VI Ogólnopolskie Spotkanie Stowarzyszenia na Rzecz Osób z Chorobą Huntingtona w Polsce odbyło się w Sycowej Hucie k/Kościerzyny na Kaszubach w dniach 10-11 czerwca 2006. Wzięło w nim udział ok. 50-ciu osób z różnych regionów Polski, w większości członków Stowarzyszenia, co stanowiło ok. połowę ich aktualnej liczby.
Pani Aleksandra Szatkowska, prezes i założycielka tego Stowarzyszenia słowami wstępu serdecznie przywitała wszystkich przybyłych członków oraz sympatyków Stowarzyszenia.
Pani dr Dorota Hoffman-Zacharska następnie przedstawiła szczegółowy program Spotkania i została zaproszona do wygłoszenia wykładu wprowadzającego. Wykład ten dotyczył podłoża genetycznego choroby Huntingtona, ponieważ jest to choroba, którą można odziedziczyć ale także i przekazać. Obejmował on kilka aspektów, tj: historię opisania tej choroby, podstawowe informacje o jej podłożu genetycznym, omówienie zasad przekazywania nieprawidłowego genu na zobrazowanym modelu dziedziczenia, a także wyjaśnienie znaczenia aktualnej diagnostyki genetycznej, która jest możliwa także w Polsce.
Choroba Huntingtona (ang. Huntington Disease, HD), zwana także pląsawicą Huntingtona to choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego, najczęściej o późnym początku. W 1872 roku, George Huntington po raz pierwszy ją opisał i wówczas już zwrócił uwagę na jej rodzinny charakter występowania. Przełomem badań nad chorobą HD była w 1993 r identyfikacja genu (IT15) i mutacji w jego obrębie, która powodowała powstanie nieprawidłowej wersji genu, zawierającej większą liczbę powtórzeń trójnukleotydowych CAG, w odniesieniu do wersji prawidłowej. Obecność nieprawidłowego genu warunkuje wystąpienie tej choroby. To odkrycie przełożyło się na wprowadzenie bezpośrednich testów diagnostycznych i przedklinicznych, opartych na określeniu liczby powtórzeń CAG w genie IT15. Gen nieprawidłowy zawiera liczbę 40 powtórzeń CAG, prawidłowy 35 tych powtórzeń, zaś liczba powtórzeń z zakresu 35 - 39 określa podwyższone ryzyko wystąpienia choroby. Komórki zdrowego człowieka zawierają dwie prawidłowe kopie tego genu (dwa allele) i kodują prawidłowe białko zwane huntingtyną. W przypadku zaś osoby z HD jedna kopia genu jest nieprawidłowa (zmutowana) i koduje zmienione białko huntingtyny. W związku z tym, że geny te zlokalizowane są na chromosomach nie związanych z płcią (zw. autosomami) ryzyko przekazania potomstwu nieprawidłowego genu wynosi 50%, niezależnie od płci potomka. Bardzo rzadko dochodzi do powstawania nowych mutacji w obrębie genu IT15 i wówczas może to przełożyć się na pojawienie się choroby po raz pierwszy w rodzinie (szczególnie tam gdzie liczba powtórzeń w jednym z alleli jest zbliżona do 30) i następnie pojawia się niebezpieczeństwo przekazania już nieprawidłowej wersji genu potomstwu. Bardzo ważnym aspektem poruszonym przez panią dr było przybliżenie samego procesu diagnostyki, która staje się coraz bardziej popularna i dostępna. W najbardziej optymalnym kształcie oprócz badań genetycznych, powinna ona być skorelowana z odpowiednią opieką zgodnie z zasadami poradnictwa genetycznego opracowanymi przez komitet złożony z przedstawicieli World Federation of Neurology Research Group on Huntington Disease oraz International Huntington Association. Zasady te obowiązują w poradnictwie genetycznym także w przypadku innych chorób neurodegeneracyjnych i umożliwiają pacjentowi i jego rodzinie kontakt ze specjalistami m.in. z dziedziny, neurologii, psychiatrii, genetyki oraz z psychologii.
Pani dr Joanna Krupa-Olchawa, neurolog, przedstawiła kilka przypadków klinicznych osób chorych na młodzieńczą postać pląsawicy, tzw. formę Westphala. Jest to ta postać choroby Huntingtona, która występuje przed 20 rokiem życia. Choroba ta ma inny, bardziej agresywny przebieg. Manifestuje się głównie sztywnością mięśniową, a rzadziej ruchami mimowolnymi jak w przypadku HD objawiającej się u osób w wieku dorosłym. Przejawia się zaburzeniami funkcji poznawczych, a także m. in. napadami mioklonicznymi (nagłe, wydatne i silne "zrywania", skurcze symetrycznych, różnie rozległych grup mięśni ciała), które powodują gwałtowny ruch, np. nagłe przywiedzenie obu ramion i zgięcie w łokciach lub odwrotnie, a ponadto drżeniem i dystonią. Zmianom tym towarzyszą również zaburzenia emocjonalne i osobowości. Zestaw informacji dotyczących tej postaci choroby Huntingtona, a także projekcja filmu "Randez - vous" w reż. A. Żmijewskiego były konfrontacją uczestników z najbardziej drastycznymi obliczami tej choroby. Tak więc przerwa i spacer po lesie pełnym śpiewających ptaków z widokiem na piękne jezioro z pływającymi majestatycznie łabędziami sprzyjały doładowaniu potrzebną do dalszej pracy pozytywną energią.
Wykład pani mgr Aleksandry Walko, który dotyczył radzenia sobie ze stresem w trudnej chorobie przewlekłej, dostarczył cennych informacji i wskazówek w tym temacie. Konfrontowanie się na co dzień z chorobą Huntingtona jest stałym bodźcem stresogennym, zwłaszcza dla osób bliskich chorym z HD. Pani mgr przedstawiła podstawowe informacje dotyczące stresu, kiedy jest on czynnikiem mobilizującym (tzw. pozytywny stres, eustres), a kiedy destabilizującym (przynoszącym szkody, tzw, dystres). W ocenie sytuacji stresowej i reakcji na nią istotną rolę odgrywa wiele psychologicznych procesów pośredniczących. Są nimi mechanizmy obronne i mechanizmy radzenia sobie, za pomocą których następuje modyfikacja treści i znaczenia sytuacji oraz jej konsekwencji. Reakcja stresowa zależy również od kontekstu społecznego, w jakim znajduje się osoba poddana działaniu czynników stresowych. Reakcja może być znacząco słabsza, jeżeli osoba znajduje psychiczne wsparcie.
Bardzo ważnymi elementami aktywnego radzenia sobie ze stresem jest m. in.: uświadomienie sobie konkretnego problemu, który jest przyczyną stresu, a koncentracja na emocjach pozwala na zmierzenie się z nimi. Szukanie zaś pomocy i wsparcia z zewnątrz w celu podzielenia się emocjami może pomóc w zdobyciu dystansu i ułatwić znalezienie pomimo trudności pozytywnych aspektów problemu. Wsparcie może dotyczyć wielu płaszczyzn, np. wsparcie oceniające - obejmuje uzyskanie pełnej akceptacji człowieka niezależnie od jego problemu, informacyjne - pomaga w określeniu problemu, instrumentalne to konkretna pomoc fizyczna, zaś emocjonalne - obejmuje m. in. dzielenie się emocjami, uzyskanie empatii od innych, co pomaga odzyskać wiarę we własne siły. Poradzenie sobie ze stresem jest łatwiejsze, gdy mamy, bądź wypracujemy zdolność zwierzania się, umiejętność szukania pozytywnych aspektów sytuacji, gdy mamy poczucie humoru, optymalny poziom pewności i akceptacji siebie, a także znajomość swoich mocnych i słabszych stron, i otwartość na zmieniające się warunki otoczenia. Bardzo przydatne dla chorych i ich bliskich mogą być też różne techniki relaksacyjne, jak muzyka relaksacyjna, relaks mięśni, kontrolowanie oddechu, czy metoda "biofeedback", którą opracowano w Amerykańskim Centrum Badań Kosmicznych, NASA. Metoda ta pozwala kontrolować procesy zachodzące w organiźmie i oparta jest na zjawisku biologicznego sprzężenia zwrotnego, które pozwala osiągać określony stan umysłu poprzez odpowiednią stymulację mózgu. Uczy ona panowania nad własnymi reakcjami, emocjami i pomaga odpowiednio relaksować się, a tym samym radzić sobie nawet w najbardziej ekstremalnych warunkach. Ważne jest także by stawiać sobie realistyczne cele w ciągu dnia (pomaga w tym wcześniejszy plan dnia) i by wygospodarować czas w ciągu dnia na aktywność wyłącznie dla siebie, np. sport, uczta dla ciała czy ducha, spotkanie z przyjaciółmi, które pozwolą doładować energię.
Pani dr Agnieszka Księżopolska, psychiatra, przybliżyła nam tematykę dotyczącą zmian sprawności poznawczej, emocji oraz osobowości w chorobie Huntingtona. Omówiła objawy kliniczne towarzyszące chorobie Huntingtona w różnych stadiach rozwoju tej choroby. Klasyczna postać HD charakteryzuje się klinicznie postępującym upośledzeniem funkcji poznawczych, zaburzeniami ruchowymi i objawami neuropsychiatrycznymi. Najczęściej pierwszym objawem są ruchy mimowolne, po których dopiero występują objawy emocjonalne, a w następnej kolejności nieprawidłowości np. w zachowaniu. Znane są jednak przypadki gdy choroba rozpoczyna się od zmian osobowości, które występują znacznie wcześniej niż objawy neurologiczne. Inne objawy charakterystyczne dla tej choroby, to zaburzenia mowy, połykania, utrata zdolności kontrolowania czynności fizjologicznych (nietrzymanie moczu i kału). Za te wszystkie zmiany odpowiedzialny jest proces neurodegeneracyjny, powodujący obumieranie neuronów najczęściej w jądrze ogoniastym i skorupie, będących częścią zwojów podstawy mózgu, a w toku postępowania choroby także w korze mózgowej. Neurony zwojów podstawy koordynują czynności kory mózgowej w przesyłaniu sygnałów do różnych mięśni, co zapewnia im płynność ruchów. Rola koordynacyjna zwojów podstawy dotyczy także płynności procesów myślenia. Tak więc ubytek neuronów tej części mózgu jest odpowiedzialny za objawy w HD i wiąże się z aktywnością nieprawidłowej formy białka, huntingtyny z wydłużonym pasmem poliglutaminowym, które jest wynikiem nieprawidłowej budowy genu IT15. Pani dr zwróciła uwagę, że choroba ta najczęściej zaczyna się w wieku średnim, a wczesne jej objawy są różnorodne i mało charakterystyczne, co utrudnia bardzo wczesne jej rozpoznanie na podstawie objawów klinicznych. Bardzo częstym objawem w przebiegu tej choroby jest depresja. W leczeniu tej choroby bardzo ważne jest podejście wielopłaszczyznowe, które związane jest z wieloma odmiennymi potrzebami/problemami pojawiającymi się w toku postępowania choroby. Optymalna opieka medyczna wymaga więc współpracy wielu specjalistów, tj: psychiatry (diagnoza zmian i leczenie), psychologa (psychoterapia chorego oraz ewentualnie osób najbliższych), neurologa (np. leczenie hamujące ruchy mimowolne), rehabilitanta / terapeuty zajęciowego - rehabilitacja fizyczno - ruchowa), logopedy (ćwiczenia w zaburzeniach mowy), dietetyka (ustalenie odpowiedniej diety), genetyka (diagnostyka i poradnictwo genetyczne), a także pracowników socjalnych (uzyskiwaniu odpowiedniej pomocy). W Polsce opieka nad chorym na HD pozostaje wciąż nieskoordynowana i pojawia się tu nagląca potrzeba wykształcenia zespołów ludzi przygotowanych do właściwej opieki nad takimi chorymi, a także opracowania wytycznych usprawniających koordynację działania takich specjalistów, czy też powstania odpowiednich ośrodków specjalistycznych. Włączenie leczenia farmakologicznego wymaga doświadczenia w leczeniu choroby Huntingtona, ostrożności i szczególnego podejścia, bowiem ma ono wspomagać leczenie psychoterapią i nie wpływać na pogłębianie objawów fizycznych, np. wzmożenie ruchów mimowolnych wynikających z postępowania procesu neurodegeneracyjnego choroby.
Na spotkaniu odbyła się także prezentacja sprzętu firmy Mobilex, ułatwiającego zabiegi pielęgnacyjne i opiekę przy chorym zwłaszcza ze znacznym upośledzeniem czynności fizycznych.
Bardzo cenny okazał się także wykład pani mgr Ewy Khonke, który dotyczył radzenia sobie z agresją pochodzącą od osoby chorej oraz budowania poczucia własnej wartości. W sytuacji problemów emocjonalnych jakie występują u chorych z HD, to właśnie ludzie zdrowi mają większą kontrolę nad emocjami chorych niż oni sami. Chory czuje, że rozmawia się na jego temat. Ma trudności z odpowiednią reakcją na sytuację. Poczucie bezradności, kłopoty z komunikacją, mogą powodować, narastanie napięcia, czy agresję. Jak należy postępować, by nie prowokować zachowań agresywnych chorego? Dla chorego ważne jest ułatwianie mu wykonywania skomplikowanych dla niego czynności, tak by mógł jak najdłużej radzić sobie sam. Z drugiej zaś strony ważne jest też oferowanie na czas optymalnej pomocy w sytuacji gdy chory sobie nie radzi, w taki sposób by go nie krępować, a oferować pomoc z zapewnieniem mu poczucia poszanowania jego wartości, tzn. nie powodować jego zawstydzania, czy nie wprowadzać go w poczucie winy. Zarówno od chorego jak i od zdrowego człowieka wymaga to akceptacji własnej słabości i bezradności i jest niezwykle trudne. Człowiek który się złości ma wrażenie, że nad czymś panuje, podczas gdy pod tym uczuciem często kryje się lęk. Osoba która ma problem ze złością powinna spojrzeć najpierw na własną złość. Aby sobie z tym poradzić konieczne jest uzyskanie wglądu i dystansu do swoich emocji. Uświadomienie sobie emocji z jednej strony pozwala na poczucie, że człowiek żyje za życia, a z drugiej jest kluczem do sukcesów na wielu obszarach. Uczucie złości bardzo łatwo się udziela, tak więc w sytuacji kontaktu ze złością dobrze jest nie dać się wciągnąć w sprzeczki i odwracać uwagę. W kontakcie z chorym warto prowadzić dziennik i notować jakie sytuacje wprawiają go w złość, by nauczyć się opracowywać skuteczne metody odwracania jego złości. Pomocne w tym mogą być warsztaty dla rodzin chorych, które pomagałyby nauczyć się wczuwać w rolę chorego przy pomocy np. psychodramy. Okazuje się, że kontakt z osobą chorą przewlekle może mieć też pozytywne znaczenie dla osoby zdrowej, a chodzi tu o stworzenie szansy na naukę otwierania się na drugiego człowieka. Wszystko zależy od perspektywy spojrzenia. Szczególnej troski wymagają opiekunowie chorych, którzy często mogą czuć się wyczerpani fizycznie i psychicznie w kontakcie z takimi chorymi. Dla tych osób ważne mogą być ćwiczenia wzmacniające siebie jako osobę, np. napisanie sobie raz dziennie trzech zdań dotyczących tego co myślę, czuję i robię. To, a także zapisywanie sobie decyzji podjętych w ciągu dnia może pomóc w konfrontacji z samym sobą. Wykład ten, oprócz poszerzenia horyzontów wniósł trochę optymizmu i pozwolił dostrzec jeszcze inne obszary w wymiarze człowieka, na które zwraca uwagę psychologia chrześcijańska. Bowiem przyjmuje ona, że obok sfery "psyche", jest także sfera ducha człowieka, której celem jest integracja rozwoju psychicznego i duchowego, a także ochrona zdrowia (psychicznego i duchowego) realizowana w oparciu o wartości chrześcijańskie.
Wykład pani dr Elżbiety Zdzienickiej, neurologa o ogromnym doświadczeniu w leczeniu chorych na pląsawicę podsumował wiedzę na temat tej choroby. Pani dr przypomniała, że ta choroba wciąż nie jest uleczalna. Wciąż też nie ma sposobów, które skutecznie opóźniłyby lub zahamowały jej rozwój. Dostępne są jedynie leki, które umożliwiają złagodzenie niektórych objawów, takich jak ruchy mimowolne, depresja czy stany lękowe. Ich stosowanie pozwala na przedłużenie sprawności i samodzielności chorych. Im dłużej pozostają oni aktywni życiowo, tym łatwiej im walczyć z chorobą. Leczenie farmakologiczne to jednak nie wszystko. Rehabilitacja ruchowa, terapia zajęciowa, współpraca z logopedą i dietetykiem także mogą pomóc walczyć z niektórymi objawami tej choroby i przedłużać maksymalnie okres sprawności chorego.
Doniesienia ze światowego zjazdu na temat choroby Huntingtona, które odbyło się we wrześniu 2005 r w Manchesterze zostały przedstawione przez dwie uczestniczki tego zjazdu delegowane przez nasze Stowarzyszenie, tj. dr Dorotę Hoffman-Zacharską i dr Agnieszkę Księżopolską. W kongresie tym brało udział ponad 450 naukowców, klinicystów, badaczy i członków rodzin związanych z chorobą Huntingtona pochodzących z wielu krajów. Przedstawiono tam wyniki szeroko zakrojonych badań prowadzonych na świecie dotyczących m. in. wyjaśnienia patogenezy tej choroby i znalezienia na nią leku. Kongres otworzył Sir Peter Harper, który przypomniał historię badań prowadzonych nad wyjaśnieniem choroby Huntingtona począwszy od czasów jej opisania przez George`a Huntingtona, aż do chwili obecnej i omówił przełomowe wyniki badań, które przyczyniły się do lepszego poznania tej choroby i pozwoliły na określenie jej przyczyny. Podkreślił jak duże znaczenie w uzyskaniu wyjaśnienia podłoża genetycznego tej choroby miała udział Fundacja na Rzecz Badań Chorób Dziedzicznych (ang. Hereditary Disease Foundation), która zainicjowała współpracę naukowców i lekarzy klinicystów z wielu ośrodków, a także przyczyniła się do włączenia chorych i ich rodzin mieszkających nad jeziorem Marakaibo w Wenezueli, która zaowocowała sukcesem wyjaśnienia podłoża genetycznego tej choroby i odkryciem genu ją warunkującego. Na świecie prowadzone są szeroko zakrojone badania dotyczące wyjaśnienia procesów neurodegeneracyjnych zachodzących w mózgu w chorobie Huntingtona. Dr David Rubinstein omówił temat dotyczący wielu szlaków prowadzących do zmian patologicznych, które występują w tej chorobie. Złożona liczba procesów patologicznych znacznie utrudnia poznanie i opanowanie tej choroby. Mechanizmy procesów patologicznych tej choroby nie są do końca poznane ale szereg wyników badań pozwala na wyłonienie pewnego modelu wyjaśniającego niektóre procesy patogenezy, w których powstała mutacja w genie kodującym białko huntingtyny indukuje szereg niezależnych od siebie zmian na poziomie wytwarzania białek. Procesy te obejmują np. wzrost wytwarzania aktywnych form tlenu, zmianę metabolizmu wapnia, a także zmiany poziomu ekspresji wielu grup genów. Dokładniejsze poznanie tych mechanizmów może być podstawą do opracowania skutecznych leków, które wcześniej zablokowałyby rozwój tej choroby. Za patologiczne procesy odpowiedzialny jest poliglutaminowy fragment nieprawidłowego białka huntingtyny. Zatem znalezienie leku, który powodowałby odcięcie tego nieprawidłowego fragmentu białka jest przykładem obszaru poszukiwań leku. Optymizmu może dodać także obserwowany zwłaszcza w ostatnim dziesięcioleciu wzrost tempa rozwoju wielu dyscyplin, np. technik biologii molekularnej, biotechnologii, neurobiologii, biofizyki, genetyki, medycyny nuklearnej, tj. nauk które mogą spowodować szybki zwrot w leczeniu tej choroby i uczynić ją uleczalną. W 2004 roku powstała europejska sieć zrzeszająca ośrodki kliniczne i naukowo-badawcze, które zajmują się badaniami nad chorobą Huntingtona (European HD Network, EHDN). Co roku organizowane są spotkania tej sieci, połączone między innymi ze spotkaniami Europejskiego Stowarzyszenia (European Huntington Association, EHA). W ramach takich corocznych spotkań sieci EHDN przedstawiane są najnowsze osiągnięcia z wielu dziedzin badawczych zajmujących się HD oraz ustalane kierunki badań, które będą prowadzone w Europie. W ramach spotkań Europejskiego Stowarzyszenia spotykają się przedstawiciele wszystkich stowarzyszeń krajów europejskich. W trakcie warsztatów wymieniana jest wiedza i doświadczenia wielu zakresach, np. w zakresie badań nad jakością życia, czy lekami neuroprotekcyjnymi, a także badaniami genetycznymi.
W planach naszego Stowarzyszenia jest założony coroczny udział polskich przedstawicieli w zjazdach Europejskich i Międzynarodowych.
Do sieci EHDN należy obecnie szereg państw tzw. Europy Zachodniej. Na zjeździe w Manchesterze nasze przedstawicielki nawiązały kontakt z głównym koordynatorem sieci, którym jest prof. Bernhard Landwehrmeyer (Ulm, Niemcy) pytając o możliwości rozszerzenia współpracy między innymi o Polskę. Okazuje się, że wszystko jest możliwe, po skontaktowaniu ze sobą prof. Landwehrmeyer'a i dr Jarosława Sławka (AM, Gdańsk), prof. Landwehrmeyer odwiedził nasz kraj i wziął udział w Zjeździe Sekcji Schorzeń Pozapiramidowych Polskiego Towarzystwa Neurologicznego (choroba Huntingtona zaliczana jest do tej grupy chorób). W swoim wykładzie omówił aktualne strategie leczenia modyfikującego przebieg choroby Huntingtona oraz przedstawił założenia działania sieci EHDN. Wiemy, że nawiązał również kontakty z polskimi lekarzami zajmującymi się HD. W tym zjeździe brała również udział dr Dorota Hoffman-Zacharska omawiając w swoim wykładzie problemy związane z interpretacją badań molekularnych w diagnostyce choroby i poradnictwem genetycznym. Poinformowała również uczestników zjazdu o istnieniu naszego Stowarzyszenia i celach jego działania a także zajęła się dystrybucją ostatnich numerów naszego biuletynu Ujarzmić Pląsy (cieszył się dużym zainteresowaniem).
Końcowym etapem tegorocznego spotkania było Walne Zebranie członków Stowarzyszenia, na którym pani prezes odczytała sprawozdanie z działalności Stowarzyszenia za rok 2005 i za cały dotychczasowy okres działalności upływającej kadencji Zarządu. Odczytane też zostało sprawozdanie finansowe za rok 2005. Ponadto odbyły się wybory nowych władz Stowarzyszenia na kolejną kadencję 2006 - 2011.
Jolanta Krzysztoń-Russjan
