Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona

Nadchodzące Boże Narodzenie i Nowy Rok to doskonała okazja, aby podziękować za dotychczasową pomoc i współpracę oraz życzyć wszystkiego co najlepsze Wolontariuszom, Członkom, Sympatykom Wspierającym i tym, którzy o nas pamiętają poprzez różne formy wsparcia.

Niech ten wyjątkowy czas przyniesie dużo radości i rodzinnego ciepła. Niech upływa w harmonii, zadumie i nadziei, która pomaga pokonać wiele przeciwności. Dziękujemy i życzymy dużo zdrowia!

Zarząd Stowarzyszenia
Danuta Lis, Henryka Graczyk, Alicja Morga

Od 1 stycznia 2024 r. rusza świadczenie wspierające.

29 listopada weszło w życie rozporządzenie Ministra Rodziny i Polityki Społecznej w sprawie ustalenia poziomu potrzeby wsparcia.

Ten dokument zawiera wytyczne, niezbędne do wypłaty świadczenia wspierającego, które ruszy od 1 stycznia 2024 roku. Wchodzą w życie przepisy określające kryteria dla świadczenia. Potrzebę wsparcia ustala się poprzez ocenę czynności związanych z obszarami codziennego funkcjonowania.

W rozporządzeniu podniesiono, że zdolność do samodzielnego wykonywania czynności związanych z obszarami codziennego funkcjonowania jest oceniana w odniesieniu do niepełnosprawności: fizycznej, psychicznej, intelektualnej lub sensorycznej.

Pełna treść dokumentu: Rozporządzenie Ministra Rodziny i Polityki Społecznej z dnia 23 listopada 2023 r. w sprawie ustalenia poziomu wsparcia.

Mamy nadzieję, że oceniający skupią się wnikliwie nad problemami codziennego życia osób chorych na chorobę Huntingtona.

Z okazji Dnia Wolontariusza składamy podziękowanie za pomoc i wsparcie naszego działania. Życzymy dużo zdrowia, radości, pomyślności i prosimy o pozostanie z nami, bo bez Was byłoby ciężko zrealizować nasze plany!

W imieniu Zarządu
Danuta Lis, Prezes

Drodzy Młodzi Dorośli z rodzin HD, a także rodziny i bliscy!

Proszę poświęcić chwilę na przeczytanie mojego listu. Chcę dotrzeć do Was, jako osoba będąca częścią organizacji dla młodych ludzi dotkniętych chorobą Huntingtona. Jestem Polką, która wie wiele na temat HD. Chcę zaangażować młode osoby z rodzin HD z Polski do aktywnego działania w tej organizacji lub utworzyć polską grupę HDYO.

Huntington's Disease Youth Organization (HDYO) to międzynarodowa organizacja non-profit wspierająca, edukująca i umacniająca młodych ludzi w wieku do 35 lat dotkniętych chorobą Huntingtona (HD) w rodzinie.

11 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorego, 12 lutego Ogólnopolski Dzień Opiekuna

Życzymy cierpliwości i wytrwałości mimo wszystko

Szanowni Państwo,
informujemy, że Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona obchodzi w 2022 roku okrągły jubileusz, już od 20 lat wspieramy chorych na HD i ich rodziny. Zarząd podjął uchwałę połączenia obchodów 20-lecia z obchodami 10-lecia uczestnictwa pacjentów w badaniu ENROLL-HD.
Naukowcy, lekarze i organizacje pacjentów współpracują nad poprawą jakości życia chorych na HD. Do ENROLL-HD zgłosiło się bardzo wiele osób z Polski, teraz biorą udział w terapiach klinicznych prowadzonych na całym świecie. Daje to nadzieję chorym i ich rodzinom.
Razem możemy więcej. Celem Stowarzyszenia jest informowanie o HD, edukacja społeczności i propagowanie wiedzy o badaniach na rzecz eliminacji wadliwego genu.

Terminy:

XXVII Konferencja Międzynarodowa i Walne Zebranie Członków Stowarzyszenia w dniach 22 - 23 września - Warszawa, hotel Witkowski
XXVIII Zjazd integracyjny Członków Stowarzyszenia + informacja o ENROLL-HD w dniu 25 września - Moszna Zamek, koło Opola
Szkolenie opiekunów medycznych w dniach 27 - 28 września, Porąbka Centrum TriVita
XXIX Konferencja Międzynarodowa w dniu 30 września, Wyższa Szkoła Zarządzania, Częstochowa
XXX Konferencja Międzynarodowa i Zjazd Członków Stowarzyszenia w dniu 1 października - Akademia Medyczna im. A.F. Modrzewskiego w Krakowie

Na każdym spotkaniu będzie możliwość wysłuchania, dlaczego tak ważna jest współpraca lekarzy i pacjentów oraz co udało się osiągnąć dzięki ENROLL-HD. Wiedza jest potrzebna do podejmowania decyzji. Zaangażowanie w badania jest dowodem, że patrzycie w przyszłość.

Zapraszamy!

Maj to miesiąc świadomości choroby Huntingtona. Skupiamy się na szerzeniu wiedzy o istnieniu tej choroby na całym świecie. Takie właśnie  działania podjęła globalna społeczność HD na rzecz rodzin żyjących od lat w ciszy i odizolowaniu. Do zainicjowania dyskusji o tej rzadkiej chorobie neurologicznej wybraliśmy kolory niebiesko - fioletowe, które wywołują zdziwienie, zaciekawienie, co to znaczy? Łączenie motywów niebiesko - filetowych mobilizuje ludzi do myślenia. Włączając się do tej akcji pomagamy osobom chorym i ich rodzinom, które często żyją osamotnione, zrezygnowane i wycofane ze społeczeństwa.

Ankieta dla członków rodzin HD i pacjentów

Ankieta dla profesjonalistów pracujących z członkami rodzin / pacjentami z chorobą Huntingtona

Drodzy Członkowie i Sympatycy Stowarzyszenia,
w imieniu Zarządu proszę o pomoc dla chorej na Huntingtona Diany z Ukrainy.

Skontaktował się z nami lekarz z Ukrainy poszukujący specjalistycznego ośrodka dla chorych na HD. W obwodzie żytomirski/kijowskim ewakuują chorych z domu opieki. Jest tam chora na pląsawicę Huntingtona Diana, ma 33 lata. Potrzebuje całodobowej opieki.

Pani Dyrektor Dorota Łabuda z Centrum TriVita w Porąbce zgodziła się przyjąć chorą do ośrodka opieki. Chorzy na HD przebywają w tym ośrodku na stałe lub przyjeżdżają na pobyt krótkoterminowy tzw. "urlop". Wysłała też specjalny samochód na granicę z Ukrainą po chorą Dianę, jej 10 letnią córkę i matkę opiekującą się wnuczką. Obecnie pomoc spontaniczna działa w Polsce najlepiej. Dlatego zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc finansową lub rzeczową: środki pielęgnacyjne, higieniczne, czystościowe. Pozwoli to zmniejszyć koszty utrzymania Diany w domu opieki w Porąbce, jej córki i matki. Chętnym do pomocy finansowej podaję konto Stowarzyszenia.

Konto Millennium Bank nr PL 20 1160 2202 0000 0000 7882 5845
Polskie Stowarzyszenie Choroby Huntingtona, ul. Rękodzielnicza 17A, Warszawa
tutył przelewu: dla Diany z Ukrainy.

Uniqure badanie eksperymentalne, jednorazowa terapia genowa (AMT- 130) mająca na celu modyfikację przebiegu pląsawicy Huntingtona i zahamowanie produkcji zmutowanego bialka (mHTT).

Kryteria (główne) włączenia do badania Uniqure:

• wiek 25 - 65 lat (kobieta, mężczyzna),
• wczesna manifestacja HD,
• wynik molekularnego badania genu HTT z obecnością ekspansji pow. 40 powtórzeń CAG,
• zdolny i chętny do udzielenia świadomej zgody i chętny do przestrzegania procedur i wizyt.

Kryteria (główne) do wyłączenia z badań Uniqure:

• Uczestnictwo w innym badaniu, stymulacja mózgu itp. w ciągu 60 dni przed badaniem przesiewowym lub w dowolnym momencie w czasie trwania badania.
• Obecność wszczepionego urządzenia do głębokiej stymulacji mózgu lub innego przecieku płynu mózgowo-rdzeniowego i innego wszczepionego cewnika.
• Wszelkie przeciwwskazania do nakłucia lędźwiowego lub rezonansu magnetycznego 3.0 Tesla zgodnie z lokalnymi wytycznymi.
• Dowód ryzyka samobójstwa.
• Patologia mózgu i kręgosłupa, która może kolidować z chirurgicznym dostarczaniem AMT-130 lub stanowi istotne współistniejące zaburzenie neurologiczne.
• Hospitalizacja w przypadku jakiegokolwiek poważnego zabiegu medycznego lub chirurgicznego obejmującego znieczulenie ogólne w ciągu 12 tygodni od badania przesiewowego lub planowanego w trakcie badania.
• Obecna lub nawracająca choroba, infekcja lub inny istotny współistniejący stan chorobowy lub leki, które mogą zakłócać ocenę kliniczną i laboratoryjną lub mogą wpływać na bezpieczeństwo pacjenta lub jego zdolność do poddania się zabiegowi neurochirurgicznemu lub przestrzegania procedur i harmonogramu wizyt w ramach badania.

Rekrutacja prowadzona jest przez badaczy dr Karolina Ziora Jakutowicz oraz dr Iwona Stępniak z Instytutu Psychiatrii i Neurologii pod kierownictwem dr Grzegorza Witkowskiego. Ilość miejsc jest ograniczona ze względu na założenia projektu.

Kontakt:
Poradnia Genetyczna przy IPIN, ul. Sobieskiego 9, Warszawa, Sekretariat tel. 22 82 4582610, konieczne skierowanie do poradni - najlepiej z adnotacją pilne. Udział w badaniu obserwacyjnym ENROL ułatwia rekrutację.

Oceną Pacjenta przed samym właczeniem do badania zajmuje się
I Klinika Neurologii IPIN - zespół dr Grzegorza Witkowskiego.
Podanie preparatu (operacja) prof. Mirosław Ząbek - Szpital Bródnowski

www.uniqure.com
http://uniqure.com/gene-therapy/huntingtons-disease.php