wiele na temat Huntingtona. Gdzieś tam jest, ale jeszcze nie tu. Gdy tata był już w złym stanie, zrobiłam jedną rzecz, która chyba była dziwna. Powiedziałam Markowi, że jeśli się waha, to jest to ostatnia okazja, aby ze mną zerwał, bo gdy już zachoruję, to będzie na to za późno. Powiedział, że będzie ze mną, gdy będę chorować. Ludzie mówili mi, że postąpiłam podle stawiając go w takiej sytuacji, a ja odpowiadałam, że muszę być pewna, że jeśli zachoruję, to będzie ze mną dlatego że chce, a nie z obowiązku, czy dlatego że będzie się czuł jak w potrzasku. To wiele dla mnie znaczy. Ostatnią rzeczą, jaką chcę od kogokolwiek, jest litość.

Dowiedziałam się o badaniach genetycznych kilka lat temu. Na początku mi nie zależało. Nie chciałam podejmować tej decyzji. Nie wiem, co się zmieniło. Może przez to, że żyłam w pośpiechu przez długi czas, nie miałam nawet czasu o tym myśleć. Wiem, że mama była zła na brata, gdy poddał się badaniom. Powiedziałam jej, że brat zasługuje na uznanie, bo podjął bardzo trudną decyzję, podczas gdy ja ciągle byłam niezdecydowana. Nigdy nie rozstrzygnęłam czy tego chcę, czy nie. I potem nagle zaczęło mnie to dręczyć, i nie mogłam spać. Choć nie byłam zbyt religijną osobą, pomyślałam, że ktoś daje mi znak, że już czas, abym podjęła tę decyzję. Nie tkwiło to w mojej podświadomości, całkiem świadomie myślałam o tym cały czas. I pomyślałam, że musi być ku temu powód.

Jestem bardzo spontaniczna, więc gdy tylko podjęłam decyzję, od razu zadzwoniłam. Byłam na liście oczekujących przez jakieś sześć miesięcy. Wydawało mi się to strasznie długo, bo jestem niecierpliwa. Jeśli idę na zakupy i coś chcę, a w sklepie tego nie ma, idę gdzieś indziej i to kupuję. Czasem jestem bardzo impulsywna, chcę czegoś od razu, nie lubię czekać.

Mój mąż był absolutnie przeciwny temu, abym poddała się badaniom. Skończyło się stwierdzeniem, że „to moje ciało i moje życie”. Nie było jednak tak, że wcale nie słuchałam tego, co miał do powiedzenia. Wypisałam wszystkie za i przeciw. Mówił, że się boi. Odegrał dużą rolę w życiu mojego Taty, byli ze sobą bardzo blisko i gdy tata odszedł, było mu bardzo ciężko. Powiedział, że nie chce wiedzieć. Powiedziałam mu: „Dobra, nie powiem ci. Jeśli i kiedy będziesz gotowy, spytasz mnie i  wtedy ci powiem.” Nie będzie go przy mnie, gdy będę odbierać wyniki, bo umówię spotkanie dopiero po tym, jak ustalone zostaną jego zobowiązania w pracy. Poszedł ze mną na spotkanie z doradcą i opowiedział o swoich obawach. To dobrze. Wysłuchałam go, ale podjęłam decyzję i jej nie zmienię. Nic nie jest w stanie zmienić mojej decyzji.

Ludzie w klinice nie powiedzieli mi o wiele więcej od tego, co już wiedziałam. Wiedziałem o wszystkich badaniach, które rozwinięto dzięki odkryciu genu. To było na miesiąc przed śmiercią Taty. Gdy Tata odszedł, oddaliśmy na rzecz badań nad Huntingtonem wszystkie tkanki, jakie tylko chcieli. Myślę, że to bardzo mi pomogło, bo wiem, że Tata należał do tego typu osób, które pomagają gdy tylko mogą. Wiedza, że nie przechodziliśmy przez to bez powodu, pomogła mi przez to przejść. Tak samo gdy idę do kliniki i pytają, czy studenci mogą uczestniczyć w moim spotkaniu z doradcą genetycznym. Nie przeszkadza mi to, bo dzięki temu więcej ludzi dowiaduje się o chorobie. Jak inaczej mieliby się tego nauczyć?

