Choroba Huntingtona jest dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Oznacza to, że mężczyzna lub kobieta dotknięci chorobą, mają 50% szans na przekazanie zmiany genetycznej wywołującej HD każdemu synowi czy córce. U osoby, która nie odziedziczyła zmiany genetycznej, HD się nie rozwinie i nie może ona przekazać choroby Huntingtona swoim dzieciom.

Chromosomy

W każdej komórce ciała mamy 46 chromosomów, zestawionych w 23 pary. Jeden chromosom w każdej parze dziedziczymy po matce, a drugi po ojcu. Chromosomy stworzone są z małych jednostek materiału genetycznego nazywanych genami. Gen odpowiadający za chorobę Huntingtona jest umieszczony na 4 chromosomie.

Geny

Geny zrobione są z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Molekuły DNA składają się z łańcuchów czterech małych elementów, zwanych zasadami: A (adenina), T (tymina), G (guanina) C (cytozyna). Ich kolejność wpływa na kod, który określa typ białka produkowanego przez konkretny gen. Jakiekolwiek zmiany w kolejności zasad mogą wywołać problem w funkcjonowaniu tego białka.

Powtórzenia CAG

Okazało się, że na genie wywołującym HD istnieje obszar, na którym trzy zasady (CAG) powtarzane są wiele razy.

Zwykły gen zawiera 35 lub mniej powtórzeń CAG, podczas gdy wersja genu wywołująca chorobę ma tych powtórzeń 36 lub więcej. Gen z liczbą powtórzeń 36 - 39 przypada do grupy o 'zredukowanej penetracji' (RP), która może, ale nie musi być związana z wystąpieniem symptomów HD. Gen z liczbą powtórzeń w zakresie 27 - 35 przypada do grupy 'alleli pośrednich', co oznacza, że u danej osoby choroba się nie rozwinie, ale jej dzieci mogą być zagrożone. Kolejne odkrycia na polu genetyki mogą w przyszłości dostarczyć dodatkowych informacji lub skorygować te, które już mamy.

Obydwoje rodzice przekazują dziecku kopię każdego swojego genu. Jako że nasze geny występują w parach, każda osoba będzie miała określoną liczbę powtórzeń CAG na jednym genie i inną na drugim. Liczba powtórzeń może być taka sama (np. po 18 w obu genach) lub różna (np. 18 powtórzeń na jednym genie i 42 na drugim).

Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska