Warszawa, 19 listopada 2025 r.
Drodzy członkowie Społeczności HD,
Jak zapewne wiecie, wczoraj Europejska Sieć Choroby Huntingtona (EHDN) zorganizowała seminarium dotyczące wstępnych wyników firmy Uniqure, przedsiębiorstwa farmaceutycznego, które obecnie prowadzi badanie kliniczne produktu terapii genowej o nazwie AMT-130.
Ale czym jest terapia genowa w tym kontekście? Jak działa? Jak wiemy, choroba Huntingtona (HD) jest głównie spowodowana mutacją w genie Huntingtyny. W ostatnich latach naukowcy starali się opracować terapie modyfikujące choroby genetyczne poprzez dostarczanie specjalnych cząsteczek, które mogą „manipulować” genami dotkniętymi w naszym organizmie. W przypadku HD terapia genowa ma na celu modyfikację choroby poprzez dotarcie do jej molekularnego źródła. Innymi słowy, chcemy leczyć chorobę, docierając do korzenia problemu: wadliwego genu. Prof. Anne Rosser wyjaśniła nam, że AMT-130 to mikro RNA, bardzo mała cząsteczka, która jest dostarczana bezpośrednio do mózgu pacjentów biorących udział w tym badaniu klinicznym, aby obniżyć poziom białka Huntingtyny. Produkt działa bezpośrednio w neuronach i zapobiega ich produkcji większej ilości Huntingtyny, z której część jest toksyczna (zmutowana kopia) i powoduje obumieranie neuronów, a tym samym pojawiają się objawy HD. Pomysł polega na tym, aby otrzymać AMT-130 tylko raz w życiu, ponieważ produkt może się „samo replikować” w organizmie. Zamiast codziennie przyjmować tabletkę, pacjenci mogliby raz przejść operację, aby to utrzymać. Obecnie operacja ta trwa nawet do 18 godzin, ponieważ bardzo trudno jest dostarczyć produkt dokładnie do tego obszaru mózgu, który jest najbardziej dotknięty w HD. W przyszłości oczekuje się znalezienia lepszych sposobów wprowadzenia tej cząsteczki do organizmu.
Aktualności z globalnej społeczności Enroll-HD.
Zapraszamy Cię do przyłączenia się do ogólnoświatowej kampanii w mediach społecznościowych. Nazywa się Dzień Wdzięczności HD i przypada w sobotę, 23 marca.