Geoffrey dorastał z wiedzą na temat choroby Huntingtona. Zawsze byliśmy zwolennikami tego, że na każde jego pytanie odpowiadamy szczerze. Jeśli o nic nie pyta, to nie mówimy o tym, bo uważamy, że zada te pytania sam, gdy podrośnie. Geoffrey nie wie niczego na temat moich testów. Co miałabym mu powiedzieć, aby zrozumiał? Na razie ta kwestia się nie pojawiła, więc nie ma sensu o tym mówić. On ma tylko 8 lat.

Jeśli wyniki moich badań będą negatywne, nie mamy się o co martwić. Jedyną rzeczą, którą musielibyśmy mu powiedzieć, jest to, że już po wszystkim i nie ma się o co martwić. Jeśli wyniki będą pozytywne, to będzie kiedyś zadawać pytania, na które będziemy musieli odpowiedzieć. Nie okłamaliśmy go nigdy, ale czekamy i pozwolimy mu na zainicjowanie tej rozmowy.

Cokolwiek się stanie, testy udzielą odpowiedzi na wiele pytań dotyczących Geoffrey’a, ale jest też kilka rzeczy, o których już zdecydowaliśmy z Markiem. Jedną z rzeczy, które zawsze chciałam zrobić, była podróż. Chciałabym wyruszyć gdy będę po 30tce, a nie po 50tce, bo mam zamiar dobrze się tam bawić. Ponadto zgadzamy się z tym, że chcielibyśmy wspomagać Geoffrey’a podczas jego studiów i nie musieć przy tym zaciągać wielkiego kredytu, bo postanowiliśmy sobie spłacić nasz dom.

Każdy znajduje się w innej sytuacji, ma własne powody, dla których chce wiedzieć to, co chce wiedzieć. Myślę, że zupełnie inaczej odbiera to ktoś, kto podejmuje tę decyzję bez wsparcia. Wydaje mi się, że w takiej sytuacji nie jest to mądra decyzja. Kilku ludzi wie, że będę miała testy. Nigdy nie próbowałam tego ukryć, ale nie rozpowiadam o tym, bo nie sądzę, że ludzie chcą o czymś takim wiedzieć. Kiedy po raz pierwszy dzwoniłam w sprawie testów, powiedziałam o tym mojej przyjaciółce Denise. Nie poruszałyśmy później tego tematu, ale wie mniej więcej kiedy mam wizytę.

Dzień, w którym dostanę wyniki, to nic wielkiego. Zanim pójdę na wizytę, muszę iść do pracy, później do kliniki i jeśli ktoś będzie chciał jechać ze mną, to w porządku. Trudno jest znaleźć kogoś, kto mógłby ze mną jechać, bo większość ludzi pracuje od poniedziałku do piątku, a jedzie się tam 2 godziny. Nie przeszkadza mi to. Od początku chciałam zrobić to sama, więc nic się nie zmieniło. I nie wygląda na to, aby miało się zmienić.

Dwa tygodnie później Regina pojechała do kliniki i dostała wyniki badań. Była z nią przyjaciółka Denise. Regina nie zareagowała gwałtownie na wiadomość o tym, że odziedziczyła gen wywołujący HD. Jakiś rok później opowiada, dlaczego tak się stało.

Na krótko przed wyjazdem do kliniki miałam pozytywne nastawienie. Jestem dość optymistyczną osobą, ale jeśli można doszukać się czegoś negatywnego, to ja to znajdę. Albo przynajmniej byłam taka kiedyś. Dlatego dziwne było to, że w takiej sprawie nie miałam żadnych negatywnych odczuć. Myślałam, że być może wieści będą dobre. Po tym, jak podali mi wyniki, powiedziałam tylko „dobrze”. Zaczęłyśmy z Denise żartować i rozmawiać o zarezerwowaniu naszej wycieczki i to w zasadzie tyle. Zaczęli zadawać pytania i przeciągać sesję. Kiedy wyszłyśmy, prawie równocześnie powiedziałyśmy, że miałyśmy wrażenie, że nie wydarzyło się coś, co miało się stać. Nie zareagowałam w emocjonalny sposób, nie załamałam się. I nadal nie jestem załamana. Zastanawiałam się nad tym, dlaczego tak jest. Zazwyczaj reagujesz emocjonalnie, gdy coś wywołuje u ciebie emocje. Na przykład gdy uderzysz się w palec, to płaczesz, bo to boli. Lub gdy ktoś powiedział coś, co zraniło twoje uczucia. Martwi cię to, ale zazwyczaj jest to istotne w danej chwili. Cóż, wieści nie były dobre, ale wydaje mi się, że powodem, dla którego nie zareagowałam w emocjonalny sposób, jest fakt, że nie jest to ważne w tej chwili. Być może taka chwila nastąpi, gdy zacznę zdradzać objawy choroby i wtedy uznam, że to odpowiedni czas, aby zareagować. Chyba mogłabym się teraz załamać i zacząć płakać, ale po co? Jak na razie nie dzieje się nic takiego, co mogło by sprowokować u mnie taką reakcję. To ja sprawuję kontrolę nad moim życiem, a nie choroba.

Przepowiedzieli moją przyszłość, to wszystko. To jeszcze nie teraz. Emocje wzbudził poród Geoffreya! Ale był ku temu powód. A w przypadku choroby takiego powodu jeszcze nie ma. Może gdy się pojawi, to mnie to zmartwi. Płakanie nad czymś, co jeszcze się nie zdarzyło, byłoby zupełnie bez sensu.

Kilka tygodni po tym, jak dostałam wyniki, odebrałam telefon od doradcy genetycznego. Chcieli wiedzieć, czy dobrze się czuję. Myślałam wtedy: „O co do diabła tu chodzi?”. Czy coś ze mną nie tak? Czy w trakcie zakupów w centrum handlowym przeżyję załamanie nerwowe? Czego oni oczekują?

Czy oni na prawdę realistycznie przyglądają się temu, co robią ludzie i z czym się zmagają, i jak to wpływa na ich życie? Zanim otrzymasz wyniki, musisz wypełnić stos ankiet. Rozumiałabym ich wagę, gdyby miały one osobisty charakter, ale nie lubię być zmuszana do wybierania którejś z odpowiedzi, jeśli nie jest ona ze mną związana. Myślę, że radzę sobie z różnym rzeczami inaczej niż większość ludzi. Grasz tymi kartami, które masz w ręku i tyle. Nie jestem osobą, która rozmawia o problemach pojawiających się w moim życiu. Zawsze znajdzie się ktoś, komu wiedzie się gorzej. Być może moje nastawienie jest nieczułe, nie wiem jak to się nazywa. Myślę, że nigdy nie będę podręcznikowym przykładem pacjenta.

To nie zaprzeczenie. Ja po prostu idę dalej przez życie i radzę sobie z rzeczywistością, nie pozwalając chorobie rządzić swoim życiem. Muszę myśleć o życiu swoim i Geoffrey’a. Nikt nie mówi, że to co czuję jest w porządku. Jedni się ze mną zgadzają, inni nie.

Mark przyszedł do mnie i powiedział, że jest gotowy poznać wyniki. Gdy mnie o nie spytał, powiedziałam: „Jak myślisz, jakie są wyniki?” Powiedział: „Cóż, myślałem, że masz dobre wieści. Dobrze się czujesz i nic cię nie trapi”. A ja powiedziałam: “W zasadzie się mylisz”. Nie wiedział, co powiedzieć i od tamtego momentu praktycznie się wycofał. Zachował się zupełnie inaczej niż się spodziewałam. Robił wszystko przy Tacie. Był przy nim cały czas, niezależnie od tego, czego potrzebował, o każdej porze dnia, wspierał go emocjonalnie i moralnie, jak tylko było potrzeba. Nie można było wyobrazić sobie nikogo lepszego. I po prostu powiedział, że raz już przez to przeszedł i nie sądzi, że mógłby zrobić to raz jeszcze. Teraz jestem zadowolona ze swojego życia. Spotykam się z kimś nowym, ma na imię David; i mam Goeffrey’a. Nie wygląda to źle. Moje stosunki z byłym mężem - Markiem mają swoje wzloty i upadki. Sporo poświęciłam dla Geoffrey’a i wiele dla niego zniosłam, jestem od niego silniejsza i sobie poradzę. Geoffrey radzi sobie całkiem dobrze i, bez względu na stosunki jakie łączą mnie z Markiem, syn zawsze będzie na pierwszym miejscu. Spędza wiele czasu ze swoim Tatą i zmieni się to tylko wtedy, jeśli jego Tata będzie tego chciał.

Znalazłam nową pracę na recepcji w firmie prawniczej. Jest w porządku, ale to nigdy nie będzie praca na całe życie. Żeby zmienić swoją ścieżkę kariery, od czegoś trzeba zacząć i to z pewnością jest ten początek. Właśnie skończyłam też sześciomiesięczną szkołę, której poświęciłam chyba 99% mojego czasu i moja ogólna średnia wyniosła 95,8%. Podjęłam kurs komputerowy i księgowości. Trzeba się rozwijać i gdzieś zacząć.

I tak nie ma tego złego, co by na dobre nie wyszło. Zostałam zwolniona z pracy i rozstałam się z mężem, ale dzięki temu musiałam wrócić do szkoły. Gdyby te rzeczy się nie wydarzyły, nie znalazłabym się w sytuacji, w której mogłam to zrobić. Zaczynam wierzyć coraz bardzie w to, że nic nie dzieje się bez przyczyny. Trzeba w tym wszystkim być optymistą.

Największą przeszkodą, którą musiałam pokonać, było powiedzenie Davidowi o chorobie Huntingtona i wynikach moich badań. Myślę, że było to takie trudne ze względu na to, jak zareagował Mark, gdy mu powiedziałam. David był na prawdę chory i wiedziałam, że prędzej czy później będę mu musiała powiedzieć. Polepszyło mu się, siedzieliśmy przy stole kuchennym w jego domu i rozmawialiśmy. Spotykaliśmy się od niedawna, może od dwóch, trzech miesięcy. Powiedziałam: „No, teraz kiedy pielęgnowałam cię aż do powrotu do zdrowia, są jakieś inne problemy medyczne, o których powinnam wiedzieć?”. Choruje na zwyrodnieniową chorobę tkanek i ma reumatoidalne zapalenie stawów. Może dlatego tak dobrze mnie rozumie. Więc kiedy mupowiedziałam o HD, powiedział po prostu “dobrze”. A ja: „Czy wiesz co to jest?” Powiedział: „Tak, ale możesz zginąć jutro na drodze, potrącona przez autobus, zachorować na raka albo Alzheimera albo z tysiąca innych powodów”. Powiedział: „Teraz po prostu wiemy, że jeśli nic innego cię nie zabije, to umrzesz na to”. Tak mniej więcej jest nastawiony. Bardzo pragmatycznie. To cały David.

