Czy powinienem powiedzieć swoim dzieciom o chorobie Huntingtona występującej w rodzinie?

Tak, ale należy zrobić to w sposób stosowny do wieku dziecka i zrozumiałym dla niego językiem. Dzieci powinny dowiedzieć się o chorobie Huntingtona od swoich rodziców, a nie od kogoś innego. W przeciwnym razie, mogą pomyśleć, że zmienione zachowanie rodzica, wynika z nadużywania alkoholu lub narkotyków, albo że rodzic dziecka nie kocha.

Kiedy powinienem porozmawiać ze swoimi dziećmi o chorobie Huntingtona?

Z zasady powinno się powiedzieć dzieciom o pląsawicy, jeśli u jakiejś osoby w rodzinie występują objawy. To uchroni dzieci przez wyciąganiem błędnych wniosków, co do zachowania chorej osoby.

Czy można przeprowadzać testy u niepełnoletnich dzieci?

Ogólnie rzecz biorąc, poleca się, aby wiek minimalny wynosił 18 lat, ponieważ w tym wieku jest nadzieja na to, że dana osoba jest na tyle dojrzała, aby poradzić sobie ze świadomością bycia nosicielem genu HD. W wyjątkowych przypadkach, przeprowadzanie testów u dzieci, może być jednak uzasadnione, np. kiedy występują objawy młodzieńczego HD lub, kiedy kobieta zaszła w ciążę przed 18 rokiem życia.

Jedno z rodziców mojego męża ma HD. Chcielibyśmy mieć dzieci. Co powinniśmy zrobić?

W takim przypadku, przed złożeniem rodziny, powinniście rozważyć udanie się do poradni genetycznej. Mąż powinien przejść badania, aby sprawdzić, czy jest nosicielem genu choroby Huntingtona. Jeśli nie jest nosicielem zmutowanego genu, wtedy wasze dzieci nie odziedziczą choroby. Jeśli jest nosicielem, wtedy ryzyko odziedziczenia genu, dla każdego dziecka, będzie wynosiło 50%.

Jeśli jestem nosicielem genu choroby Huntingtona, czy to oznacza, że nie powinienem mieć dzieci?

Decyzja o posiadaniu potomstwa, to prywatny wybór, którego można dokonać wspólnie z małżonkiem. Zalecamy, aby miało to miejsce przy stosowaniu się do wskazówek konsultanta genetycznego. W wielu krajach dostępne są już specjalne procedury genetyczne, które minimalizują ryzyko. Należy również wziąć pod uwagę to, że do czasu, kiedy twoje dzieci dorosną, może się już pojawić lek na pląsawicę.

Czy mogę przeprowadzić test na swoim nienarodzonym dziecku?

Testy genetyczne dla nienarodzonych dzieci, które są obecnie dostępne, pozwalają na przeprowadzenie tzw. diagnozy prenatalnej (przed urodzeniem). Jednak, aby przeprowadzić takie badania należy spełnić pewne medyczne i prawne kryteria, które mogą zależeć od danego kraju.

W jaki sposób wygląda przeprowadzenie diagnozy prenatalnej?

Istnieją dwie klasyczne procedury przeprowadzania diagnozy prenatalnej: amniopunkcja (zwana też czasami amniocentezą) polega na pobraniu wód płodowych zawierające komórki nienarodzonego dziecka za pomocą igły, zazwyczaj powyżej 14 tygodnia ciąży. Biopsja kosmówki (tkanki łożyska) może być wykonana wcześniej (pomiędzy 9 a 12 tygodniem ciąży), ale jest to bardziej ryzykowne dla nienarodzonego dziecka.

Czy mogę poddać testowi swoje nienarodzone dziecko bez ujawniania informacji na temat mojego statusu genetycznego?

Tak. „Test wykluczający” polega na porównaniu genów nienarodzonego dziecka z genami dziadków.

Czy możliwe jest poczęcie dziecka, które nie będzie nosicielem genu HD?

Tak, diagnostyka preimplantacyjna jest nowoczesną procedurą diagnostyczną, która łączy się z zapłodnieniem in vitro. Zanim zarodek zostanie wprowadzony do macicy, jest sprawdzany. Przy użyciu tej techniki, tylko zarodki z normalną kopią genów zostają zagnieżdżone w macicy. W ten sposób diagnostyka preimplantacyjna daje szanse parom na poczęcie dziecka, które nie będzie miało genu choroby Huntingtona, niezależnie od tego, czy nosicielem jest kobieta, czy mężczyzna. Diagnostyka preimplantacyjna jest jednak zakazana w niektórych krajach przez prawo mające na celu ochronę zarodków.

Opracowanie: EHDN
Tłumaczenie: Anna Broniarek