Geny występują parami, zatem każdy z nas ma dwie kopie każdego genu, również genu choroby Huntingtona. Jeśli któryś z pary genu HD ma zmianę genetyczną lub mutację, u danej osoby rozwinie się choroba. Wystarczy do tego mutacja jednego z genów.

Rodzice przekazują jedną kopię każdej pary swoich genów dzieciom, więc każde ich dziecko otrzymuje jedną kopię każdego genu od matki, a jedną od ojca. Proces ten wygląda różnie; oznacza to, że jeśli rodzic ma mutację genu HD, istnieje 50% szans (1:2), że przekaże on zmutowany gen każdemu ze swoich dzieci. Jest to zilustrowane na poniższym drzewie rodzinnym, znanym też jako drzewo genealogiczne.

Czasem choroba Huntingtona diagnozowana jest u osoby, u której historia rodzinna nic nie mówi na ten temat. Może się tak zdarzyć, jeżeli przodkowie byli nosicielami genu HD, ale choroba nie została zdiagnozowana (albo postawiono niepoprawną diagnozę) lub dlatego, że zmarli przed wystąpieniem objawów. Choroba Huntingtona może też być wywoływana przez nowe zmiany (lub mutacje) w genie HD, które nie zostały odziedziczone, a pojawiły się przypadkiem w wyniku zapłodnienia. Rozmowa z doradcą genetycznym może pomóc Ci zrozumieć Twoją specyficzną sytuację.

Wnuki osób cierpiących na HD mają 25% szans (1:4) na odziedziczenie zaburzenia, jeśli statut ich rodzica jest nieznany.

Na podstawie: http://predictivetestingforhd.com
Tłumaczenie: Daria Gutkowska