Nie pamiętam, żebym mówiła innym ludziom o wynikach badań. Ci przyjaciele, którzy wiedzieli o moich testach czekali, czy mam coś do powiedzenia na ten temat, a jeśli nie miałam, to nie ciągnęli mnie za język. Robię tak, jak mi wygodnie. Tak to działa i to mi odpowiada. Ludzie, którzy powinni wiedzieć, wiedzą. Nie chodzę w kółko i nie rozgłaszam tego światu. Niektórzy ludzie wiedzieli o tacie i znają chorobę. Jeśli spytają o mnie, nie będę mieć oporów przed powiedzeniem im o tym. Jestem tą samą osobą, wiem tylko jedną rzecz, której nie wie większość ludzi. To mnie nie zmienia. Tak sobie mówię.

Nie chciałam mówić mamie o wynikach badań, dopóki nie byłabym na to gotowa. Nie dowiedziała się wcześniej niż kilka miesięcy po tym, jak otrzymałam wyniki. Myślę, że gdy jej o tym mówiłam, byłam na nią zła. Nie wspierała mnie. Przez wszystko musiałam przejść sama, wraz z przyjaciółmi. Mam szczęście, że mam takich przyjaciół. Jestem też bardziej świadoma tego, kim jestem, niż kiedykolwiek wcześniej. Jestem całkiem zadowolona ze swojego życia i z tego, jak się ono toczy. Nie czekam na czyjąkolwiek aprobatę. Liczy się tylko to, że to, co robię, uszczęśliwia mnie i Goeffrey’a. Może też dlatego moje nastawienie odnośnie do HD jest inne. Wizyty w klinice budzą we mnie spory niepokój. Przypominają o wielu rzeczach, z którymi już się uporałam i które zostawiłam już za sobą, rzeczy, których już nie trzeba roztrząsać.

Z jakiegoś powodu wydaję się nie być normalna i nie do końca rozumiem dlaczego. Idę do kliniki i chcą wiedzieć, co zdarzyło się w moim życiu w przeciągu ostatniego półtora roku. Mówię: „Och, nic takiego”. „Dlaczego uważa pani, że to nic takiego? Została pani zwolniona z pracy, jest pani w separacji i weszła w nowy związek”. Tak, zgadza się, ale to moje życie i to nic takiego. Czy chcą żebym powiedział, że to wszystko przez HD? Tak nie jest. Mogłoby się to wydarzyć, gdyby w mojej rodzinie nie było HD. Jestem cholernie uparta i nie pozwolę chorobie wpłynąć na moje życie i zmienić tego, kim jestem. Może będzie to później moją wadą, ale nie ma sensu na siłę próbować mnie zmieniać.

W zasadzie dalej nie wiem, dlaczego chciałam się poddać badaniom. Nie zmieniłam rzeczy, które robię w swoim życiu. Jedyną rzeczą, która mogła się zmienić, jest to, że nie martwię się o odkładanie pieniędzy na fundusz emerytalny. Optymistycznie też myślę o tym, że mogą znaleźć lek. A wtedy informacje z moich badań mogą okazać się przydatne. Może znajdą lek, powstrzymujący HD. Gdyby nie wiedzieli, kto zachoruje, nie wiedzieliby, komu go dać, więc są jakieś zalety. Gdyby nie było tych badań, mieliby 50% szans na dopasowanie ludzi do odpowiednich kategorii.

Mając tę wiedzę siadam i myślę o tym realistycznie. Czy to wpływa na moje życie? Myślę, że nie. Czy jest coś, co mogę zrobić? Nie. Po co więc stąpać na palcach? Czemu miałabym nie żyć tak samo jak wcześniej? Nic się nie zmieniło. Fizycznie nic nie zmieniło się w ogóle. Jesteś w posiadaniu informacji, którą może poznać niewiele osób i to wszystko. Tylko to się zmieniło. Dlaczego więc miałoby to zmienić twoje życie? Nie sądzę, aby powinno. Nie wiem, czy mam rację, ale wydaje mi się, że to ma sens.

Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska