Tydzień przed otrzymaniem wyników Colin opisał, jak po raz pierwszy dowiedział się o chorobie Huntingtona i jak podjął decyzję o wykonaniu badań genetycznych...

Dorastałem w Ontario. Mam brata o 5 lat starszego ode mnie. Prowadziliśmy normalne życie do czasu,  aż zachorował mój tata, gdy miałem 13 lat. To było w 1966 roku i przez kilka lat myśleliśmy, że choroba ma coś wspólnego z poważnym wypadkiem samochodowym, któremu uległ. Z perspektywy czasu widzimy, że były to początki Huntingtona. Dopiero w 1970 roku, gdy tata miał ponad 50 lat, dowiedzieliśmy się, że to choroba Huntingtona.

Mój Tata został zdiagnozowany mniej więcej w tym samym czasie, gdy powstawało Stowarzyszenie Huntingtona. Byłem na spotkaniu założycielskim w Toronto. Była tam też Majorie Guthrie. W tamtych czasach panowało wiele mitów na temat pląsawicy, ale jedną rzeczą, którą wiedziałem na pewno było to, że szanse na odziedziczenie choroby wynoszą 50:50.

Przeprowadziłem się do Kolumbii Brytyjskiej w 1972, gdzie dwa lata później poznałem swoją żonę Emily. Powiedziałem jej, że mogę zachorować na Huntingtona, zanim się zaręczyliśmy. Zanim się pobraliśmy, skontaktowaliśmy się z doradcą genetycznym, więc mogła poznać punkt widzenia profesjonalisty. Myślę, że nic, co powiedział lekarz, nie mogłoby jej odstraszyć. Rozmawialiśmy o tym, chciałem, żeby wiedziała tyle, ile to było możliwe, ale gdy jesteś zakochany takie rzeczy się nie liczą. Dopiero z upływem lat okazuje się z czego zbudowana jest twoja miłość.

17 lat szybko zleciało. Mamy trójkę dzieci w wieku 11, 13 i 18 lat. Jesteśmy dosyć zabiegani, ale zawsze próbuję odnaleźć równowagę. Huntington jest z boku, nigdy nie wiesz ile wspólnych lat wam zostało. Zawsze staraliśmy się czerpać z życia jak najwięcej radości, bo nigdy nie wiesz co cię czeka.

U mojego brata Brada choroba Huntingtona została zdiagnozowana jakieś 10 lat temu i nie jest z nim najlepiej. Już czas aby udał się do grupowego domu opieki, a to dosyć trudna decyzja. Gdy chorował mój Tata było mniej możliwości. Nikt tego nie rozumiał. Nie było Stowarzyszenia Huntingtona, które chodziło po domach opieki i udzielało informacji na temat tego jak radzić sobie z chorymi. Nie było niczego w tym rodzaju.

Po raz pierwszy dowiedziałem się o badaniach genetycznych z biuletynu Stowarzyszenia Huntingtona i pomyślałem, że to głupie. Dlaczego miałbym chcieć wiedzieć? W żadnym wypadku nie cieszyłbym się na coś takiego. Myślałem wtedy, że nie powinno się wiedzieć, co nastąpi w przyszłości. Postępujesz według wiary, więc dlaczego z tym walczyć? Ale wtedy miałem trochę ponad 30 lat i inny punkt widzenia. Przekraczasz czterdziestkę i zaczynasz inaczej patrzeć na życie, zastanawiasz się, czy widmo Huntingtona wisi nad tobą, czy nie. Zaczynasz przeglądać miejsca, w których byłeś i w które chciałbyś pojechać.

Przez te ostatnie pięć lat myślałem, że powinienem dla dobra moich dzieci zdeponować swoją krew, w razie gdyby, na przykład, potrącił mnie samochód. Dzięki temu, gdyby kiedykolwiek chciały wiedzieć, czy zachorują, w zasięgu ręki mieli by krew, na której można by wykonać badania genetyczne. Wtedy zacząłem się zastanawiać. W tym samym czasie widmo Huntingtona zbierało się i zbliżało coraz bardziej. Później wisiało nade mną. Nie myślałem o tym nieustannie każdego dnia, ale przybywało dni, w których zastanawiałem się nad tym, co mi grozi. Gdy ma się własną firmę, trzeba planować przyszłość. Są też dzieci. Ciągle się nad tym zastanawiałem, a moje myśli ewoluowały od braku chęci do przebadania się, przez rozważania o możliwości zdeponowana swojej krwi, po myśli o tym, że powinienem poddać się badaniom i użyć ich jako instrumentu przydatnego do planowania przyszłości.

W tym samym czasie lepszym pomysłem wydawał się wyjazd z powrotem do Ontario, zaczęcie wszystkiego od nowa i próby poprawy poziomu życia mojej mamy i brata. Ale myślałem też, że nie mogę tego zrobić w tym momencie. Musiałem wiedzieć, czy zachoruję, bo nie chciałem zabierać mojej żony i rodziny z daleka od ich bliskich. Gdybym zachorował, potrzebowałaby  swojego systemu wsparcia. Dlatego zapragnąłem mieć pewność. W przeciągu dwóch lat mój punkt widzenia zmienił się o 180 stopni.

Sam podjąłem decyzję o poddaniu się testom genetycznym. Nie rozmawiałem na ten temat z Emily. Nie rozmawiałem z nią na temat moich uczuć, bo nie chciałem jej martwić, w ten sposób chciałem ją chronić. Chodzi o to, że gdybym dzielił się z nią moimi najskrytszymi myślami w przeciągu ostatnich kilku lat, powiedziałbym jej, że czasami się boję. A boję się, gdy się potykam. Czasem mnie to martwi, ale nie przyznałbym się do tego przed nią ani przed nikim innym, bo wtedy zaczęliby się doszukiwać objawów.

Kiedy powiedziałem Emily, że zdecydowałem się przebadać, była zadowolona, bo ona też o tym myślała. Również przyjaciele, którym o tym powiedziała, byli szczęśliwi, że robię to dla dobra naszych dzieci. Potrafiłbym żyć bez pewności, ale w pewnym momencie swojego życia czujesz, że jesteś to winny dzieciom. Myślę, że moje dzieci nie są jeszcze na tyle duże, aby zdawały sobie sprawę z tego, że znajdują się w grupie ryzyka. Wiedzą, że chorował Dziadek i że ich wujek ma chorobę Huntingtona. Wiedzą, że ja też mogę zachorować. W zależności od wyników badań, zajmiemy się tą kwestią gdy trochę podrosną. Pamiętam, że było mi ciężko, gdy dowiedziałem się o moim tacie. Stajesz twarzą w twarz ze śmiertelnością w zupełnie nowy i inny sposób. Pamiętam, jak sam przez to przechodziłem.

Zmienimy w naszym stylu życia to, co konieczne, aby cieszyć się jego dobrą jakością i sobą nawzajem, więc pod tym względem testy są dla nas prawdziwą szansą. Postrzegamy je jako szansę, nawet jeśli wyniki nie będą dla nas pomyślne. Wiemy, że mamy ograniczony czas. Nie jest tak samo jak w przypadku chorego na raka okrężnicy, któremu zostały dwa miesiące życia i który musi poddać się chemioterapii dzień po postawieniu diagnozy. Postrzegam to w ten sposób tylko dlatego, że długo myślałem nad tym, co znaczą dla mnie te badania.

Gdy jesteś młody, jesteś zdrowy i wszystko wygląda wspaniale. Ale na prawdę trzeba pogodzić się ze śmiertelnością. Gdy masz taką możliwość, powinieneś rozpatrzyć wszystko i dowiedzieć się tak wiele na temat choroby, ile to możliwe. Musisz pogodzić się z rzeczywistością. Nagle wszystko w co wierzyłeś przez całe życie, przestaje być istotne. To na prawdę niewiarygodne. Technologia postępuje do przodu szybciej niż psychologiczne rozumienie. Wydaje się, że testy to dobry pomysł, ale trzeba to przemyśleć.

Myślę, że jedyną rzeczą, której życzę innym ludziom jest to, aby mogli przejść przez ten proces z kimś innym, a jeśli mają dostęp do Stowarzyszenia Huntingtona, to istnieją tam grupy wsparcia dla osób obarczonych ryzykiem. Dobrze jest tam chodzić, można podzielić się swoimi uczuciami. Ludzie mogą cię zrozumieć, są empatyczni, bo dzielą te same uczucia. Dobrze jest porozmawiać z ludźmi, którzy są w tej samej sytuacji.

Wydawało mi się, że doradztwo będzie miało większy wpływ niż miało. Nie sądzę, abym zebrał wtedy więcej informacji niż te na temat dokładnego przebiegu procesu badań. Nie pomogło mi to w podjęciu decyzji, ale z tego co mówili, byliśmy z Emily bardziej na to przygotowani niż ktokolwiek inny. Teraz jestem gotowy, ale w dniu otrzymania wyników może to wyglądać zupełnie inaczej. Nie zastanawiałem się na tym, jak to będzie. Za każdym razem gdy zaczynam się nad tym zastanawiać, odechciewa mi się o tym myśleć. Gdy mam dobry dzień, wydaje mi się, że pewność jest lepsza niż brak wiedzy, ale łatwo tak twierdzić, gdy nie ma się tej pewności. Potrafiłbym się z łatwością dostosować do sytuacji, gdybym jej nie miał. Potrafię się dostosować do informacji, więc chcę mieć pewność, że potrafię się dostosować do innej rzeczywistości, jeśli to właśnie ma się stać.

Badania genetyczne Colina wykazały, że nie odziedziczył genu wywołującego chorobę Huntingtona. Jakieś sześć miesięcy po otrzymaniu wiadomości Colin powiedział, że on i jego żona Emily poczuli ulgę, że ich dzieci nie znajdują się w grupie ryzyka. Jednakże Colin wspomniał, że minęło dużo czasu zanim naprawdę dotarło do niego znaczenie tych wyników.

Dni poprzedzające odebranie wyników były bardzo pracowite. Nie był to dobry czas na przeprowadzenie badań genetycznych, ale czy taki w ogóle istnieje? Chciałem przejść przez cały proces i dowiedzieć się tak szybko, jak to możliwe.

Przed otrzymaniem wyników byłem nieco drażliwy. Dla Emily było to na prawdę trudne, bo w przeciągu ostatnich kilku dni doszliśmy do wniosku, że odziedziczyłem gen. Mogliśmy sobie z tym poradzić, gorzej było, gdy myśleliśmy o dzieciach. Zanim się pobraliśmy, powiedziano nam, że nie powinniśmy mięć dzieci, ale zawsze ma się nadzieję, że po pierwsze samemu nie odziedziczy się genu, a po drugie, jeśli już tak się stanie, to będzie można wyleczyć chorobę i zanim będziesz miał dzieci, zostanie odkryty lek. I w końcu, zanim to nastąpi, nawet w przypadku dzieci, masz jednak swoje życie. Ale kiedy stawisz już temu czoła, zdajesz sobie sprawę, że zrobiłeś coś, czemu można było zapobiec, że masz już trójkę dzieci, a mogłeś zapobiec przekazywaniu choroby. Dla rodziców to uczucie nie jest przyjemne. Nie powiedzieliśmy dzieciom co zamierzamy, ale nasze skarby same się zorientowały. Nie było mnie wtedy w domu, ale tego ranka, gdy wraz z Emily miałem iść odebrać wyniki, podczas modlitwy przed śniadaniem nasze najmłodsze dziecko poprosiło Boga: „Proszę, spraw żeby Tata nie miał choroby Huntingtona”. Nie mam pojęcia jak się zorientowały, byliśmy tacy ostrożni.

Droga do kliniki była bardzo długa, dosłownie i w przenośni. Byliśmy jednak spokojni, bo przygotowaliśmy się na najgorsze i na prawdę czuliśmy, że jesteśmy na to gotowi. Dojrzeliśmy nawet dobre strony tego najgorszego i czuliśmy, że damy sobie radę. Więc gdy otrzymałem wyniki, nie byłem na to gotowy, po prostu mnie one przerosły. Doktor zaczął wszystko, wchodząc do pokoju i mówiąc, że ma dla mnie wiadomości, z których, według niego, będę zadowolony. Nie powiedziałem tego na głos, ale moja mina mówiła: „przekaże mi złe wieści”. I powiedział mi, że nie odziedziczyłem genu i w ogóle to do mnie nie dotarło. Patrzałem na niego i na doradcę genetycznego i zastanawiałem się, co oni sobie myślą. Czy powinienem zacząć skakać po korytarzu i robić gwiazdy, wrzeszczeć czy krzyczeć? W ogóle nie zareagowałem, nic a nic.

Dla ludzi, którzy mnie znają, moja reakcja była prawdopodobnie przewidywalna. Po prostu tam siedziałem i słuchałem. Z zasady nie daję się łatwo porywać emocjom. Ulżyło mi, ale na prawdę nie takich wyników się spodziewałem. Żyłem z tym problemem 24 lata i był on częścią mnie, tak, że nie mogłem po prostu tego zrzucić z siebie, wyjść i zacząć skakać.

Z całą pewnością wyniki nie dotarły do mnie tamtej nocy. Docierały powoli, po trochu za każdym razem gdy komuś o tym mówiliśmy. Wyszliśmy stamtąd z uczuciem odrętwienia, nie wiedząc tak naprawdę, jak powinniśmy się czuć. Wyszliśmy i poszliśmy na miłą kolację. Nawet nie pamiętam o czym rozmawialiśmy, ale przyjemnie było gdzieś wyjść, cieszyć się swoim towarzystwem i odprężyć. Potem pojechaliśmy do domu, zatrzymaliśmy się u sąsiadów, bo oni też w napięciu czekali na wyniki. Pewnie zastanawiali się, dlaczego nie jestem rozentuzjazmowany. Łatwo jest powiedzieć, że powinienem szaleć ze szczęścia, ale w moim przypadku to tak nie zadziało. Jednak miło było się z nimi tym podzielić. Potem poszliśmy do domu, nie pamiętam czy otwarliśmy butelkę wina czy nie, ale byliśmy bardzo zmęczeni i wyczerpani emocjonalnie.

Później wszystko wyglądało jak zwykle. Następnego ranka wstałem i poszedłem do pracy. Nie sądzę, żebym był bardziej radosny niż zwykle. Częściowo ze względu na to, że byłem zbyt zapracowany, żeby o tym myśleć. Poza tym nie dzieliliśmy się informacją o chorobie z wieloma ludźmi. Ze względu na jej naturę nie mówisz każdemu, że twoja rodzina na nią choruje. Jeśli rozumieją, że to choroba dziedziczna, to kojarzą fakty, ale twoja pozycja w pracy i sprawy związane z ubezpieczeniem są zagrożone.

Myślałem, że im mniej ludzi wie, tym lepiej. Ale kiedy odebrałem wyniki, doktor spytał „Więc komu Pan powie?” Powiedziałem: „Na pewno nie bratu ani mamie”. Zapytał dlaczego, a wtedy odpowiedziałem „Bo czuję się winny, zwłaszcza w stosunku do brata, czuję się winny”. Jedynym powodem, dla którego nie chciałem mówić mamie, było to, że bałem się, że przypadkiem powie bratu. Ale lekarz powiedział: „To co dziś pan otrzymał to dar. Ma Pan dar wiedzy, Pan wie.” Patrzyliśmy na to w ten sposób, ale lekarz powiedział: „Czy nie chciałby Pan podzielić się tym darem z mamą i bratem?”

Kilka miesięcy później, nagle odeszła moja mama, więc wróciliśmy do Ontario. Brat również tam był. Dalej był niezależny, ale prawdopodobnie nie na dłużej niż przez kolejny rok. Odkryłem, że teraz kiedy choroba Huntingtona nie jest już dla mnie zagrożeniem, łatwiej mi radzić sobie z bratem. Wcześniej, kiedy spędzaliśmy razem czas, opowiadał mi czego doświadczał na każdym etapie. Mogłem przyjąć tylko część tych informacji, bo byłem w grupie ryzyka. Nie chciałem, żeby przypominano mi, jaka przyszłość mnie czeka. Kiedy wróciłem tam ostatnio, było mi o wiele łatwiej. Myślę, że pomoże mi to być bardziej wyrozumiałym, bo nie odczuwam już tych emocji i zagrożenia. Jedyną rzeczą, z którą muszę sobie teraz poradzić, jest wina przeżywającego, której jest u mnie sporo.

Powiedziałem mamie i cieszę się z tego. Zadzwoniłem do niej kilka dni po otrzymaniu wyników i była zachwycona. Planowałem jej powiedzieć następnym razem, gdy się z nią zobaczę, ale byłoby już za późno. Udało mi się więc przekazać dalej mój dar. Prawdopodobnie było to dla niej dobre, bo nie musiała się już martwić o jedno dziecko i troje wnucząt. Pod tym względem był to dla niej prawdziwy dar.

Są ludzie, którym nie możesz o tym powiedzieć, nawet jeśli wyniki są dobre. Będzie im przykro, że nie byli dla ciebie na tyle ważni, żeby powiedzieć im wcześniej. Cały czas musisz się zastanawiać komu możesz powiedzieć, a komu nie, nawet po fakcie. Inną rzeczą, z którą muszę żyć, jest to, że nie opłakałem śmierci swojej mamy. Musiałem wrócić na wschód, aby zająć się pogrzebem, bo brat nie był w stanie tego zrobić. Chciałem przez godzinę posiedzieć na cmentarzu i pożegnać się na swój własny sposób, samemu. To tak jakby to było trochę pod powierzchnią, ale jesteś tak zajęty, że spychasz to coraz głębiej i głębiej, ale pewnego dnia to się skończy i dotrze do mnie. Myślę, że tak właśnie się stanie. I pewnie wyniki badań dotrą do mnie w ten sam sposób. Pewnego dnia będę skakać z radości.

Chciałbym przenieść się z Ontario i na prawdę postarać się polepszyć życie brata w jego ostatnich latach, sprawić, by nasza rodzina stała się jego rodziną. Emily jest na to przygotowana. Kiedy dowiedziałem się o wynikach, mógłbym odwrócić się i powiedzieć: „Mam dosyć. Żyłem z tym 24 lata, teraz to już historia. Nie muszę już spłacać długów Stowarzyszeniu Huntingtona. Już nie muszę chodzić na spotkania”. Ale wcale nie mam ochoty tak zrobić. Mam poczucie obowiązku. Nie mam zbyt wiele czasu, ale znalazłbym go, gdyby ktoś chciał pogadać, zwłaszcza ktoś z grupy ryzyka. Myślę, że moja historia mogłaby pomóc. Nie chcę się przechwalać, ale nigdy nie byłem tak świadom tego, jak człowiek może zmienić swoje myślenie o 180 stopni. Nigdy nic takiego nie przytrafiło mi się w stosunku do innego problemu w moim życiu i myślę, że ważne jest, aby zrozumieć to, jak każda zagrożona osoba i jej rodzina przez to przechodzą.

Chciałbym mieć dwa, trzy dni po odebraniu wyników na przemyślenie tego, co się stało. Chciałbym mieć czas na przetrawienie wszystkiego i przejście nad tym do porządku dziennego. Chciałbym też móc o tym porozmawiać z większą liczbą ludzi. W każdym razie myślę, że najbardziej cieszę się ze względu na dzieci. Dobrze, że mogą patrzeć na swojego wujka i nie czuć się zagrożone chorobą, tak jak ja tego nie czuję. Mogę patrzeć na niego albo iść na zjazd Huntingtona i patrzeć na ludzi i wiedzieć, że nie czeka mnie to za kilka lat. Nie czuję już strachu. Wtedy czujesz, że kamień spadł ci z serca.

Postscriptum: Colin z rodziną przeprowadzili się do Ontario by pomóc w opiece nad bratem Colina.

Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska