Choć gen odpowiedzialny za pląsawicę Huntingtona odkryto już 10 lat temu, to nadal nie wiadomo, w jaki sposób przyczynia się on do rozwoju pląsawicy Huntingtona.

Pierwszym objawem schorzenia są zazwyczaj niezwykłe grymasy twarzy. Następnie pojawiają się naraztające roztargnienie oraz ruchy mimowolne, szczególnie nasilające się pod wpływem fizycznego lub emocjonalnego stresu. Z czasem wystęują coraz częściej, uniemożliwiając choremu normalne funkcjonowanie. Przypominają dziwaczny taniec (stąd polska nazwa choroby - pląsawica) i mogą być mylone ze stanem upojenia alkoholowego. Osoby dotknięte chorobą nie są w stanie wykonywać codziennych czynności i wykazują upośledzenie funkcji intelektualnych, takich jak planowanie własnych działań. W późnych stadiach choroby występują depresja i zachowania agresywne, a w najcięższych przypadkach - otępienie i objawy psychotyczne. Zaburzenia te powodują, że zdrowy i aktywny do niedawna człowiek staje się przykutym do łóżka niepełnosprawnym.

Czytaj całość: Zagadka pląsawicy Huntingtona - Świat Nauki, 02.2003 (artykuł udostępniony za zgodą redakcji)